Что такое гликогеноз патанатомия

Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Что провоцирует / Причины Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

Заболевание вызвано отсутствием фермента уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ответственных за синтез гликогена. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Симптомы Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

Диагностика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

Лечение Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

Лечение симптоматическое.

Профилактика Гликогеноза 0 типа (агликогеноза):

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз 0 типа (агликогеноз):

Источник

Гликогеноз

Организм человека имеет энергетический резерв. Одним из соединений, исполняющих данную роль, является гликоген, который способен быстро распадаться на простейшую глюкозу, питая при этом организм энергией. Печень расщепляет гликоген и трансформирует с помощью определенных ферментов. При недостатке этих специфических ферментов гликоген накапливается в печеночной паренхиме и мышечной ткани. Эта патология называется гликогенозом. Заболевание носит наследственный по рецессивному типу характер и развивается по причине генетической мутации.

Печеночная форма гликогеноза

Данная форма заболевания характеризуется локализацией патологического процесса в соответствующем депонирующем органе.

Течение болезни. Заболевание начинает себя проявлять с 8–9-го месяца жизни. До этого времени ребенок развивается нормально или немного замедленно. Первые признаки характеризуются непроизвольным сокращением мышц конечностей, временной потерей сознания. Приступы гипогликемии наблюдаются в основном утром или в большом промежутке времени между приемами пищи. Их появление можно предотвратить приемом сладкой воды. Осложнить течение гликогеноза могут интеркуррентные заболевания (инфекционные процессы). Первые пять лет считаются наиболее опасными для жизни. С возрастом состояние больного улучшается за счет развития компенсаторных механизмов и реакций приспособления. На умственные способности гликогенозы негативного воздействия не оказывают.

Симптомы. Симптоматические патологии проявляются в различной степени тяжести и зависят от ряда факторов, в том числе от вида недостающего фермента, участвующего в обмене глюкозы. Наиболее характерными считаются следующие симптомы: увеличение печени, селезенки, потеря аппетита, аномалии мышечного тонуса, замедленное физическое развитие, воспаление суставов, высокая утомляемость, образование камней в почках, множественные поражения центральной нервной системы, ощущение затруднения дыхания, увеличение размеров сердца и другие.

Диагностика. При физикальном осмотре врач уделяет особое внимание размеру печени. Если констатируется факт ее увеличения, необходимо сдать кровь и мочу на анализы, чтобы комплексно исследовать липидный обмен, уровень глюкозы. Обязательно проводятся гематологическое и молекулярно-генетическое исследования, позволяющие проанализировать активность ферментов и выявить наличие гликогена в тканях. ДНК-диагностика выявляет мутированные гены.

Лечение. Лечение может быть назначено только врачом. Оно обычно состоит из соблюдения диеты и заместительной терапии. Рацион должен включать до 8 приемов пищи в день (включая ночное время). Метод заместительной терапии направлен на восполнение недостающих компонентов в организме для его нормальной жизнедеятельности.

Фосфоглив* —

1. Настоящая информация основана на исследованиях, проводимых ООО «Ипсос Комкон», и действительна по состоянию на декабрь 2016 года

2. Распоряжение правительства РФ от 28 декабря 2016 г. № 2885-р «Об утверждении перечней жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год»

3. Ивашкин В.Т., Бакулин И.Г., Богомолов П.О., Мациевич М.В. и др., 2017 г.

4. Бакулин И.Г., Бохан Н.А., Богомолов П.О., Гейвандова Н.И. и др., 2017 г.

5. Буеверов А.О., 2014 г.

6. Филимонкова Н.Н., Воробьева Ю.В., Топычканова Е.П., 2013 г.

7. Новикова Т.И., Новиков В.С., 2011 г.

8. Приказ МЗ РФ от 10.11.2011 г. № 1340н «Об утверждении Перечня лекарственных средств, отпускаемых по рецептам врача (фельдшера) при оказании дополнительной бесплатной медицинской помощи отдельным категориям граждан, имеющим право на получение государственной социальной помощи»

9. Приказ Минздрава РФ от 09.11.2012 N 772н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при других заболеваниях печени»

10. Инструкция по медицинскому применению

11. И.Г. Никитин, И.Е. Байкова, В.М. Волынкина и соавторы, 2009г.

