Что такое генетическая патология
Наследственные заболевания
Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.
Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.
Наследственные заболевания делятся:
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Генные наследственные заболевания
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:
Хромосомные болезни или наследственные синдромы
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
Заболевания с наследственной предрасположенностью
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.
Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:
Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
Для чего нужна генетическая диагностика?
Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.
Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.
Для диагностики используются такие методы:
Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.
Генетические наследственные заболевания
Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.
Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:
Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.
2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.
Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.
К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.
4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.
Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).
Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).
Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).
Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.
Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.
Генетические наследственные заболевания
Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.
Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:
Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.
Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.
4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.
Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).
Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).
Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.
Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.
Наследственные заболевания и генетические синдромы
Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:
На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.
Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:
Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.
Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.
Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:
В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.
Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.
Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.
Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.
У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.
Другие заболевания наследственной природы:
В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.
Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:
Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.
Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).
Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».
Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.
Наследственные болезни
Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.
Альбинизм
Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.
Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.
Серповидно-клеточная анемия
Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.
Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.
Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.
Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов, эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).
Синдром Эдвардса
Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.
Синдром Патау
При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.
Синдром Клайнфельтера
Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия (увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.
Синдром Шерешевского-Тернера
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.