Диагноз зоо что это

Умственная отсталость или задержка психического развития?

Определение

Умственную отсталость можно определить, как когнитивную способность (память, внимание, мышление), которая заметно ниже среднего уровня и проявляется плохой адаптацией к окружающей среде. Термин «задержка развития» обычно используется для детей в возрасте до трех лет.

Классификация

Умственную отсталость классифицируют по пяти категориям: пограничная, легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Категории основаны на оценках, полученных с помощью стандартизированных по возрасту тестов когнитивных способностей. Стандартизированное тестирование очень маленьких детей менее информативно в плане предсказания развития умственной осталости.

Распространенность

Умственная отсталость регистрируется примерно у 2-3% населения, задержка психического развития — как минимум у 5% детей.

Диагностика

Задержку психического развития, впрочем, как и диагноз умственной отсталости у маленьких детей бывает сложно поставить. Это происходит из-за того, что: ребенок не выглядит «отсталым», на амбулаторной консультации он также не всегда «отсталый», у врача есть убежденность, что нельзя в полной мере тестировать маленьких детей. В большинстве государственных больниц и детских чреждений, к сожалению, примерно в 60% случаев причины задержки психического развития не выявляются даже после тщательной диагностики. При этом у некоторых детей нередко находится врожденный порок развития мозга; другие дети имеют повреждения головного мозга в «критические периоды» пре- или постнатального развития. Приобретенные причины задержки психического развития включают в себя черепно-мозговую травму и злокачественную опухоль центральной нервной системы.

Причины

Перечислю наиболее частые пренатальные причины задержки психического развития: врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; продолжительная «материнская лихорадка» в первом триместре беременности; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и просмотренная фенилкетонурия. Осложнения недоношенности, особенно у детей с очень низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость.

Нарушения обмена веществ являются еще одной возможной причиной задержки психического развития и умственной отсталости. В некоторых случаях (например, фенилкетонурия, гипотиреоз) отсталость можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы) менее чувствительны к ранней терапии. Современная молекулярная медицина (цитогенетика, молекулярная генетика) позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.

Ряд генетических расстройств приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. Такие состояния включают синдром ломкой Х, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланж. Полный список синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки. Поэтому без генетического исследования и ЭЭГ причину задержки психического развития найти невозможно.

Четверть пациентов с умственной отсталостью имеют хромосомную аномалию. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно хорошо распознаются по физическим характеристикам, но особенности, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфелтера (47, XXY), могут быть не столь очевидными для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация конкретной хромосомы, о которой редко сообщают в литературе; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство встречаются de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы имеют связанную хромосомную аномалию (например, синдромы Ди-Джорджа, Прадера-Вилли, Ангельмана и Уильямса).

Врач должен быть внимательным для того, чтобы не пропустить диагноз умственной отсталости у любого ребенка. Некоторые полезные подсказки включают в себя: задержку речи, дисморфические особенности (незначительные аномалии), гипотонию мышц в целом или конечностей, общую неспособность делать что-то для себя и, что не менее важно, выраженную обеспокоенность родителей. Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является получение комплексной истории болезни пациента и его семьи. Гинекологический и акушерский анамнез может выявить бесплодие или потерю плода. Оценка состояния здоровья матери во время беременности должна включать вопросы, касающиеся употребления табака, алкоголя, наркотиков и психотропных препаратов; образ жизни или риски венерических заболеваний; увеличение или потерю веса; признаки инфекции; тяжелую болезнь или травму; и операции или госпитализации. Врач должен получить информацию о продолжительности беременности, преждевременных родах или разрыве плодных оболочек, продолжительности и ходе родов, типе родов и любых осложнениях. Оценки по шкале Апгар за одну и (особенно) пять минут, вес при рождении, длина и окружность головы должны быть измерены и нанесены на соответствующие диаграммы роста. Родителей следует спрашивать о любых болезнях, проблемах с кормлением или сном в период после рождения и проблемах с сосанием или глотанием, а также об общей склонности ребенка к чему-либо. Отклонения в темпераменте младенца часто являются первыми признаками нетипичного развития ребенка.

