Что такое генеалогический анамнез
Что такое генеалогический анамнез
Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза. Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.
Установление наследственной природы болезни. Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».
Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.
Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.
Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.
При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
3.3. Клинико-генеалогический метод
Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье.
Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. В медицинской генетике этот метод можно назвать клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Клинико-генеалогический метод включает в себя три этапа: сбор сведений о родственниках больного, составление родословной и анализ родословной.
1. Сбор сведений о родственниках больного.
При сборе семейного анамнеза помимо опроса родственников желательно использовать различные источники генеалогической информации, включая медицинскую (выписки из историй болезни, протоколы патологоанатомических исследований и др.). Важно провести осмотр и дополнительное обследование родственников больного в тех случаях, когда это необходимо и возможно.
Следует заметить, что пациенты иногда четко не представляют разницы между понятиями сибсы (дети одной родительской пары, т.е. родные братья и сестры) и полусибсы (полукровные братья и сестры), а также и то, что сводные брат и сестра, отчим, мачеха, пасынок, падчерица не являются кровными родственниками.
2. Составление родословной.
Для наглядности родословную изображают графически, пользуясь стандартными символами (рис. 8 и 9).
Рис. 8. Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных
Рис. 9. Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных
Лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе, называется пробандом (синонимы, встречающиеся в иностранной литературе – proband, propositus, indexcase) и помечается стрелкой. Информация об остальных членах семьи (пол, болезни, родственные связи и др.) тщательно выясняется и записывается в виде символов, а также в тексте легенды.
Поколения родословной нумеруют римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свой порядковый номер, например II-2, III-8. Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам, поскольку исследователя, как правило, интересует конкретное заболевание или признаки.
3. Анализ родословной.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно сделать предположение о его наследственной природе. После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Типы наследования рассмотрены в разделе «Формальная генетика». Кроме того, анализ родословной позволяет установить предполагаемое носительство мутантного гена членами родословной, а также генетический риск рождения больного ребенка у разных членов семьи.
«Допрос» в клинике или о том, как собирается анамнез
Не существует двух абсолютно одинаковых людей (даже среди однояйцевых близнецов), при этом количество болезней огромно, и у каждой есть свои стадии, формы и атипичные варианты течения. Тем не менее в клинике некоторые вопросы задают в обязательном порядке каждому пришедшему на прием. И ответы на эти вопросы лучше подготовить заранее. Познакомьтесь с топ-листом вопросов, чтобы быть готовыми к приему у любого нашего специалиста.
Ана́мнез (от греч. ἀνάμνησις — воспоминание) — совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путем расспроса.
1. Жалобы. Бывают основные и второстепенные. Основные жалобы — это, собственно, то, ради чего вам пришлось обратиться к доктору. Дерматологу жалуемся на кожу. Отоларингологу — на боль в ухе и т.д. С этого нужно начинать.
Однако второстепенные жалобы тоже важны. Если у вас повышалась температура, болела голова или резко ухудшилось зрение, стали болеть суставы и вообще любые изменения здоровья — всё это тоже нужно рассказать, даже специалисту, который, казалось бы, «ни при чем».
Он сам решит, что относится к делу. А вот подробное изложение ситуаций, напрямую к здоровью не относящихся (про коммунальщиков, гибэдэдэшников, низкую зарплату, зловредную свекровь и тяжелую жизнь вообще), отнимает время не только у доктора, но и у пациентов в очереди за дверью.
2. Возможные причины. Существует ли причина, с которой вы сами можете связать начало заболевания? Примеры — купил новый стиральный порошок, как только начал носить постиранные им вещи — появились высыпания. Или перенервничал из-за того, что чуть не уволили с работы, или было что-то необычное съеденное или выпитое.
И да, у принимаемых вами лекарств наверняка есть побочные эффекты, и, возможно, причина ухудшения здоровья в этом. Но! Такое случается на самом деле не так часто, как об думают пациенты. А потому торжественно-горестное «я же столько таблеток пью», должное порождать у врача сочувственное уважение к страдальцу, уже не вызывает отклика в очерствевших докторских душах, смиритесь.
