Диагноз стм что это

Закрытая черепно-мозговая травма (сотрясение головного мозга, ушиб головного мозга, внутричерепные гематомы и т.д.)

Общая информация

Краткое описание

соответствуют зоне перелома.

К проникающим повреждениям относят такую ЧМТ, которая сопровождается переломами костей черепа и повреждением твердой мозговой оболочки мозга с возникновением ликворных свищей (ликвореей).

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

По тяжести состояния больных с ЧМТ – основывается на оценке степени угнетения сознания пострадавшего, наличии и выраженности неврологических симптомов, наличии или отсутствии повреждения других органов. Наибольшее распространение получила шкала комы Глазго (предложенная G. Teasdale и B. Jennet 1974г.). Состояние пострадавших оценивают при первом контакте с больным, через 12 и 24 часа по трем параметрам: открыванию глаз, речевому ответу и двигательной реакции в ответ на внешнее раздражение.

Выделяют классификацию нарушений сознания при ЧМТ, основанную на качественной оценке степени угнетения сознания, где существуют следующие градации состояния сознания:

5. Ушиб мозга тяжелой степени. Утрата сознания длится от нескольких часов до нескольких суток (у части больных с переходом в апаллический синдром или акинетический мутизм). Угнетение сознания до сопора или комы. Может быть выраженное психомоторное возбуждение, сменяющееся атонией.

Выражены стволовые симптомы – плавающие движения глазных яблок, разностояние глазных яблок по вертикальной оси, фиксация взора вниз, анизокория. Реакция зрачков на свет и роговичные рефлексы угнетены. Глотание нарушено. Иногда развивается горметония на болевые раздражения или спонтанно. Двусторонние патологические стопные рефлексы. Имеются изменения мышечного тонуса, часто – гемипарез, анизорефлексия. Могут быть судорожные припадки.

Нарушение дыхания – по центральному или периферическому типу (тахи- или брадипноэ). Артериальное давление или повышено, или снижено (может быть нормальным), а при атонической коме нестабильно и требует постоянной медикаментозной поддержки. Выражен менингеальный синдром.

К особой форме ушибов мозга относится диффузное аксональное повреждение мозга. Его клинические признаки включают нарушение функции мозгового ствола – угнетение сознания до глубокой комы, резко выраженное нарушение витальных функций, которые требуют обязательной медикаментозной и аппаратной коррекции.

Летальность при диффузном аксональном повреждении мозга очень высока и достигает 80-90%, а у выживших развивается апаллический синдром. Диффузно аксональное повреждение может сопровождаться образованием внутричерепных гематом.

6. Сдавление мозга (нарастающее и ненарастающее) – происходит за счет уменьшения внутричерепного пространства объемными образованиями. Следует иметь в виду, что любое «ненарастающее» сдавление при ЧМТ может стать нарастающим и привести к выраженной компрессии и дислокации мозга. К ненарастающим сдавлениям относят сдавление отломками костей черепа при вдавленных переломах, давление на мозг другими инородными телами. В этих случаях само сдавливающее мозг образование не увеличивается в объеме.

В генезе сдавления мозга ведущую роль играют вторичные внутричерепные механизмы. К нарастающим сдавлениям относятся все виды внутричерепных гематом и ушибы мозга, сопровождающиеся масс-эффектом.

Источник

Спинальная мышечная атрофия 1 типа

Может ли донор банка половых клеток оказаться носителем тяжелого генетического заболевания?

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.

В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.

В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.

Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник

Амплипульс-терапия (СМТ-терапия)

СМТ или амплипульс-терапия – это метод физиотерапевтического лечения, в основе которого лежит воздействие на организм переменными синусоидальными токами. Такие токи хорошо проникают сквозь кожу, быстро достигают глубинных тканей и улучшают трофические процессы в них. В некоторых случаях СМТ применяют совместно с лекарственными препаратами. Это усиливает действие от физиопроцедуры. Пройти амплипульс в СПб можно в клинике Позвоночника доктора Разумовского.