Системный обзор состояния здоровья ребенка должен быть полным, с особым вниманием к проблемам роста, истории судорог, летаргии и эпизодической рвоте. «Экран развития» должен использоваться при всех посещениях здорового ребенка, чтобы получить информацию о сроках основных этапов его развития, любых проблемах, рассказанных со стороны родителей, а также о сопоставлении темпов развития ребенка и модели развития с показателями развития братьев и сестер. Конкретные вопросы о текущих способностях развития ребенка следует задавать при каждом его посещении.

Ребенка следует тщательно обследовать на наличие дисморфных признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или ненормальные узоры ладонной складки. Незначительные отклонения определяются как дефекты, которые имеют необычные морфологические признаки без серьезных соматических и неврологических последствий или неблагоприятного внешнего вида. Большинство незначительных отклонений затрагивают лицо, уши, руки или ноги и легко распознаются даже при беглом осмотре. Наличие трех или более незначительных патологий у новорожденных коррелирует с 90% частотой сопутствующих серьезных патологий, предполагая тесную связь с морфогенезом в утробе матери. Таким образом, незначительные отклонения могут дать подсказки к проблемам развития пренатального происхождения.

Оценка головы, лица, глаз, ушей и рта должна включать общую оценку остроты зрения и качества слуха. Обследование грудной клетки, сердца, позвоночника, живота, половых органов, конечностей, мышц и неврологических рефлексов может выявить нарушения, которые могут быть связаны с задержкой психического развития.

Известны различные опросники для оценки развития: Денверский опросник по развитию — это полезный инструмент скрининга, который родители могут легко заполнить самостоятельно, Kansas Infant Development Screen, в котром результаты могут быть записаны и нанесены на график так же, как с помощью диаграмм соматического роста.

Задержки в развитии речи распространены и могут стать более очевидными, если сравнивать их с речевым развитием родного брата или сестры. Нельзя переоценить важность опасений, высказанных родителями в отношении развития, поведения и обучения ребенка, поскольку эти опасения направлены на большинство детей с проблемами развития. Врачом должна быть получена информация о семье, занятиях и достижениях родителей, образовательном статусе и развитии братьев и сестер, роли пациента в семье, дисциплине детей и особенностях личности тех людей, которые остаются с детьми, когда родителей нет дома. Следует выявить семейную историю потери плода, умственной отсталости, серьезных проблем с обучением, психических и неврологических расстройств, врожденных аномалий и необъяснимой детской смертности, а также других серьезных заболеваний у членов семьи первой и второй степени родства. Обследование должно быть тщательным, с особым вниманием к физическим данным, которые совместимы с любыми факторами риска, полученными из истории болезни.

Обследование

В тех случаях, когда задержка психического развития или умственная осталость необъяснима рекомендуется делать магнитно-резонансную томографию, исключить церебральный паралич или моторную ассиметрию, судорожные приступы, микроцефалию, семейные случаи умственной отсталости, множественные даже незначительные соматические и неврологгические аномалии; задержку роста, наследственные синдромы; обратить вннимание на нарушение движений, потерю или затяжное плато навыков, эпизодическую рвоту, головную боль, приобретенные кожные заболевания, провести нейрофизиологические, метаболические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, обратить внимание на аномалии сетчатки, потерю чувствительности.

Диагностика задержки психического развития требует нескольких визитов семьи к врачу — генетику, потому что фенотип (клиническая картина задержки психического развития или умственной отсталости) может развиваться медленно, а у ребенка постоянно могут появляться новые синдромы.

Важность постановки диагноза у ребенка с умственной отсталостью невозможно переоценить. Точный диагноз позволяет получить предварительное руководство для пациента, информацию о риске повторения и генетическое консультирование для родителей, а также возможность для семьи участвовать в определенных группах поддержки. Замечу, по своему опыту, что неправильный диагноз, гораздо хуже, чем неопределенный. В пределах конкретной семьи риск рецидива умственной отсталости у будущих братьев и сестер или других родственников пациента зависит от конкретного диагноза. В арсенале педиатра также имеются практические рекомендации по первичной помощи детям с определенными состояниями (синдром Дауна, синдром ломкой Х хромосомы), а также специальные диаграммы соматического роста для детей с некоторыми синдромами.