3. Длительность болезни. Когда именно вы заболели и как протекала болезнь. Желательно в цифрах. Скажем, болею уже семь дней, а со вчерашнего вечера стало сильно хуже. Или болею третий год, обострения обычно каждой весной, последнее — четвертый день. «Не помню», «примерно», «давно/долго», «когда в позапрошлый раз были в отпуске», «сразу после стационара» — плохие ответы.
4. Что предпринимали по поводу конкретного заболевания. Перечисляются все препараты, травы, БАДы, мази, кремы, физиотерапевтические методы лечения… повторяю — ВСЕ.
Лечились ли «народной» медициной? Стыдно бывает взрослому человеку в таком признаваться, но нужно.
Отдельным списком — то, что принимали параллельно, по поводу других заболеваний: названия лекарств. Ни один доктор не может помнить все коммерческие наименования всех препаратов от всех болезней. Так что если зрелище копающегося доктора в Интернете/ справочнике Видаля Вас раздражает, сделайте список на бумаге.
Особо ответственным товарищам — с действующими веществами (например, соберите все аннотации из упаковок или даже вспомните школьные навыки аппликации и соорудите коллаж из этикеток).
Ответы «не помню», «такие продолговатые», «маленькие желтые», «на букву С, кажется» — ни о чем не говорят. Несколько лучше ответ «в карточке написано»… но и он так себе. Не только потому, что кусок времени врач потеряет на перелистывание талмуда с шифрописью коллег. Но еще и потому, что доктору нужно знать, что из этого вы реально принимали. Может быть, что-то забыли, что-то посоветовали заменить в аптеке, что-то добавили по совету знакомых. Нужна реальная картина.
5. Туберкулез, венерические болезни, гепатиты, ВИЧ-инфицирование. Об этом спросят отдельно. И отвечать нужно правду, даже если пришли, скажем, к мануальному терапевту по поводу коленки.
6. Аллергоанамнез. Случаи любой непереносимости чего бы то ни было (естественно, из того, что едят, пьют, вдыхают, носят на себе, а не более красивой однокурсницы). Особенно важно: непереносимость ЛЕКАРСТВ (сообщите название или хотя бы группу препаратов, каковы были симптомы или точный диагноз, дату).
8. Семейный анамнез: кто из кровных родственников чем болеет (если врач впервые с Вами знакомится, и в карте нет этих сведений), есть ли у кого-либо из кровных родственников такое же заболевание, как у Вас. Напомним, что задавая эти вопросы, врач подразумевает генетическое родство. Так, родители, бабушки/дедушки, дядья и тетки, братья и сестры, кузены и кузины, дети от всех Ваших браков (любого возраста, живущие с Вами или в другом городе, живые или почившие) – родня, а вот муж/жена, свекровь/теща, тесть/свекор и прочие девери/шурины /золовки– нет, даже если Вы «родственные души».
9. «Вредные привычки». Курение – сколько пачек в день и сколько лет? Как часто и как много принимаете алкоголь? и т.д.
10. Обследования. У всех взрослых попросят назвать дату последней флюорографии и RW, у женщин дату последнего посещения гинеколога. (Плохие ответы — «не помню», «тогда когда медкомиссию проходил/а», «кажется, в этом году»). Если проблема, с которой Вы обращаетесь в Центр – не нова, захватите копии результатов прежних консультаций. Анализы, кожные пробы, рентгенограммы и прочее, выписки из стационаров – быстро и четко расскажут Вашему врачу то, что «своими словами» пересказывать трудно и долго.
11. Для деток — информацию про прививки и реакцию Манту. Оптимально – иметь с собою Прививочный сертификат, в который своевременно и полно внесена вся информация, включая названия вакцин.
12. Только для женщин! И это – не дискриминация): У гинеколога (и некоторых других докторов) дам спросят про дату наступления месячных, продолжительность цикла (от первого до первого дня), количество беременностей (считаются все наступившие беременности независимо от того закончились ли они родами, абортом или выкидышем). ВАЖНО! Если Вы беременны или кормите малыша грудью – предупредите об этом и врача и массажиста и косметолога.