Источник

ГЛИКОГЕНОЗЫ

Впервые больной гликогенозом был описан в 1910 г. Леревуайе (Lerevouillet). В 1928 г. Ван-Кревельд (S. van Creveld) описал клиническую картину Гликогеноза I типа, а в 1929 г. Гирке (Е. von Gierke) патологоанатомическую картину этого заболевания, установив при нем накопление гликогена в печени и почках. Первое энзимологическое исследование Гликогеноза выполнено в 1952 г. Помпе (I. G. Pompe).

Распространенность Гликогенозов в популяции составляет 1 : 40 000. Выделено 12 типов Гликогенозы, наиболее полно изучены 9 (табл. 1); типы X (изолированный Гликогеноз сердца) и XI (дефицит фосфофруктокиназы), возможно, являются вариантами основных форм Гликогенозов.

Содержание

Типы гликогенозов

Различают три основные формы Гликогенозов: печеночную, мышечную и генерализованную.

Гликогеноз I типа

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке, гепатонефромегальный Г.) связан с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы печени и почек, что может быть установлено при жизни с помощью гистохим, исследования материала, полученного при биопсии этих органов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По клинической картине это заболевание относят к печеночной форме Г. Первые проявления его — отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (комы), респираторный дистресс-синдром (см.), интермиттирующее повышение температуры, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея (см.), кетонурия (см. Ацетонурия) — выявляются сразу же после рождения или в грудном возрасте. С возрастом прогрессируют гепато- и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации (рис. 1), отставание в росте, диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги), кукольное лицо, гипотония мышц; нарастает гипогликемический синдром натощак (больные вынуждены почти постоянно принимать пищу). Часто присоединяющиеся вторичные инфекции резко усиливают кетоацидоз (см. Ацидоз) и гипогликемию (см.) и нередко являются причиной смерти. Реже наблюдаются геморрагический синдром, кожный ксантоматоз. Нервно-психическое развитие удовлетворительное; половое созревание значительно задерживается. Состояние больных несколько улучшается в пубертатном периоде.

Окончательный диагноз ставится в результате исследования активности глюкозо-6-фосфатазы в печени путем прижизненной биопсии. Ван-Хоф (F. van Hoof) с соавторами в 1972 г. предложил для диагностики I типа Г. использовать меченную по 14 C и 3 H глюкозу.

Прогноз определяется степенью снижения активности фермента. Дети погибают от ацидотической комы или от интеркуррентных заболеваний.

Гликогеноз II типа

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, cardiomegalia glycogenica) развивается в связи с дефицитом кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Наследование аутосомно-рецессивное, отмечается связь с частотой возникновения эндокардиального фиброэластоза [Динской (М. Y. Dinscoy) с соавт., 1965].

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются отложения гликогена во всех органах и тканях. Размеры сердца увеличены за счет гликогенной инфильтрации мышечных волокон (рис. 2). Органических изменений в клапанном аппарате сердца не отмечается. Отложение гликогена в мышечных волокнах языка нередко ведет к макроглоссии, в мышечных волокнах пилорического отдела желудка — к пилороспазму, в диафрагме и других дыхательных мышцах — к дыхательной недостаточности. Печень, селезенка и почки равномерно у величины. По клин, картине это заболевание относят к генерализованной форме Г. Первые симптомы выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) после рождения: цианоз (общий и интермиттирующий), расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное), беспокойство, апатия и адинамия. Позже присоединяются макроглоссия, миогипотония. Рано развивается гепатомегалия, пилороспазм. В дальнейшем ведущими в клин, картине становятся кардиомегалия (шаровидное сердце, изменения ЭКГ), одышка, бронхиты, ателектазы, гипостатические пневмонии, миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи. Отмечается отсутствие аппетита, задержка роста.

В сыворотке крови повышено содержание мочевой к-ты, глутамин-щавелево-уксусной трансаминазы и альдолазы; в мышцах, печени, лейкоцитах— дефицит кислой (лизосомальной) альфа-1,4-глюкозидазы, содержание гликогена в печени — 12%, в мышцах — 10%. Рано появляется генерализованное отложение гликогена.