Этот первоначальный обмен информацией с родителями является чрезвычайно важным шагом и, вероятно, заложит основу для будущих отношений между врачом, семьей и пациентом. Должно быть запланировано достаточно времени для обсуждения результатов исследований и ответов на вопросы родителей. Следует рекомендовать семье написать список вопросов для дальнейшего общения с врачом. Клиницист должен уточнить термин «задержка развития», потому что родители часто неверно истолковывают это как означающее, что ребенок имеет возможность наверстать упущенное.

Мой совет родителям: лучше всего искать других врачей, выслушивая разные мнения, как только заподозрена умственная отсталость, а не придерживаться подхода «жди и смотри». Особый интерес представляют собой междисциплинарные оценки (педиатрия развития, генетика, неврология, психиатрия, офтальмология), а также функциональный анализ терапии (фармакотерапия, физиотерапия, диетотерапия, дефектология, аудиология, психология). В идеале семейный врач должен интегрировать информацию о результатах групповой оценки состояния ребенка.

МРТ или КТ?

Если у ребенка с умственной отсталостью окружность головы падает ниже 5-го процентиля (микроцефалия) или выше 95-го процентиля (макроцефалия), следует провести сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии. Она обычно предпочтительнее компьютерного томографического сканирования из-за более качественной визуализации аномалий развития коры головного мозга, таких как пахигирия, полимикрогия и шизэнцефалия. Эти нарушения отражают аномалию, возникшую в течение первых 25 недель беременности при ранней миграции нейронов в шестислойную кору головного мозга.

Генетика

Консультация с медицинским генетиком/дисморфологом неоценима. Она будет включать обзор родословной трех поколений и записи соответствующих родственников, оценку тонких дисморфических признаков, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ (в идеале — генома или экзома). Большинству умственно отсталых пациентов, которые посещают генетический кабинет, проходят хромосомный анализ. Хотя это обследование может быть проведено во многих лечебных учреждениях, существуют разные уровни качества теста, и обычно его лучше всего выполнять в хорошей цитогенетической лаборатории, связанной с университетской больницей или научно-иссследовательским институтом, а также специализированной детской больницей. Такое обследование позволяет легко интерпретировать полученные результаты семье пациента в случае обнаружения отклонений. Тестирование ДНК на синдром хрупкой Х хромосомы должно проводиться вместо цитогенетического тестирования, которое может пропустить до 7% таких случаев. Метаболическое тестирование в отсутствие анамнеза, свидетельствующего о метаболическом заболевании, вероятно, имеет небольшую ценность.

Лечение

Мы разработали специальные программы по ведению детей взрослых с умственной отсталостью, которые живут в семья. Мы категорически против шаблонного назначения нейролептиков в детском возрасте. Существует множество немедикаментозных методов, которыми можно успешно пользоваться при задержке психического развития и умственной осталости.

Все врачи, которые работают с детьми с задержкой психического развития или нарушениями развития, должны помнить, что эти пациенты быстро перерастают свое детство. Поскольку они становятся подростками и молодыми людьми, большинству из них потребуется профессиональное вмешательство и социальная помощь. Вопросы, связанные с сексуальностью, планированием семьи, опекой, имущественным планированием и попечительством, являются также чрезвычайно важными.

Источник

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

Причины муковисцидоза

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.

Источник

Нейросенсорная тугоухость – классификация, проявление и лечение

Полезные статьи и актуальная информация от специалистов по слуху «Аудионика»

Потеря слуха редко волнует молодых людей – тугохость традиционно считается уделом пожилого населения. Однако, по данным Всемирной организации здравоохранения, от потери слуха в мире страдает более 460 000 000 человек. И вот, что настораживает врачей по всему свету: эта проблема затрагивает все более молодых людей. Самый частый диагноз при этом – нейросенсорная потеря слуха.