13. Другие (известные) болезни. Попросят перечислить все иные болезни, кроме той, по поводу которой вы обратились, особенно если вы на диспансерном учете.
14. Для тех, кому «нужен больничный»: Нетрудоспособность*. Если вам в течение 12 месяцев до момента обращения выдавался больничный (-ные), то спросят, на сколько дней каждый и по какому поводу. Есть ли стойкая потеря трудоспособности (инвалидность).
Несомненно, Вам зададут еще целый ряд других вопросов. Но эти — зададут обязательно. Будьте готовы. Это сократит время на формальности и даст время доктору уделить больше времени основной проблеме.
Леонид Щеботанский — дерматовенеролог высшей категории (Украина), автор популярных медицинских статей в различных изданиях. Ведет свой блог преимущественно на медицинские и общенаучные темы.
Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного ведения пациентов в различных возрастных периодах
В статье представлены подходы к ведению пациентов с дисплазией соединительной ткани в разные возрастные периоды, которые применяются в амбулаторной практике с учетом приоритетных проблем пациента.
The article presents the approach of patients with disorders of connective tissue in different age periods, which can be used on an outpatient basis, taking into account the priority problems of the patient.
Дисплазия соединительной ткани расценивается как генетически обусловленный системный прогредиентный процесс, основу которого составляют дефекты биосинтеза компонентов соединительной ткани, ведущие к формированию разнообразных клинико-функциональных нарушений органов и систем [1]. Фенотипические и органные проявления при дисплазии соединительной ткани имеют чрезвычайную гетерогенность в зависимости от вариации генетических дефектов, характера и выраженности нарушений фибриллогенеза, а также преимущественной локализации в органах и тканях неполноценных компонентов матрикса [2, 3].
Генерализованная соединительнотканная трансформация проявляется в разные возрастные периоды жизни индивидуума нарушением пластической, трофической функции органов и тканей [4]. Так, миксоматозная дистрофия створок клапанов является ранним признаком «абиотрофии» сердца, следующим этапом которой может быть ремоделирование миокарда [4]. Подобная ситуация несомненно требует соответствующей коррекции (физической и, возможно, фармакологической) для профилактики раннего ремоделирования сердца подростка с дисплазией соединительной ткани. Кроме того, состояние экстрацеллюлярного сердечного матрикса определяет онтогенетические аспекты формирования пейсмекерной и проводящей системы сердца и часто реализуется нарушениями ритма сердца и проводимости. Вовлечение вегетативной нервной системы с проявлениями гиперсимпатикотонии при дисплазии соединительной ткани является конкурирующим фактором, определяющим формирование не только «малых», но и жизнеугрожающих аритмий сердца [6].
Фундаментом программ восстановительного лечения пациентов с дисплазией соединительной ткани послужил опыт практической медицины по реабилитации больных с кардиальной патологией и патологией легких. Это связано с тем, что у курируемых пациентов именно состояние адаптации кардиореспираторной системы имеет ведущее значение в генезе жалоб, определяет прогноз для жизни и трудоспособности больного [4].
В основу программы курации пациентов с дисплазией соединительной ткани положена концепция, которая предполагает, что семья, в которой имеются лица с дисплазией соединительной ткани, должна наблюдаться одним врачом — семейным, который выясняет все проблемы членов семьи, осуществляет их курацию, а на основе генеалогического анамнеза проводит профилактическую работу по предотвращению прогнозируемых признаков дисплазии соединительной ткани у членов семьи. Программа включает пять направлений [4]:
Основой модели курации пациентов с дисплазией соединительной ткани являлась многоуровневая профилактика диспластикозависимой и ассоциированной патологии, снижающей качество жизни, ведущей к инвалидизации, ранней и внезапной смерти [4].