Наряду с генерализованной формой встречаются случаи заболевания, вызванные дефицитом кислой альфа-глюкозидазы только в мышцах. В этих случаях болезнь, как правило, проявляется в более позднем возрасте и по клин, картине напоминает мышечные формы Г.

Решающим в диагностике является биохим, исследование ткани, полученной при биопсии. Генерализованный характер Г. II типа позволяет определять активность глюкозидазы в форменных элементах крови и в коже больного, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного.

Возможна пренатальная диагностика, основанная на биохим, ис следовании клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в амниотической жидкости.

Прогноз при генерализованной форме неблагоприятный, больные погибают на первом году жизни от сердечной или дыхательной недостаточности. При накоплении гликогена только в скелетных мышцах прогноз более благоприятный.

Гликогеноз III типа

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лемитдекстриноз, debrancher enzyme defect) вызывается полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-1,4-трансглюкозидазы. Установлено 4 подтипа заболевания (табл. 2). Генетический анализ этого типа Г. труден из-за наличия нескольких его форм. По клин, картине относят к мышечной или печеночной форме Г.

По клин, картине Г. этого типа напоминает Г. I типа: наблюдается гепатомегалия с первых месяцев жизни, мышечная гипотония, гипертрофия отдельных мышечных групп, гипертрофия миокарда, нарушение сердечной проводимости и кровообращения. При биохим, исследованиях отмечается гипогликемия натощак, кетоз, липемия, повышение уровня гликогена в эритроцитах. Расщепление гликогена задерживается (см. табл. 1).

Определение активности амило-1,6-глюкозидазы и олиго-1,4-1,4-трансглюкозидазы в мышцах и печени позволяет установить форму Г.

Прогноз, как правило, благоприятный. После 5-летнего возраста и особенно в пубертатном периоде развитие заболевания значительно замедляется.

Гликогеноз IV типа

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, branching enzyme defect) вызывается отсутствием альфаD-1,4-глюкан, 6-альфа-глюкозилтрансферазы. Предполагается аутосомно-рецессивный или связанный с полом тип наследования.

Болезнь проявляется с первых лет жизни и характеризуется гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией.

Прогноз плохой. Больные обычно погибают на первом году жизни.

Гликогеноз V типа

Прогноз для жизни благоприятный, выздоровление невозможно.

Гликогеноз VI типа

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) вызывается недостаточностью фосфорилазы в печени. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. По клин, картине относят к печеночной форме Г. Характерны значительная гепатомегалия в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия (после внутривенного введения галактозы), повышенное содержание гликогена в эритроцитах. Прогноз сомнителен.

Гликогеноз VII типа

Гликогеноз VII типа (болезнь Томсона) развивается в связи с дефицитом фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах. Впервые описан в 1963 г. Томсоном (W. H. S. Thomson) с соавторами у мальчика с миопатией. В 1964 г. Иллингворт (В. Illingworth) и Браун (D. Н. Brown) описали мальчика, больного Г. с гепатомегалией. Встречается редко.

Гликогеноз VIII типа

Гликогеноз VIII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) вызывается дефицитом или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах. Описано 6 случаев этого типа Г. [Тобин (Tobine) с соавт., 1973]. По клин, картине напоминает Г. V типа: мышечная слабость, утомление и отсутствие гиперлактацидемии после физ. нагрузки. Низкий уровень фосфофруктокиназы у больных обнаружен в мышцах, у их родителей — в эритроцитах. Прогноз благоприятный.

Гликогеноз IX типа

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) развивается в связи с дефицитом киназы фосфорилазы b. Наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. По клин, картине относят к печеночной форме Г. У больных наблюдается гепатомегалия. Другие симптомы, характерные для печеночной формы, не выражены. Прогноз неизвестен.

Комбинированные типы гликогеноза

В литературе описаны отдельные случаи заболевания, характеризующиеся сочетанием отсутствия глюкозо-6-фосфа-тазы с лимитдекстринозом [Колдербанк (A. Calderbank) с соавт., 1960], дефицита глюкозо-6-фосфатазы с branching enzyme [Беркофф (Berkoff) с соавт., 1962] и др.