Что такое нейросенсорная потеря слуха

При нейросенсорной потере слуха поражается один из участков нашей слуховой системы: волосковые клетки, структуры внутреннего или среднего уха, участки мозга, которые отвечают за слух. Отличительная черта этого вида снижение слуха – развитие патологии нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы.

Если упустить момент и не заняться болезнью вовремя, то она может развиться до полной глухоты. Это может произойти в течение семи лет или семи часов. Особое внимание следует обратить на то, что потеря слуха по нейросенсорным причинам является необратимой, однако такая тугоухость поддается протезированию. Чтобы узнать, есть ли у вас нарушение слуха, необходимо пройти диагностику.

Причины возникновения нейросенсорной тугоухости

Нейросенсорная тугоухость бывает двух видов: врожденной и приобретенной, к тому же это заболевание передается по наследству. Если среди ваших родственников есть слабослышащие люди с таким диагнозом, вам следует обратить особое внимание на защиту вашего слуха от шума – болезнь может не дожидаться ваших преклонных лет и может проявиться даже в молодом возрасте.

Причинами нейросенсорной потери слуха чаще всего становятся:

Все эти факторы вызывают нарушение циркуляции крови в сосудах головного мозга, которые снабжают кислородом слуховую систему человека, из-за чего гибнут нервные ткани.

Главным признаком нейросенсорной тугоухости является потеря остроты слуха. Шум в ушах, тошнота, головокружение, нарушение координации могут быть сопутствующими симптомами.

Формы нейросенсорной потери слуха

Нейросенсорная тугоухость проявляется в двух формах: острой и хронической. Диагноз острой формы ставится в том случае, если симптомы появились и развились за 30 дней. Если проблемы со слухом тревожат человека дольше – то мы имеем дело с хронической формой тугоухости. Следует отметить, что острая форма нейросенсорной потери слуха быстро переходит в хроническую, именно поэтому при первых признаках снижения остроты слуха следует немедленно обратиться за помощью к специалистам.

Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя что это такое?

Также нейросенсорная тугоухость делится на одностороннюю и двустороннюю. Нейросенсорная потеря слуха односторонняя – случай, когда патология коснулась только одно уха, а двусторонняя – обоих ушей.

Лечение нейросенсорной потери слуха

Чтобы поставить диагноз «нейросенсорная потеря слуха», специалист должен провести тональную пороговую аудиометрию – объективное исследование слуха пациента при помощи аудиометра. На человека надеваются специальные наушники, и он берет в руки специальный пульт с кнопкой. В каждое ухо пациента по очереди подают звуки разной частоты и громкости, если человек слышит их, он реагирует нажатием на кнопку. Таким образом формируется аудиограмма – график, отражающий степень и характер нарушения слуха.

Лечение нейросенсорной тугоухости может быть успешным только на самых ранних стадиях. Как мы помним, слух начинает снижаться из-за того, что нервные клетки слухового анализатора плохо снабжаются кислородом. Задача пациента и специалиста своевременно среагировать до того, как они погибнут. Поэтому лечение будет направлено на улучшение циркуляции крови в проблемных зонах. Если человек не получит квалифицированную помощь вовремя, то нейросенсорная потеря слуха станет необратимой.

Как и любую болезнь нейросенсерную тугоухость проще предупредить, чем лечить: здоровый образ жизни, своевременное лечение отитов и вирусных заболеваний, свежий воздух и внимательное отношение к защите от окружающего шума позволит вам сохранить слух здоровым.

В случае если болезнь перешла в хроническую форму – не нужно отчаиваться. Да, последствия необратимы, да, человек уже никогда не сможет слышать сам, но сегодня существуют такие технологии, которые позволяют слабослышащему человеку не только вернуться к живому общению, но и сохранить остаточный слух.