Планирование семьи
В семьях, где родители имеют признаки дисплазии соединительной ткани, должна проводиться первичная профилактика дисплазии соединительной ткани у планируемого ребенка. Для этого необходимо изучать генеалогический анамнез будущих родителей в 3–4 поколениях с анализом диспластикозависимых признаков в семьях, проводить прогнозирование их у потомства и консультирование родителей по наиболее вероятному прогнозу. Прогностически значимыми пренатальными факторами риска дисплазии соединительной ткани являются следующие: соединительнотканные синдромы у родственников 1-й и 2-й степени родства, ортопедическая патология у родственников 1-й и 2-й степени родства, раннее отхождение околоплодных вод, инфекционные заболевания матери — вирусный гепатит, цитомегаловирус, герпес, многоплодная беременность, вес новорожденного менее 2800 г [4, 5]. Периконцепционная профилактика в семьях лиц с признаками дисплазии соединительной ткани должна включать устранение корригируемых пренатальных факторов риска дисплазии соединительной ткани (инфекционные заболевания матери — вирусный гепатит, герпес, цитомегаловирус; многоплодную беременность), исключение эмоциональных стрессов и острых инфекционных заболеваний (вакцинация от гриппа, кори, дифтерии), а также 6-недельную медикаментозную «поддержку» до зачатия и в критические сроки беременности (8–14 и 24–30 недели) комплексным препаратом магния и витамина В6 (Магне-В6) [4].
Период новорожденности
При рождении ребенка в семье родителей с признаками дисплазии соединительной ткани, у новорожденного выявляемость этих признаков минимальна. Может встречаться: арахнодактилия, гипопластическое телосложение с некоторым отставанием от нормы всех параметров в сочетании с тремя и более микроаномалиями, искривление оси туловища. Диспластические изменения клапанов сердца и сосудов могут появиться не ранее двухлетнего возраста. Например, преходящий пролапс митрального клапана у детей может быть выявлен после перенесенной инфекции с температурной реакцией. Значительно позднее появляется утолщение створок клапанов за счет накопления в них гликозаминогликанов — миксоматозная дегенерация [4, 5].
Курация детей в периоде новорожденности должна включать мероприятия первичной профилактики, направленной на предупреждение появления новых признаков дисплазии соединительной ткани, и вторичной профилактики прогрессирования имеющихся признаков. Дифференцированные режимы выхаживания предусмотрены для коррекции сопутствующих ортопедических проблем. Родителей необходимо информировать о том, что инфекции, аденоидные вегетации, нерегулярное и неполноценное питание являются факторами риска манифестации генетически запрограммированного состояния. Необходимы ежемесячные осмотры ребенка семейным врачом, консультирование родителей малыша по режиму дня и вскармливанию, назначение кормящим матерям терапии витаминами, макро- и микроэлементами, способствующими коллагенообразованию (магний, витамин В6, медь, цинк). Амбулаторная физическая реабилитация включает ручной массаж и гимнастику для малыша [4].
Период дошкольного возраста
В дошкольном возрасте расширяется спектр признаков костно-мышечной дисплазии, что изменяет подходы к реабилитационным мероприятиям. У детей появляются «новые» диспластические признаки: гипермобильность суставов, долихостеномелия, кифосколиоз, брахидактилия, деформации грудной клетки, сколиоз позвоночника, плоскостопие; выявляется патология клапанов сердца — пролапсы, патология зрения — миопия [4].
Программа вторичной профилактики диспластикозависимых признаков у детей дошкольного возраста включает рекомендации по рациональному питанию, физической активности, комплексной реабилитации детей, а также консультации специалистов и экспертизу признаков инвалидности. С первых лет жизни пациентам рекомендуется пища, богатая белком, ограничение простых углеводов. При слишком быстром росте после трех лет назначается: высокожировой энпит, соевое, хлопковое масло, кусочек сала ежедневно. Индивидуальная амбулаторная программа физической реабилитации составляется с учетом сочетания у ребенка костно-мышечных и висцеральных признаков дисплазии соединительной ткани: сколиоза, кифосколиоза, плоскостопия, миопии, искривления ног, пупочной грыжи, пролапса митрального клапана. Гимнастика должна включать комплекс упражнений для коррекции диспластических проявлений, а также аэробные нагрузки, способствующие тренировке кардиореспираторной системы [4].
Период подросткового возраста
Следующим возрастным периодом, требующим изменения тактики ведения, является подростковый возраст. Это связано с максимальным процентом выявляемости признаков дисплазии соединительной ткани с 13 до 17 лет. При анализе патогномоничных синдромов выявлено, что на первом и втором месте находятся костно-мышечные дисплазии (нарушения осанки и сколиозы позвоночника, продольное и поперечное плоскостопие), на третьем — миопия, на четвертом и пятом — дисплазия зубочелюстной системы (аномалии прикуса, неправильный рост зубов). Шестое место занимают пролапсы клапанов сердца, седьмое — дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, появляется расширение крупных сосудов [4].
В структуре признаков дисплазии соединительной ткани подростков и молодых лиц можно выделить две группы патогномоничных синдромов. Первая группа включает синдромы, значительно ухудшающие качество жизни и способствующие психосоциальной дезадаптации: психовегетативный синдром, астенический синдром, косметический, вертеброгенный. Вторая группа синдромов выделена нами как предикторы ранней и внезапной смерти: аритмический, клапанный, сосудистый, бронхолегочный, пресинкопы, синкопы [7].
Психоэмоциональный статус подростков с дисплазией соединительной ткани является более нестабильным в сравнении с дошкольниками и, по-видимому, имеет определенное значение в прогрессировании полиорганных субъективных симптомов. Выявление таких нарушений требует индивидуального подхода к подростку и психотерапевтической коррекции. Учитывая вышесказанное, курация детей школьного возраста, подростков, молодых лиц с признаками дисплазии соединительной ткани должна включать экспертизу годности к службе в армии, профориентацию и комплексное восстановительное лечение подростков и молодых лиц. Должны рекомендоваться правила физической активности, выбор предпочтительного партнера в браке, определяться возможность беременности и родов, проводиться экспертиза трудоспособности. С пациентом необходимо проводить беседу, содержащую подробную информацию о наличии у пациента тех или иных проявлений дисплазии соединительной ткани и их симптомов: сколиоз, плоскостопие, миопия, пролапсы клапанов, дисплазия тазобедренных суставов, варикозная болезнь, геморрой и другие, а также возможных методов их коррекции. В беседе следует обсудить следующие вопросы [4]:
Программа физической реабилитации должна включать лечебную гимнастику для укрепления мышц спины, живота, конечностей, дозированные физические упражнения в зависимости от уровня толерантности к нагрузке, ручной массаж, физиотерапию, психологическую коррекцию и фармакотерапию, направленную на «стабилизацию системы соединительной ткани». Пациентам с низкой толерантностью к физической нагрузке, гипокинетическим типом кровообращения при минимальных признаках венозной недостаточности показана медикаментозная коррекция как подготовительный этап к физической реабилитации. С этой целью может использоваться венотонический препарат Детралекс [4].
В процедуру обследования подростков и молодых лиц также должен входить расспрос пациента для выявления типичных жалоб и пальпаторное исследование области височно-нижнечелюстного сустава, особенно при наличии признаков дисплазии соединительной ткани, информативных для дисфункции височно-нижнечелюстного сустава: арахнодактилия, аномалии прикуса, голубые склеры, готическое небо, гипермобильность суставов, долихостеномелия. Семейный врач должен участвовать в решении стоматологических проблем своих подопечных, включая своевременное консультирование по коррекции зубных рядов, контроль за выполнением рекомендаций стоматолога-ортопеда [4].
Медикаментозная коррекция на основе компонентов, стимулирующих (магний) и регулирующих (медь, цинк) коллагенообразование, нормализующих деятельность вегетативной нервной системы, должна назначаться во время курсов восстановительного лечения (Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день, 2 недели, затем по 1 таблетке 3 раза в день в сочетании с сульфатом меди 1% раствор по 10 капель в молоке 3 раза в день 4 недели, затем хелат цинка по 1 капсуле 3 раза в день 2 недели) [4].
Период среднего и пожилого возраста
Спектр клинической симптоматики у лиц среднего и пожилого возраста широк и может быть представлен у одного пациента семью-десятью, а то и двенадцатью клиническими синдромами. Наиболее часто выявляются астенический синдром, который стал «визитной карточкой» пациента с дисплазией соединительной ткани. Генез астенического синдрома при дисплазии соединительной ткани связан с малым объемом сердечных камер и сердечным выбросом, артериальной гипотензией. Однако часть пациентов среднего и пожилого возраста с дисплазией становятся типичными гипертониками (при гипотонии в молодости) [4].