СМТ-терапия — современный метод физиотерапии

В случае низкой эффективности лекарственной терапии воздействие синусоидальными модулированными токами может дать пациенту шанс забыть о дискомфорте и болевых ощущениях, вернуться к активному образу жизни. СМТ-терапия часто используется для лечения и реабилитации. Преимущества метода:

Как амплипульстерапия влияет на организм

Для амплипульс-терапии используют только токи низкой частоты, а точнее их короткие импульсы, которые чередуются с паузами. Возможно также воздействие целой серией импульсов. Тогда их интенсивность постепенно нарастает до заданной на аппарате величины.

Из-за чередования электрических импульсов и пауз проявляется основное лечебное воздействие процедуры. Синусоидальный тип обеспечивает более мягкое проникновение токов через кожу, а модуляция обусловливает более глубокое воздействие.

Терапия такими токами влияет одновременно на поперечнополосатые и гладкомышечные волокна, а, значит, оздоровливает не только скелетную мускулатуру, но и внутренние органы. Терапевтические эффекты СМТ-терапии:

Действия СМТ-терапии проявляются за счет чередования сокращения и расслабления мышц, параллельно с раздражением нервных рецепторов.

Показания

Лечение синусоидальными модулированными токами показано при проявлениях остеохондроза всех отделов позвоночника:

СМТ можно проводить для коррекции болевого синдрома при ишиасе и люмбаго, искривлении позвоночника. Амплипульс могут назначить при:

Метод может применяться в комплексном лечении многих других заболеваний, но после предварительного согласования с врачом.

Противопоказания

СМТ-терапию не проводят в период беременности, при серьезных сердечно-сосудистых патологиях, которые сопровождаются значительным повышением артериального давления или перебоями сердечного ритма. Сделать процедуру не получится пациентам, у которых стоит кардиостимулятор. Физиотерапию с модулированными токами нельзя проводить во время:

Важно, чтобы лечение назначал врач, поскольку нужно учитывать много других особенностей состояния пациента и все имеющиеся хронические заболевания.

Как проходит процедура

Вся процедура подразумевает установку на зону воздействия электродов, через которые будут проходить генерируемые аппаратом импульсы. Далее специалист задает режим воздействия, регулирует его в зависимости от ощущений пациента.

Лечащий врач заранее определяет количество и особенности проведения процедур, длительность курса и зоны воздействия в индивидуальном порядке. При комбинировании с другими физиотерапевтическими методиками потребуется около 10 процедур, в качестве монотерапии – приблизительно 10-15 процедур. Продолжительность каждого сеанса варьирует от 10 до 25 минут, может изменяться по ходу курса. Например, первые сеансы длятся меньше, последние – больше.

Пациент может проходить курс амплипульс-терапии в амбулаторном режиме, то есть, заранее записываться и сразу после окончания манипуляций уходить домой.

Пройти курс СМТ-терапии в Санкт-Петербурге можно в клинике Позвоночника доктора Разумовского. С помощью лучших врачей города, современного оборудования для диагностики и терапии нам удалось избавить от хронических болей множество своих пациентов. Записывайтесь на консультацию прямо сейчас! Узнать цену процедуры можно по телефону или на сайте.

Источник

Синдром двигательных нарушений это одно из последствий перинатального поражения ЦНС в период с 26 (28) нед беременности и 7 суток после родов.

Причины перинатального поражения центральной нервной системы могут складываться из состояния гипоксии в результате гемолитической болезни новорожденного, например при резус –конфликте, внутриутробной инфекции, нарушения маточно – плацентарного – плодового кровотока.

Синдром двигательных нарушений у детей может быть результатом акушерских травм.

Синдром двигательных нарушений часто сопровождается отставанием ребенка в психическом или физическом развитии, например замедление или нарушение артикуляции, мимики. Синдром двигательных нарушений у новорожденного встречается у 5% детей.

Основными группами риска являются: пограничный возраст матери (моложе 18 и старше 35 лет), патология плаценты (преждевременная отслойка, предлежание плаценты), быстрые или долгие роды, вредные привычки матери во время беременности и кормления грудью. Сахарный диабет у матери во время беременности, многоплодие и многоводие, прием лекарственных средств, обладающих прямым или косвенным влиянием на плод.