Нейросенсорная потеря слуха, инвалидность

На сегодняшний день в России инвалидность при нейросенсорной потере слуха назначается при 4-й степени снижения. Это самая глубокая степень, за которой следует только полная глухота. Детям статус инвалида присваивают при 3-й степени. Также на инвалидность довольно часто могут рассчитывать, у кого хроническая нейросенсорная потеря слуха, двусторонняя, 3-ей степени и ниже.

Слухопротезирование при нейросенсорной тугоухости

Учитывая опыт нашей практики, можно сказать, что лечение нейросенсорной тугоухости бывает успешным только в 10% случаев, но остальные 90%, хоть и являются необратимыми, поддаются слухопротезированию.

Слухопротезирование сегодня – одна из наиболее активно развивающихся отраслей на грани медицины и новейших технологий. Современные цифровые слуховые аппараты созданы с учетом возможности индивидуальной настройки под каждый случай тугоухости индивидуально. Устройство будет обеспечивать пользователю максимальный комфорт при общении, как если бы он смог снова полноценно слышать.

Кропачева Елена Юрьевна

Врач сурдолог-оториноларинголог. Осуществляет консультативный и диагностический прием по оториноларингологии, сурдологии, слухопротезированию

Источник

Общие расстройства психологического (психического) развития. Расстройства аутистического спектра

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «30» июля 2021 года
Протокол №145

Клинический протокол диагностики и лечения: Общие расстройства психологического (психического) развития (Расстройства аутистического спектра)

Определение:
«Расстройства аутистического спектра» имеет синонимы: Общие расстройства развития, аутистические расстройства, первазивные расстройства развития, ранний детский аутизм, аутизм в детстве [1,2,3,61,64,66,68,76,77].
«В соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра Расстройства аутистического спектра отнесены к рубрике F84 «Общие расстройства психологического (психического) развития» (F84.0-F84.8) и не имеют возрастных ограничений. Пациенту, страдающему детским аутизмом, c установленным диагнозом до 18-летнего возраста, сохраняется диагноз и после достижения им 18 лет» [1,86].

Общие расстройства развития – это группа расстройств, характеризуемая качественными аномалиями в социальном взаимодействии и общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности. Эти качественные нарушения являются общими чертами индивидуального функционирования во всех ситуациях, хотя они могут варьировать по степени. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества и, только с небольшими исключениями, проявляются в первые 5 лет. Обычно, но не постоянно, для них характерна некоторая степень нарушения когнитивной деятельности, но расстройства определяются по поведению как отклоняющемуся по отношению к умственному возрасту (независимо от наличия или отсутствия умственной отсталости) [1,2,12,60,66,68,85].

Код(ы) МКБ-10:

Дата разработки протокола: 2021 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Autism Diagnostic Observation Schedule Second Edition

Autism Diagnostic Interview, Revised

Категория пациентов: дети и взрослые,

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

СОПЗ:
Рекомендуется проведение скрининга в СОПЗ:
— Шкала диагностического обследования при аутизме ADOS-2;
— Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R);
Каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности) [15].
Комментарии: вышеуказанное является дополнительными методами исследования, показания к его проведению определяет лечащий врач.

Рекомендуется проведение экспериментально – психологического исследования детей с РАС в возрасте 2-18 лет.
Уровень убедительности рекомендаций – В (уровень достоверности доказательств –3).
Комментарии: Экспериментально-психологическое (патопсихологическое) исследование является дополнительным методом исследования, показания к его проведению определяет лечащий врач. Патопсихологическое исследование проводится медицинским (клиническим) психологом и направлено на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы и должно дать информацию об индивидуально-психологических свойствах и психическом состоянии пациента, которые необходимы для уточнения диагноза и психофармакотерапевтических тактик [72].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС для обследования с целью установления диагноза [72].

Комментарии: дети и подростки, у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, а также есть сиблинги с диагнозом общего расстройства развития и при положительном результате скрининга находятся в группе риска по развитию РАС и нуждаются в обследовании для установления диагноза. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что позволяет обеспечивать раннее начало реабилитации и улучшает прогноз.

