Что такое дистрофия плода
Публикации в СМИ
Гипотрофия пренатальная
Гипотрофия — вид дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребёнка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. По времени возникновения различают пренатальную, постнатальную и смешанную гипотрофии. Частота. В 3–5% случаев к педиатру обращаются по поводу недостаточной прибавки массы тела.
Этиология. Гипотрофия — полиэтиологичный синдром; может сопровождать различные заболевания.
• Экзогенные причины •• Алиментарная (недокорм, перекорм, дисбаланс поступления питательных веществ) •• Инфекционная (острые инфекции, сепсис) •• Токсическая (отравления, ожоги, применение цитостатиков) •• Социальные факторы (дефект воспитания, низкий социальный уровень семьи и т.п.).
• Эндогенные причины •• Эндокринные и нейроэндокринные расстройства — аномалии вилочковой железы, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизарный нанизм •• Пороки развития органов •• Наследственные энзимопатии ••• Нарушение всасывания в кишечнике (целиакия, недостаточность дисахаридаз, синдром мальабсорбции) ••• Нарушение расщепления пищевых веществ (муковисцидоз) •• Первичные нарушения обмена веществ (белковый, углеводный, жировой виды обмена).
Генетические аспекты. Гипотрофия — проявление многих генетических заболеваний; например, гипотрофией сопровождаются почти все хромосомные болезни, десятки менделирующих синдромов, особенно синдромы нарушенного всасывания (муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
Клиническая картина.
• Степени гипотрофий •• Гипотрофия I степени ••• Дефицит массы тела — 10–20% ••• Состояние ребёнка удовлетворительное ••• При осмотре — незначительное снижение количества подкожной жировой клетчатки на животе •• Гипотрофия II степени ••• Дефицит массы тела — 20–30%, возможно отставание в росте на 2–4 см ••• Общее состояние страдает незначительно ••• Лабильность нервной системы (возбуждение, апатия, вялость, снижение эмоционального тонуса) ••• Бледность, сухость и шелушение кожных покровов, снижение эластичности кожи и тургора мягких тканей ••• Подкожная жировая клетчатка сохранена только на лице ••• Признаки нарушения микроциркуляции (мраморность кожи, снижение температуры тела) ••• Диспептические расстройства (тошнота, рвота, запоры) ••• Возможно нарушение дыхания (тахипноэ), сердечной деятельности (приглушённость сердечных тонов, артериальная гипотензия, склонность к тахикардии) ••• Возможна задержка в психомоторном развитии ••• Часто выявляют анемию •• Гипотрофия III степени ••• Дефицит массы тела — более 30%, выраженная задержка развития ••• Общее состояние тяжёлое, вялость, слабость, анорексия, утрата приобретённых навыков ••• Кожа сухая, бледная, с сероватым оттенком, свисает складками ••• Полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, атрофия мышц ••• Возможны признаки обезвоживания — сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, поверхностное дыхание, артериальная гипотензия, приглушение сердечных тонов, нарушение терморегуляции, выраженная жажда ••• Лицо Вольтера (треугольной формы) ••• Дефицит роста достигает 4–6 см.
• Пренатальная гипотрофия. В эту группу гипотрофий можно включить задержку внутриутробного развития. По тяжести внутриутробного гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений различают следующие формы •• Невропатическая — характеризуется незначительным снижением массы тела, нарушением аппетита и сна ребёнка •• Нейродистрофическая — снижение массы и длины тела, отставание в психомоторном развитии, стойкая анорексия •• Нейроэндокринная — нарушение эндокринной регуляции психомоторного развития, функционального состояния органов •• Энцефалопатическая — грубое отставание в физическом и психическом развитии, выраженный неврологический дефицит, гипоплазия костной системы, полигиповитаминоз.
Диагностика • Анамнез жизни (акушерский и постнатальный) — течение беременности, токсикозы, заболевания матери; течение родов, длительность безводного промежутка, применение акушерских пособий; ежемесячная прибавка массы тела ребёнка, перенесённые заболевания в раннем неонатальном периоде • Социальный анамнез (жилищно-бытовые условия, социально-экономическое состояние семьи) • Наследственный анамнез — обменные, эндокринные заболевания, энзимопатии у членов семьи • Осмотр — антропометрические данные, состояние кожи и подкожной клетчатки, физикальные данные • Дефицит массы тела (в процентах) определяют по следующей формуле.
Лабораторные исследования • ОАК — гипохромная анемия, увеличение Ht вследствие повышения вязкости крови, увеличение СОЭ, возможны лейкопения, тромбоцитопения • Общий и биохимический анализы мочи • Биохимический анализ крови • Исследование КЩР, содержания электролитов (калий, кальций, натрий) • Иммунограмма (при инфекционных процессах) • Копрограмма • Кал на дисбактериоз • Эндокринный профиль (по показаниям) — исследование функций щитовидной железы, надпочечников, определение концентрации глюкозы в крови • Исследование хлоридов пота при подозрении на муковисцидоз • Бактериологическое и вирусологическое исследования при подозрении на внутриутробные инфекции и при инфекционных процессах • Консультации невропатолога, эндокринолога, окулиста.
Препараты, влияющие на результаты. Применение антибиотиков вызывает или усугубляет дисбактериоз кишечника, опосредовано влияя на кишечное всасывание.
Специальные методы исследования • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для исключения специфического лёгочного процесса (при муковисцидозе, туберкулёзе) • Рентгенография кистей рук для определения костного возраста • Рентгенография костей черепа (состояние «турецкого седла») • ЭКГ для исключения ВПС.
ЛЕЧЕНИЕ
Режим • Амбулаторный при I и II степенях с удовлетворительной переносимостью пищевых нагрузок • Госпитализация обязательна в следующих ситуациях •• Возраст до 1 года •• Наличие сопутствующей патологии внутренних органов и/или инфекционных заболеваний •• II стадия гипотрофии с низкой толерантностью к пищевым нагрузкам •• III стадия гипотрофии • Лечебная гимнастика и массаж.
Лечебное питание
• Первая фаза — адаптационный период. Цель — определение и повышение толерантности ребёнка к пищевым продуктам •• Восстановление водно-солевого обмена •• Пищевые нагрузки уменьшены по сравнению с нормой ••• До 2/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии I степени ••• До 1/2–1/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии II–III степеней ••• Или 100 мл грудного молока на 1 кг фактической массы тела при I–II степенях •• Парентеральное питание при II степени составляет 1/3 получаемого объёма пищи; при III степени — от 1/2 до 2/3 в зависимости от тяжести состояния ребёнка. Состав вводимой жидкости — коллоиды и кристаллоиды в соотношении 1:1.
• 2-я фаза — репарационный период. Цель — восстановление всех видов обмена, переход к полному кишечному питанию. Расчёт рациона проводят по энергетическим затратам — 150–180 ккал/кг фактической массы в зависимости от степени тяжести гипотрофии. Постепенное введение всех пищевых и витаминных добавок в возрастных пропорциях.
• 3-я фаза — усиленное питание. Цель — восстановление поступления питательных веществ в пересчёте на долженствующую по возрасту массу тела.
Лекарственная терапия • Широко применяют применяются аскорбиновую кислоту, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, ретинол, витамин E, фолиевую кислоту, кальция пантотенат. Ферментные препараты: панкреатин, панзинорм форте, панкреатин+жёлчи компоненты+гемицеллюлаза • Для повышения аппетита и стимуляции анаболических процессов — маточное молочко (новорождённым — по 2,5 мг, детям старше 1 мес — по 5 мг в виде свечей 3 р/сут в течение 7–15 дней; противопоказан при болезни Аддисона и идиосинкразии к препарату), горечи, оротовая кислота, калиевая соль (по 10 мг/кг/сут в 2–3 приёма в течение 3–5 нед), карнитина хлорид (по 4–10 капель 20% р-ра 3 р/сут), кальция глицерофосфат по 0,05–0,2 г 2–3 р/сут • Анаболические стероиды (под контролем костного возраста) — нандролон, метандиенон • Препараты парентерального питания+левокарнитин • При сопутствующем аллергическом процессе — антигистаминные препараты • При дисбактериозе кишечника — колибактерин, бификол, лактобактерин, бифидумбактерин • При пренатальной дистрофии — седативные средства, церебролизин, глутаминовая кислота • Гормональные препараты (тиреоидин, инсулин) — при необходимости • Лечение сопутствующей патологии и инфекционных осложнений.
Течение и прогноз. При своевременном и рациональном лечении, включающем питание и медикаментозную терапию, прогноз благоприятный. Осложняют течение гипотрофии отсутствие ухода за ребёнком в асоциальных семьях, сопутствующая патология и инфекционные заболевания. В случае пренатальной гипотрофии прогноз зависит от степени гипоксического поражения головного мозга.
Профилактика • Укрепление здоровья женщин до и во время беременности.• Рациональное вскармливание и сбалансированное питание • Организация правильного режима • Тщательный уход за ребёнком • Физическое воспитание и закаливание • Контроль за прибавкой массы тела • Проведение расчётов питания и своевременная его коррекция.
Примечание. В последние годы пренатальную гипотрофию рассматривают как проявление задержки внутриутробного развития (ЗВУР), то есть как гипотрофический вариант ЗВУР.
Сокращение. ЗВУР — задержка внутриутробного развития.
МКБ-10 • P05 Замедленный рост и недостаточность питания плода • P07 Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках
Врожденные мышечные дистрофии
Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) проявляются с рождения или в первые 12 месяцев жизни. Они сопровождаются гипотонией и прогрессирующей слабостью мышц, задержкой двигательного развития. Часто на фоне ВМД развиваются контрактуры, нарушения со стороны органов зрения и ЦНС.
Причины и формы врожденных мышечных дистрофий
Данные о молекулярно-генетических основах ВМД позволили составить классификацию патологий. Исходя из генетического и биохимического дефекта, выделяют такие группы врожденных мышечных дистрофий:
Признаки врожденной мышечной дистрофии
При рождении обнаруживается выраженная слабость и гипотония мышц. Наблюдается слабость лицевых мышц, дисфагия, нарушения дыхательной функции, контрактуры суставов (с момента рождения или развивающиеся со временем, в т. ч. врожденный множественный артрогрипоз — контрактуры двух и более суставов). ВМД сопровождаются врожденными вывихами бедер (25 % случаев), деформациями позвоночника.
Интеллект обычно не страдает. Исключение составляют такие формы врожденной мышечной дистрофии, как ВМД Фукуямы и синдром Уокера-Варбурга. Для первой формы характерно наличие аномалий извилин коры большого мозга и мозжечка, глубокое слабоумие, фебрильные и афебрильные судороги, повышенный уровень КФК в крови. При синдроме Уокера-Варбурга помимо аномалий извилин мозга присутствуют гидроцефалия и патологии глаз.
Диагностика врожденных мышечных дистрофий
Исследование включает в себя:
Подтвердить диагноз позволяют молекулярно-генетические тесты, направленные на поиск мутаций в соответствующих генах. За дефекты структурных протеинов отвечают такие гены, как LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ITGA7, ITGA9, PLEC. Дефекты гликозилирования связаны с генами: POMT1, POMT2, FCMD, FKRP, LARGE, POMGnT1, FKRP. Установлена связь дефектов белков эндоплазматического ретикулума и ядра с нарушениями в генах: N1, SEPN1, SBP2, LMNA. Прочие формы ВМД обусловлены поломками в гене CHKB и др.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования, направленные на поиск мутаций в вышеперечисленных генах, которые могут оказаться причиной той или иной формы врожденной мышечной дистрофии.
Терапия врожденных мышечных дистрофий преимущественно поддерживающая. Для профилактики контрактур и поддержания силы мышц больным показана лечебная физкультура. Хирургическое вмешательство оправдано при серьезных деформациях позвоночника.
Патологии внутриутробного роста и развития плода в фетальный период
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?fit=828%2C550&ssl=1″ />
Литература по перинатальной медицине включает в себя несколько потенциально противоречивых терминов и понятий, связанных с внутриутробными размерами и ростом плода. В этой статье параметры физического развития плода рассматриваются с акушерской точки зрения.
патологии роста и развития плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?fit=828%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?resize=894%2C594″ alt=»патологии роста и развития плода» width=»894″ height=»594″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?w=894&ssl=1 894w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?resize=828%2C550&ssl=1 828w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/patologii-rosta-i-razvitiya-ploda.png?resize=768%2C510&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 894px) 100vw, 894px» data-recalc-dims=»1″ />
Вы узнаете о физиологических механизмах, которые определяют возможности развития, факторы риска для аномальных отклонений, диагностические и прогностические проблемы, связанные с ограниченным и чрезмерным развитием малыша в фетальном периоде беременности.
Что такое фетальный период и зачем его нужно изучать
Период между 3-м и 9-м месяцем (до окончания внутриутробного развития) называется фетальным. В это время созревают ткани и органы, поэтому плод быстро растет. Фетальные размеры и траектория роста плода — важные показатели состояния здоровья малыша. Их изучают, используя стандарты, разработанные акушерами-гинекологами.
Современные врачи настаивают на том, что значительные отклонения от усредненных параметров могут четко указывать на патологии развития ребенка. В фетальный период хорошо выявляются пороки развития, связанные с деформациями и разрушением тканей, наступившими в силу инфекций, травм и других факторов.
Обнаруженные пороки могут быть незначительны или, напротив, заметно сказаться на здоровье ребенка в будущем. Поэтому все три скрининга при беременности включают обязательное изучение роста, веса и других характеристик плода.
Абнормальный фетальный рост
Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:
Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.
Стоит понимать, что плод может не соответствовать усредненным стандартам. Должны учитываться рост родителей, этнические особенности и другие факторы. Поэтому в постановке диагноза доктор рассматривает множественные характеристики и лишь после этого дает рекомендации.