Синдром двигательных нарушений может возникать у детей, которые длительно находятся на ИВЛ или имеют повреждение дыхательного центра.

Синдром двигательных нарушений у новорожденных: признаки

Синдром двигательных нарушений у детей имеет следующие симптомы: как правило, выявляется с первых недель или даже дней жизни ребенка и протекает по 2 основным путям.

Первый путь – это формирование двигательных нарушений с преобладанием мышечного гипнртонуса сгибателей и разгибателей конечностей, судорожной готовностью, повышенными сухожильными рефлексами, а так же возможным появлением патологических рефлексов или длительное сохранение безусловных рефлексов. Может возникать тремор (дрожание) ручек, ночек и подбородка при плаче, крики малыша.

Второй путь – это мышечная гипотония с развитием вялости мышц, сниженного тонуса, угнетения сухожильных рефлексов и двигательной спонтанной активности. Может сочетаться с затруднением речевого и психического развития, бедностью мимики и артикуляции, позднее появление улыбки, задержка зрительно – слуховых реакций и слабый монотонный крик.

Родители должны очень внимательно наблюдать за такими младенцами и обязательно обратиться за консультацией к неврологу.

Синдром двигательных нарушений у грудничка: лечение

Синдром двигательных нарушений: лечение включает обязательное наблюдение неврологом с назначением основных лекарственных средств (вит Е, ноотропы и др.).

Обязательным в лечении синдрома двигательных нарушений у новорожденного является назначение методов физиотерапии в коррекции основных двигательных расстройств.

Реабилитация малышей должна начинаться сразу же после постановки диагноза. Синдром двигательных нарушений: лечение должно включать комплексное назначение лекарственных средств, физиотерапии, массажа.

Получить помощь в оказании современных методов физиотерапии вы можете в клинике аппаратной терапии Белозеровой «М-Клиник». Массаж так же является очень важным в лечении последствий перинатального поражений ЦНС. Он может быть как расслабляющим, так и тонизирующим в зависимости от преобладания первого или второго варианта течения болезни.

Коррекция малыша с таким синдром важна и в плане социальной адаптации ребенка в обществе, ведь затруднения в произношении слов, бедности эмоций создают большие трудности в повседневной жизни.

Источник

Спинальные мышечные атрофии у детей

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга (1). Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием (2)
Этиология и патогенез: Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования (1,6)

Название протокола: Спинальные мышечные атрофии у детей

Код(ы) по МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ (1,3,4,5-14)

Диагностические критерии

Жалобы: практические отсутствие или позднее формирование двигательных навыков.

Диагностический алгоритм:

Примечания: ЭМГ – электромиография, НМП- нервно-мышечная проводимость; КФК – креатинфосфокиназа; НМЗ- нервно-мышечные заболевания

Зависимость клинической картины СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Дифференциальная диагностика СМА и других поражений спинного мозга

Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.

Дифференциальная диагностика проксимальных аутосомно-рецессивных СМА и других форм СМА

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА амбулаторном этапе

Цели лечения:
— Улучшение неврологических и соматических показателей пациента
— Коррекция двигательных нарушений, профилактика контрактур;
— Предотвращение\лечение осложнений со стороны органов и систем организма (дыхательной, пищеварительной и т.д.);
— Психологическая поддержка родителей (семейное консультирование);

Немедикаментозное лечение (режим, диета и пр. лучевое);
Общие принципы:
А) Проводится с учетом функционального статуса пациента (см. выше раздел «физикальное обследование») и степени прогрессии заболевания
Б) С обязательным обучением членов семьи пациента навыкам повседневного ухода

Направления терапевтического воздействия:

1) Профилактика дыхательной недостаточности

2) Решение проблем, связанных с питанием

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Перечень основных лекарственных средств:

Хирургическое вмешательство: нет

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Перечень основных лекарственных средств:

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник