Что такое впр ода
Врожденные пороки развития плода
Врожденные пороки развития плода – одно из самых опасных осложнений беременности
Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.
Причины возникновения ВПР плода
Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.
Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.
Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.
Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.
Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.
Ключевой фактор: фолиевая кислота
Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.
Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.
Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.
Витамины – для жизни
Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.
Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.
ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:
В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:
ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.
По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:
Причины ВПР
Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:
Факторы риска
В зоне риска находятся следующие категории женщин:
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.
Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
Показания к прерыванию беременности
Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.
Показания для аборта:
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.
Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:
Меры профилактики
Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:
Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.
Врождённые пороки развития опорно-двигательного аппарата.
ВП скелета и мышечной системы встречаются довольно часто. Врожденные пороки развития ВПР ОДА можно подразделить на заболевания костей и заболевания мышечной системы.
Заболевания костей, в свою очередь, делятся на системные и изолированные пороки скелета.
К системным порокам скелета относятся:
1) остеохондродисплазии – группа ВПР, характеризующаяся значительным укорочением и утолщением конечностей. Например, ахондроплазия – укорочение и утолщение костей конечностей с нарушением развития лицевых костей;
2) несовершенный остеогенез (несовершенное костообразование) – гетерогенное заболевание, которое характеризуется патологической врожденной ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями (врожденные переломы с искривлением конечностей и ребер, свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается гидроцефалия);
– дополнительные мышцы или их сухожилия;
– оссифицирующий миозит, то есть замещение мышц и сухожилий костной тканью.
Заболевания мышечной системы также можно разделить на системные и изолированные.
К системным порокам мышечной системы можно отнести болезнь Оппенгейма, которая может характеризоваться гипоплазией поперечнополосатых мышц, что приводит к гипоплазии дыхательных мышц, а, следовательно, к пневмонии.
К изолированным порокам мышечной системы относятся врожденная мышечная кривошея, врожденные диафрагмальные истинные и ложные грыжи.
В качестве примера порока мышечной системы можно привести врожденную мышечную кривошею – укорочение грудино–ключично–сосцевидной мышцы вследствие очагового фиброза, в результате чего голова ребенка наклонена в поражённую сторону. Причина замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ГЕННЫЕ СИНДРОМЫ.
Характеристика хромосомных болезней.
Определение и этиопатогенез хромосомных болезней. Хромосомные болезни – это группа заболеваний, которые вызваны либо нарушениями числа хромосом (то есть при образовании яйцеклетки происходит неправильно, в результате чего гаметы либо не получают надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получают лишнюю хромосому – это так называемые геномные мутации), либо структурными изменениями той или иной хромосомы (транслокации, делеции, дупликации, инверсии), которые получили название «хромосомные аберрации». Это один из классов наследственных болезней, обусловленных мутацией наследственного вещества в половых клетках одного или обоих родителей на хромосомном или геномном уровне.
Хромосомные болезни отличаются от других наследственных болезней человека тем, что они за редким исключением не следуют общим генетическим закономерностям передачи заболеваний потомству и в большинстве случаев ограничиваются распространением только в пределах одного поколения. Хромосомные болезни составляют 35-40% от всех множественных пороков развития. В среднем около 40% спонтанных абортов обусловлено хромосомным дисбалансом. Факторы, которые ведут к возникновению хромосомных аномалий, по–видимому, являются общими для всех хромосомных болезней.
Все хромосомные болезни (за исключением нескольких геномных синдромов) проявляются множественными ВПР в виде сложных синдромов с нарушением развития и функции ряда органов и систем. Для любой хромосомной болезни характерен клинический полиморфизм. Его факторами могут быть названы генотип организма и условия среды, в которых шло его формирование.
1) Генные мутации – изменения внутренней структуры отдельных генов. Мутации могут происходить под воздействием ионизирующей радиации, химических веществ и вирусов. На мутации влияют доза, вид, время воздействия, чувствительность биологического вида, физиологическое состояние тканей, возраст плода и родителей, семейное предрасположение. Мутации происходят на трех уровнях организации наследственных структур: генном, хромосомном, геномном.
В результате генных мутаций развиваются мономутантные пороки развития (17-20 %). Именно вследствие генных мутаций чаще образуются ВПР наследственного характера.
2) Хромосомные мутации – это все виды изменений структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа. К ним относятся:
– транслокации – обмен сегментами между хромосомами;
– делеции – «поломки» хромосом с утратой части хромосомного материала;
– дупликации – удвоение участка хромосомы; инверсии – две поломки в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 180°.
3) Геномные мутации – изменения количества хромосом. Например, трисомии – увеличение на одну хромосому; моносомии – отсутствие одной хромосомы.
Хромосомные и геномные мутации часто приводят к самопроизвольным абортам или хромосомным болезням (10-12%).
В клинической картине хромосомных болезней много общего. Задержка общего физического и психического развития, черепно-лицевые деформации и аномалии других частей скелета, пороки сердечнососудистой системы, разнообразные отклонения в гормональном, иммунологическом статусе организма являются признаками хромосомных болезней.