Задержка внутриутробного развития: виды, прогноз
Диагноз «задержка развития» ставится при выявлении внутриутробного недоразвития физических параметров плода. При сильном недоразвитии плод погибает. Если патологии совмещаются с жизнью, то «маловесные» малыши рождаются недоношенными — до 37 недель. Менее 10% детей с ЗВРП имеют шанс родиться в нормальные сроки.
Возможны две формы задержки ВРП: симметричная и асимметричная.
Задержка внутриутробного развития может иметь разную тяжесть:
Причины отставания в развитии и росте
Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности — краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.
Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты — фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности — поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.
Влияют на рост и физическое развитие плода сильнодействующие лекарства, радиация, никотин, алкоголь и т.д.
Роль плаценты в физическом развитии плода
Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.
Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.
Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.
Как развивается плод в фетальном периоде
Рост, размеры и пропорции плода в плодовом (фетальном) периоде постоянно меняются. Например:
Пропорции тела на 3-м месяце: размер головы равен половине длины тела малыша в сидячем положении (теменно-копчиковый размер).
Пропорции тела на 5-м месяце: размер головы равен трети длины тела в стоячем положении (теменно-пяточный размер). При рождении голова равняется 1/4 этой длины.
Уже на 3-м месяце личико малыша становится похоже на человеческое. Глазки и уши смещаются на нормальные позиции. Конечности становятся пропорциональными относительно длины тела. К концу третьего месяца длинные кости и череп начинают костенеть. А внешние половые органы развиваются настолько, что их легко различить на УЗИ.
Четвертый — пятый месяц плод активно растет в длину, а его масса составляет менее 500 гр. Начиная со 2-й половины фетального периода, плод прибавляет в массе. За последние 2 месяца малыш набирает половину веса от массы при рождении и приобретает четкие контуры тела благодаря образованию подкожного жира.
Перед родами головка плода становится большой и твердеет, ведь ей предстоит пройти тяжелый путь через родильный канал. Масса плода составляет более 3-х кг, а его рост — более 50 см.
Симптомы ЗВРП
Определить патологию беременная женщина самостоятельно не может. Проблема выявляется на плановом УЗИ плода, где гинеколог сравнивает полученные параметры с табличными данными. Поэтому очень важно посещать все плановые скрининги, а при обнаружении задержки развития или роста плода, проходить дополнительное обследование.
Важный симптом — редкие и слабые шевеления плода. Так бывает при значительной степени задержки развития, поэтому нужно обязательно обратиться в клинику.
Один из симптомов, говорящий о возможной задержке развития — недостаточный набор веса беременной. Этот признак нельзя считать на 100% достоверным, так как здесь оказывают влияние и другие факторы — качество питания, уровень физических нагрузок, особенности организма и т.д. Поэтому все-таки лучше в этом вопросе довериться УЗИ,
Обследование
Гинеколог, осматривая беременную, замеряет высоту стояния дна матки, сверяя ее с нормами, рассчитанными для данного срока беременности. Если размеры матки меньше нормы, нужно срочно делать УЗИ плода.
Во время УЗИ специалист фиксирует у плода несколько параметров:
Рассчитывается приблизительная масса плода.
При подозрении на патологии физического развития проводят допплерометрию, показывающую качество кровотока в сосудах плаценты и малыша.
Ещё одно важное исследование — кардиотокография плода, регистрирующая сердцебиение. Норма 120 — 160 уд. в мин. При недостатке кислорода, сердцебиение меняет ритм в большую или меньшую сторону
Лечение задержки развития и роста плода
Современная медицина позволяет лечить многие патологии ЗВРП, поэтому очень важно вовремя выявить проблему. При небольшом отставании 1 степени необходимо наблюдение, это может быть временное явление и все восстановится. При прогрессировании проблемы, потребуется лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток.
Гинеколог может назначить:
Лечиться и наблюдаться придется всю беременность. Кроме этого, врач назначит диету. Питание должно быть сбалансированным и содержать молочные и мясные продукты. Также нужно соблюдать режим дня, гулять и избегать депрессивных состояний.
Осложнения ЗВРП
К сожалению, такие патологии не проходят бесследно. Возможны следующие осложнения:
После родов у таких малышей повышен риск развития неврологических расстройств, гипогликемии, синдрома дыхательных расстройств, гипокальциемии (недостатка кальция). Чтобы избежать проблем нужно своевременно обследоваться и лечить инфекционные заболеваний до беременности.
Где пройти обследование на патологии плода в Санкт-Петербурге
Приглашаем всех женщин пройти полное обследование во время беременности в специализированной клинике Диана в СПБ. У нас можно сдать анализы на инфекции, пройти генетический скрининг, сделать УЗИ плода. Обследование проводится на новом экспертном аппарате УЗИ с доплером в форматах 3Д и 4Д.