Рекомендуется оценка имеющейся симптоматики и анамнеза развития всем пациентам с подозрением на РАС при обследовании у психиатра для постановки диагноза [72].

Комментарии: диагноз РАС устанавливается при выявлении в истории развития и текущей клинической картине сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, аномалий коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения с помощью критериев постановки диагноза, указанных МКБ-10.

Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом общего расстройства развития для выявления сопутствующих психических расстройств [72].

Комментарии: пациенты с диагнозом общего расстройства развития имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем в популяции. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям общего расстройства развития, в частности наличии раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с общим расстройством развития.

Клинические критерии [1,2,3,12,60,63,66,68,78,85]:
Общие расстройства развития, начинающиеся в детском возрасте с установлением клинического диагноза в детском возрасте.

Атипичный аутизм с умственной отсталостью

Атипичный аутизм без умственной отсталости (Атипичный детский психоз)

Начало процесса от 0 до 3 лет. Процесс начинается аутохтонно с падения активности, нарастания индифферентности, угасания реакций на родных. Рано развиваются стереотипии. Позднее выявляются движения и жесты: потряхивания кистями рук, подпрыгивания, кружения, покачивания. Исчезает интерес к общению с родными. Речь упрощается, появляются эхолалия, неологизмы. Дети теряют навыки самообслуживания и пропадают навыки опрятности. У некоторых изменяется аппетит: они отказываются от каш, киселя, мяса, молока. Постепенно наступает полное отрешение от окружающего. Перечисленные расстройства обычно формируются в течение 3—5 мес, редко дольше.

Между 2 и 5 годами наступает относительная стабилизация состояния. Наблюдаются нарушения контактов с родными и окружающими, бедность аффективных реакций, утрата речи и навыков, стереотипные движения регрессивного типа, тяжелый псевдоолигофренический дефект с аутистическим поведением.
Взрослые больные самостоятельно жить не могут, поэтому в большинстве случаев их помещают в специализированные медицинские учреждения.Предшествует этап нормального развития ребенка. В возрасте 3—5 лет наступает период психоза сложной позитивно-негативной структуры. Обязательно имеются позитивные психопатологические симптомы — неврозоподобные, аффективные, полиморфные, кататонические, регрессивные. Сдвиг в линии психического развития наступает аутохтонно, подостро, реже остро, на фоне нормального или искаженного развития. Общая длительность состояний подобного типа приступов обычно колеблется от 2 до 6 мес. В 3/4 случаев атипичного аутизма по истечении 6—24 мес от начала позитивные симптомы начинают стихать. В клинической картине на первый план выступают симптомы искаженного, задержанного развития. Возможны следующие варианты аутистических дефицитарных нажитых состояний: с чертами психофизического инфантилизма, с чертами дисгармоничного инфантилизма, с олигофреноподобным дефектом с аутистическим поведением. Актуальны и периодически усиливаются кататонические и кататоно-гебефренные расстройства, страхи, обманы чувств примитивного уровня.
Более чем у трети подросших детей с атипичным аутизмом развиваются расстройства аффективной сферы и тревожные расстройства, часто отмечаются симптомы обсессивно-компульсивного расстройства и кататонический симптомокомплекс.
У взрослых пациентов могут сохраняться аутистически дефицитарные нажитые состояния с чертами психофизического или дисгармоничного инфантилизма, с олигофреноподобным дефектом с аутистическим поведением; ОКР; вторичные кататонические или аффективные симптомы.

Симптомы РАС по степени тяжести [31]

Распространённые проявления самоповреждающего поведения и возможные факторы со стороны состояния здоровья [31]

Физикальное обследование: диагностически значимых изменений в показателях роста относительно кривых типичного развития (включая окружность головы), дисморфий, органомегалий, нейрокожных синдромов (например, туберозного склероза и нейрофиброматоза) и неврологических отклонений нет.