Трисомии – проявление дополнительной хромосомы в одной из хромосомных пар. Это наиболее частая форма хромосомной патологии у человека (90% всех хромосомных болезней). Трисомии возможны по любой паре аутосом, но наиболее часто наблюдаются такие пороки развития, как болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомии по 8, 9, 20-й парам хромосом.
Болезнь Дауна (монголизм, монголоидная идиотия) – это своеобразное развитие организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы, то есть трисомия по 21-й паре аутосом, наблюдается у новорожденных в соотношении 1:600. Болезнь Дауна – самая частая форма хромосомной патологии у человека. Причиной болезни могут быть возраст матери старше 35 лет или (реже) неправильное образование сперматозоида. Клинические симптомы хорошо известны: выраженная задержка умственного и физического развития, недоразвитие полушарий головного мозга; косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, избыток кожи на шее, выраженная гипотония мышц, разболтанность в суставах, дисплазия таза, клинодактилия мизинца, поперечная линия ладони («обезьянья линия»), деформация грудины («куриная» или «воронкообразная» грудь), ВПР сердца и магистральных сосудов, ВПР органов пищеварения и мочеполовой системы. Психологическая характеристика: послушны, легко вступают в контакт, внушаемы, любят подражать, резко нарушено абстрактное мышление, отсутствуют эстетические чувства; с возрастом недостаток интеллекта становится более выраженным.
Синдром Патау – трисомия по 13-15-й парам хромосом. Встречается с частотой один больной на 1500 новорожденных. Проявления болезни следующие: общая гипоплазия, окружность черепа уменьшена, наблюдаются аномалии черепа и лица (низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, расщелины верхней губы и неба, широкое основание носа, низкое расположение и деформация ушных раковин), полидактилия, помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия, микроцефалия, ВПР сердца, органов пищеварения и мочеполовой системы. Дети чаще нежизнеспособны: большинство умирает в первые дни или недели жизни.
Синдромом Эдвардса (18-я пара) преимущественно поражаются лица женского пола. Дети при рождении очень маленького веса, слабые, медленно развиваются психически и физически. Для них характерны: скошенный подбородок, маленький рот, затрудняющий прием пищи, слабо развитые челюсти, деформированные низко сидящие уши, маленький выдающийся затылок, деформация стоп, короткая грудина и др. К аномалиям неполовых аутосом с уменьшением их числа относится синдром моносомий. Полные мутации известны только по Х-хромосомам, и они почти всегда не совместимы с жизнью.
Структурные аномалии неполовых аутосом – аномалии с изменением структуры.
Основные клинические признаки обнаруживаются в пубертатном периоде: чаще это астеническое или евнухоидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, отложением жира на бедрах, груди, нижней части живота, олигофрения легкой степени.
Вариант этого синдрома – это трисомия 48, которая характеризуется большей степенью интеллектуального дефекта, высоким ростом, усиленным лордозом, клинодактилией, гиперплазией полового члена, крипторхизмом. Все эти признаки обеспечиваются добавочной У-хромосомой.
Наличие кариотипа 49XXXXY, ведёт к комплексу ещё более выраженных изменений: наблюдается гипертрофия, задержка роста, дисплазия лица, косоглазие, близорукость, плоскостопие, ВПР сосудов, глубокая олигофрения.
При тетрасомии отмечаются значительная умственная отсталость, эпилептические припадки, эмоциональная неустойчивость, высокий рост, близорукость, нарушение полового развития, клинодактилия, характеризуется глубокой олигофренией, монголоидным разрезом глаз, короткой шеей, ВПР сердца, клинодактилией мизинца, аменореей и недоразвитием вторичных половых признаков.
Уменьшение числа половых хромосом у женщин характеризуется присутствием в зиготе только ЛГ-хромосомы (моносомия половой хромосомы 45), при котором картина заболевания проявляется еще до рождения нарушениями внутриутробного развития ряда органов и тканей, вследствие чего дети рождаются с некоторыми аномалиями. Для этого синдрома характерны низкорослость, диспропорции тела с укорочением нижних конечностей и преобладанием верхней части туловища с наличием широких плеч и узкого таза частичные трисомии и моносомий, то есть аномалии отдельных частей хромосом. Эти синдромы выявляются значительно реже, наиболее распространенный из нихсиндром «Кошачьего крика». При этом синдроме обнаруживается укорочение короткого плеча 5-й хромосомы. Поскольку необычный плач – наиболее выразительный признак данного заболевания, синдром стали называть синдромом «Кошачьего крика».____________
Аномалии половых хромосом, наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует большая группа синдромов причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Это так называемые гоносомные синдромы, которые подразделяются на гоносомные синдромы у женщин и гоносомные синдромы у мужчин. Аномалии половых хромосом также могут быть как числовыми, так и структурными.