Для выявления доклинических стадий атеросклероза у пациентов с дисплазией соединительной ткани 45–60 лет рекомендуется проведение дуплексного сканирования с оценкой качественного состояния интимы сонных артерий, брюшного отдела аорты, проба с реактивной гиперемией с определением времени восстановления кровотока на плечевой артерии после декомпрессии манжеты. При наличии дефицита массы тела описанные исследования обязательны, так как выявлена взаимосвязь дефицита массы тела с выраженностью атеросклероза. Кроме того, выявлена взаимосвязь дисплазии соединительной ткани с повышением жесткости артерий после приема нитроглицерина. Таким образом, дуплексное сканирование брюшной аорты может быть использовано для дополнительной оценки ее эластических свойств на стадиях функциональных изменений при субклинических формах атеросклероза и факторах его риска [8, 9].
Особенностями курации пациентов среднего и пожилого возраста семейным врачом являются дифференциация у них признаков дисплазии соединительной ткани и ассоциированной патологии, экспертиза трудоспособности и длительная физическая и психическая реабилитация. Профилактика внезапной смерти у лиц среднего и пожилого возраста с признаками дисплазии соединительной ткани строится с учетом клинико-морфологических параллелей [3].
В среднем и пожилом возрасте больший акцент делается на рациональную психотерапию. Диалог с пациентом на основе разработанной нами схемы беседы позволяет доступно объяснить суть выявленных изменений и возможности их коррекции. Особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и правилам физической активности в среднем и пожилом возрасте при наличии признаков дисплазии соединительной ткани. В качестве «базисной» медикаментозной терапии применяется комплекс из 3 курсов препаратов (Магнерот или Магне-В6, хелат цинка, сульфат меди). В основе комплекса — препараты магния как благоприятно воздействующие на процессы вегетативного регулирования, снижающие повышенную возбудимость при симпатикотонии, свойственную пациентам с дисплазией соединительной ткани, нормализующие нервно-мышечную передачу. В комплексном лечении пациентов с дисплазией соединительной ткани среднего и пожилого возраста кроме «базисной терапии» применяются в зависимости от симптомов препараты гипотензивного действия (средства выбора — β-блокаторы), адаптогены (женьшень), ноотропы (пирацетам), нейролептики (Эглонил), вазоактивные средства (Винпоцетин, Инстенон) и т. д. Отмечено, что для достижения фармакологического эффекта нередко требуются дозы в 2–3 раза меньше, чем у пациентов без дисплазии соединительной ткани. Необходимо отметить, что медикаментозное лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани препаратами «нестероидные противовоспалительные средства» для снятия болевого синдрома и улучшения качества жизни менее эффективно (по сравнению с физической реабилитацией), требует удлинения сроков лечения, необоснованного увеличения доз препаратов, что приводит к осложнениям терапии. Применение нестероидных противовоспалительных средств ограничено при дисплазии соединительной ткани, так как угнетает синтез основных компонентов соединительной ткани, дестабилизируя последнюю [4].
Значимость реабилитационных мероприятий (лечебная физкультура, массаж, нормализация массы тела, ношение специальных стелек при плоскостопии, очки «Лазер вижин» при миопии, пресбиопии и другие) у лиц с дисплазией соединительной ткани с возрастом увеличивается, учитывая присоединение ассоциированной патологии и значительное снижение качества жизни с возрастом. Приоритетной задачей семейного врача являлась выработка у пациента с дисплазией соединительной ткани установки на пожизненное соблюдение рекомендаций — обучение пациента, направленное на коррекцию и предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение тонуса паравертебральных мышц, мышц живота, а также формирования приверженности к ежедневной тренировке кардиореспираторной системы (аэробная нагрузка от 30 до 60 минут в нарастающем темпе при сохранении комфортного самочувствия) [4].
Литература
* ГБОУ ВПО ОмГМА МЗ РФ, Омск
** МУЗ ГКБСМП № 1, Москва