Инструментальные исследования проводятся по показаниям при коморбидных расстройствах.
Рекомендуется электроэнцефалография для диагностической оценки активного течения болезни в гетерогенной группе РАС, для оценки динамики ЭЭГ на фоне проводимой фармакотерапии, выявления косвенных признаков органического поражения ЦНС, обнаружения признаков эпиактивности [75, 76, 84].
Уровень убедительности рекомендаций – В (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: с помощью электроэнцефалографии можно обнаруживать связь определённых изменений в электрической активности мозга с клинической симптоматикой РАС, устанавливать степень их патогенетической значимости для решения вопросов диагностики, подбора терапии. Кроме того, ЭЭГ позволяет оценивать уровень зрелости и функциональной активности мозга.

Рекомендуется проведение нейровизуализации, в том числе фМРТ, детям с РАС в случаях подозрения на объемное образование головного мозга, дегенеративное заболевание или демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы [75].
Уровень убедительности рекомендаций – С (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: на практике необходимость нейровизуализации не превышает 10%. Это обусловлено и сложностями организации проведения исследования пациентам в раннем и дошкольном возрасте с необходимостью введения наркоза в ряде случаев. Поэтому следует рекомендовать проведение нейровизуализации в случаях подозрения на объемное образование головного мозга, дегенеративное заболевание или демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы.

Дифференциальный диагноз

ДиагнозОбоснование для дифференциальной диагностики отдельных видов психических расстройств, включенных в раздел F84

ОбследованияКритерии исключения диагноза на основании отличительных признаковДетский аутизм F84.0Основанием для дифференциальной диагностики, являются их общие признаки рубрики F84 в МКБ-10:
1. Начало в детском возрасте до 5 лет.
2. Повреждение или задержка в развитии функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы
3. Течение без ремиссий и рецидивов, характерных для многих других психических расстройств
4. Наличие качественных аномалий в социальном взаимодействии и общении
5. Наличие стереотипно повторяющегося набора интересов и деятельности
6. Нарушения когнитивной деятельности определяются в поведении, отклоняющемся по отношению к умственному возрасту (независимо от наличия или отсутствия умственной отсталости)
7. Расстройство должно диагностироваться на основании поведенческих признаков, независимо от наличия и отсутствия сопутствующих медицинских (соматических) состояний.

1. Динамическое клинико-психопатологическое обследование и наблюдение.
2. Экспериментально-психологическое исследование

Лечение

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ

Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения в сочетании с психообразовательной и социальной работой с семьей пациента является одним из основополагающих принципов ведения больных с РАС.

Высокая эффективность комплексной терапии возможна только при тесном, межведомственном эстафетном взаимодействии специалистов: психиатров, неврологов, педиатров, психологов, педагогов, дефектологов и социальных работников.

Все виды лечебных воздействий при РАС применяют на основе индивидуальной клинической оценки состояния пациентов [60,63,76,78,81].

Цели лечения:

1) Воздействие на психологические симптомы и связанные с ними нарушения поведения, а также на психосоматических и неврологические проявления;

2) стимуляция развития функциональных систем, когнитивных функций, речи, моторики, необходимых навыков или поддержание их сохранности;

3) создание предпосылок к возможности обучения.

Виды и методы оказания медицинской помощи:

В случаях «Требуется помощь», т.е. относительно упорядоченного поведения и отсутствии опасных для самого пациента и окружающих тенденций у пациентов с расстройствами аутистического спектра, назначается преимущественно немедикаментозная коррекция в амбулаторных условиях.

В случаях «Требуется значительная помощь», т.е. средней степени тяжести состояния, а также для обеспечения преемственности в оказании помощи при переводе из стационара в амбулаторную сеть может применяться дневной стационар, где также проводится психофармакотерапия (с учетом передвижения детей, сменой обстановки назначаются препараты в минимальных дозировках), всем больным проводится абилитация/реабилитация, социальная коррекция.

В случаях «Требуется очень значительная помощь», т.е. остроты состояния с выраженными неспецифическими кататоническими, поведенческими нарушениями, представляющими опасность для себя или окружающих, рекомендуется назначать психофармакотерапию, особенно атипичными нейролептиками, и проводить в условиях стационара, сочетая с немедикаментозной коррекцией.