1. Аномалии половых хромосом у мужчин. Синдром Клайнфельтера (трисомия типа XXY) – наиболее частая форма гоносомной патологии у мужчин – одна из форм первичного мужского гипогонадизма, при которой ребенок является носителем трех хромосом 23-й пары. Такие дети рождаются чаще у матерей старше 32 лет. Новорожденные с этим синдромом не отличаются от здоровых сверстников широкая кожная складка на ней, лимфоотёк кистей и стоп, многочисленные пигментные пятна на коже, ВПР ССС и мочеполовой системы.
Основными же признаками данного синдрома являются: наличие женских половых признаков при отсутствии яичников, половой инфантилизм, недоразвитость сосков, аменорея, эстрогенная недостаточность, отсутствие железистой ткани молочных желез и отсутствие оволосения на лобке.
К структурным аномалиям половых хромосом относятся различные варианты синдрома Шерешевского—Тернера, при которых могут наблюдаться частичные структурные перестройки одной Х-хромосомы. Клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически не отличаются от больных с полной моносомией X.
Генным синдромам свойственны три типа наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с X-хромосомой. Основной особенностью рецессивного гена является то, что он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через несколько поколений после возникновения мутации. У пробанда возникает ВПР в том случае, если мутантный ген был получен и от отца, и от матери. Родители пробанда могут быть сами здоровы, являясь лишь гетерозиготными носителями мутантного гена.
Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие черты:
1) от здоровых родителей рождаются больные дети;
2) от больных родителей рождаются здоровые дети;
3) в родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков;
4) одинаково часто болеют и мужчины, и женщины;
5) болеют в основном сибсы (братья и сестры), а не родители – дети, как при доминантном типе наследования.
Вероятность рождения больного равна 25% для каждого последующего ребенка. Примерами могут служить следующие заболевания.
1)Акрокаллезный синдром Шинделя. Клинические проявления: глубокая задержка психомоторного развития, макроцефалия, выступающий лоб, агенезия мозолистого тела, полидактилия, расщелины губы и неба, паховые или пупочные грыжи, судорожные припадки, задержка роста;
2) Гидролетальный синдром. Поражаются и мальчики, и девочки, рождающиеся недоношенными. Характерные признаки: гидроцефалия, полидактилия, ВПР сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Прогноз неблагоприятный – почти все младенцы умирают в первые часы жизни, редко живут по несколько месяцев.
3) Синдром Марделя—Уокера сочетание умственной отсталости (психомоторные отклонения, особенно страдает речь), контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица (амимичное лицо, высокое небо, расщелины неба, низко расположенные ушные раковины). Рождаются с выраженной гипоплазией (массой примерно 2500 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный.
4) Синдром множественных птеригиумов. Птеригиум – кожно-мышечная складка перекидывающаяся через сочленяющиеся суставы и нарушающая их функции (могут быть изолированными и множественными или сочетаться с ВПР других органов и систем).
Множественные птеригиумы подразделяются на подгруппу летальных (3 нозологические формы) и просто синдром множественных птеригиумов (нелетальная форма). Множественные птеригиумы локализуются в области шеи (85%), в подколенной области (60%), часто наблюдается птеригиум, идущий от подбородка к грудине (40%). Также для них характерны аномалии скелета (контрактуры, косолапость, сколиоз, аномалии позвонков, низкий рост) и дисплазия лица (антимонголоидный разрез глаз, расщелины неба, отёчность). Жизненный прогноз благоприятный, так как нет ВПР внутренних органов.
Родословная при аутосомно-доминантном типе наследования имеет следующие характерные признаки:
1) больной член семьи обычно имеет больного родителя;
2) заболевание передается из поколения в поколение (больные есть в каждом поколении);
3) у здоровых родителей дети будут здоровы;
4) заболеть могут представители обоего пола, так как ген локализуется в аутосоме.
Вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50%.
ВПР плода – что это?
Внутриутробные пороки развития плода
Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.
Причины пороков развития плода
Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.
Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).
В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.
Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.
Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.
ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:
В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:
ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.
По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:
Причины ВПР
Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:
Факторы риска
В зоне риска находятся следующие категории женщин:
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.
Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
Показания к прерыванию беременности
Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.
Показания для aбopта:
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать aбopт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для aбopта являются:
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.
Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:
Меры профилактики
Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:
Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать aбopт.
Что такое ВПР плода: диагностика, причины
Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.
В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.
О разновидностях патологий
Как уже было сказано ранее, патологии бывают:
Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.
Врожденные патологии и их разновидности
Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:
В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с пoлoвыми хромосомами. К ним причисляют:
Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.
Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.
Если говорить о приобретенных ВПР
Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.
К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:
ВПР без определенной причины
К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:
Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члeна семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.
Каковы причины ВПР плода?
Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.
Важность пренатальной диагностики
Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?
Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.
Кто входит в группы риска?
Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:
О прогнозах
Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой cмepть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать aбopт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.
Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».
При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.
ВПР плода – что это?
Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К врожденным порокам развития относят ВПР ЦНС плода:
Причины возникновения ВПР плода
Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:
Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев cмepти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.
Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.
Беременность после ВПР плода
Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд генетических анализов и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.
Внутриутробные пороки развития плода
Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.
Причины пороков развития плода
Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.
Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).
В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.
Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.
Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.