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Амбулаторный этап помощи (при сохранении относительно упорядоченного поведения и отсутствии опасных тенденций для самого больного и окружающих) следует за стационарным, или является самостоятельным и включает более расширенную педагогическую коррекцию и при показаниях возможна медикаментозная терапия [77,80,81].

Первичное установление диагноза, определение маршрута ведения осуществляется врачом-психиатром взрослым, детским.
В случаях относительно упорядоченного поведения и отсутствия опасных для самого больного и окружающих тенденций, психические нарушения купируются при динамическом наблюдении.

После установления диагноза общего расстройства развития:

Оформляется заключение ВКК [70, 71, 73, 74]:

Рекомендуется назначение психофармакотерапии пациентам с РАС в целях коррекции неспецифических проявлений [72]:
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).
Комментарии: Этиотропной терапии для лечения ядерных симптомов аутизма, как нарушения социализации и коммуникации, стереотипного поведения не существует (как и уровня доказательности А). Однако, неспецифические проявления РАС нуждаются в медикаментозной коррекции. Назначение психофармакотерапии пациентам с РАС основывается на клинической (психопатологической) картине заболевания. Выбор психотропной терапии определяется наличием особенностей проявлений заболевания с учетом возможности наступления спонтанной трансформации синдромов в процессе лечения, что меняет тактику лечения и предполагает присоединение других форм и методов терапии. Выбор конкретного препарата осуществляется с учетом спектра психотропной активности препарата и возможностью возникновения нежелательных побочных эффектов, оценивается возможность назначения препаратов для каждого пациента индивидуально. При этом учитываются противопоказания и возможные риски возникновения лекарственных взаимодействий, что также позволяет избежать полипрагмазии.

Перечень лекарственных средств для лечения коморбидных расстройств при РАС
Данный перечень не исключает использование при лечении коморбидных расстройств других лекарственных средств в соответствии с рекомендациями и стандартами по каждому расстройству

Хирургическое вмешательство – нет.

Дальнейшее ведение:

Применение методов абилитации/реабилитации

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента

Алгоритм мероприятий на стационарном уровне

Немедикаментозное лечение (см. Лечение на амбулаторном уровне)

Медикаментозное лечение (см. Лечение на амбулаторном уровне)

Дальнейшее ведение (см. Лечение на амбулаторном уровне)
Определяется комплекс необходимых мероприятий третичной профилактики, задачами которой является решение вопросов социальной защиты (социальной поддержки и социального обслуживания), определение маршрута реабилитации и социальной адаптации, определение профиля обучения, трудовой адаптации взрослых пациентов, межведомственное взаимодействие.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ:

Стационарная помощь оказывается при выраженности и остроте психопатологических расстройств, грубом нарушении поведения, опасности для себя или окружающих, отсутствии навыков самообслуживания и опрятности в детско – подростковых отделениях или в условиях дневного стационара, пациентам старше 18 лет – круглосуточном, дневном стационаре организаций, оказывающую медико – социальную помощь в области психического здоровья. Основным принципом лечения является биопсихосоциальный комплексный подход, включающий медикаментозную помощь (при коморбидных расстройствах) с немедикаментозной коррекцией [73, 74].

Показания для плановой госпитализации:

Показания для экстренной госпитализации:
В случаях остроты состояния с выраженными неспецифическими кататоническими, поведенческими нарушениями, представляющими опасность для себя или окружающих.

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

1. Счастный Евгений Дмитриевич, д.м.н., профессор, заведующий отделением аффективных состояний научно-исследовательского института психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук.

2. Оспанова Наргуль Наримановна, к.м.н., доцент кафедры психиатрии НАО «Медицинский университет Семей».

3. Дженгарина Жанна Ерсаиновна, врач психиатр высшей квалификационной категории, ассистент кафедры психиатрии и наркологии НАО «Медицинский университет Астана».

Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Источник