Неидентифицированные типы гликогeноза

По данным Иллингворта и Брауна (1964), Ван-Хофа с соавт. (1972) и др., ок. 1/3 случаев больных печеночной формой Г. не могли быть идентифицированы.

Известны случаи неидентифицированных Г. мышечной формы (В. М. Казаков и соавт., 1971, В. С. Лобзин и соавт., 1973,

А. А. Шутов и соавт., 1974). В 1970 г. Л. О. Бадалян с сотрудниками наблюдал 2 случая заболевания, по клин, картине сходных с Г. V типа. Однако активность фосфорилазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфоглюкомутазы, кислой мальтазы оказалась нормальной. Резко снижена была активность гексокиназы в эритроцитах.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом (см.), токсоплазмозом (см.), цитомегалией (см.), заболеваниями печени, в более старшем возрасте — с болезнями Гоше (см. Гоше болезнь), Ниманна—Пика (см. Ниманна-Пика болезнь), опухолями печени, миотонией (см.), ксантоматозом (см.).

Нервно-мышечные нарушения могут имитировать прогрессирующую мышечную дистрофию, невральную амиотрофию Шарко—Мари, спинальную амиотрофию Верднига—Гоффманна (при генерализованном Г. II типа), в связи с чем необходимо проведение соответствующих биохим, и морфол, исследований в каждом случае поражения мышц.

Лечение

Специфического лечения нет. Патогенетическая терапия направлена на борьбу с ацидозом (см.), кетозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических и стероидных гормонов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легко усвояемых углеводов необходимы при гипогликемическом синдроме. Имеются попытки введения больным недостающих энзимов.

При мышечных Г. улучшение отмечается после назначения фруктозы внутрь по 50,0—100,0 г в день, витаминов, АТФ. Делаются попытки хирургического лечения I и III типов Г. (портокавальная транспозиция сосудов, перевязка портальной вены и наложение анастомоза конец в бок — v. portae и v. cava inf.).

Таблица 1. Типы гликогенозов и их характеристика

Тип гликогеноз а, название, синонимы

Фермент с нарушенной активностью

Основные органы, ткани и клетки, депонирующие гликоген

Некоторые биохимические показатели

I тип. Болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз

Печень, почки, слизистая оболочка тонкой КИШКИ

Гиперлипемия, гиперлактацидемия, кетоз, гипогликемия; отрицательная реакция (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу

Описаны сочетанные формы с блоком или недостаточностью нескольких ферментов

II тип. Болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, cardiomegalia glycogenica

Печень, почки, селезенка, мышцы, нервная ткань, лейкоциты

Реакции (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу нормальные

III тип. Болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз, debrancher enzyme defect

Амило-1,6-глюкозидаза и (или) олиго-1,4-1,4-трансглюкозидаза

Короткие многочисленные внешние ветви (лимитдекстрин)

Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты

Натощак реакции на адреналин и глюкагон отрицательные, после нагрузки углеводами — слабо положительные с двумя или тремя пиками

Описаны 4 формы (А, В,

IV тип. Болезнь Андерсен, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, branching enzyme defect

Длинные внешние и внутренние ветви с малым числом точек ветвления (амилопектин)

Печень, мышцы, лейкоциты

Умеренно выражены гиперлипемия, кетоз, гипогликемия; реакция на адреналин нормальная, на глюкагон — гипергликемическая

Гиполактацидемия после физ. нагрузки

Описаны сочетанные формы с блоком или недостаточностью нескольких ферментов

VI тип. Болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность

Умеренно выражены гиперлипемия, кетоз; реакции на глюкагон, адреналин нормальные

VII тип. Болезнь Томсона, гепатофосфоглюкомутазная недостаточность

Печень и (или) мышцы

При ишемической нагрузке в мышцах не происходил гликогенолиз

VIII тип. Болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность

Отсутствие гиперлактацидемии после физ. нагрузки

Источник

ГЛИКОГЕНО́ЗЫ

Том 7. Москва, 2007, стр. 230

Скопировать библиографическую ссылку:

ГЛИКОГЕНО́ЗЫ (от гли­ко­ген и …оз ), груп­па на­следств. бо­лез­ней уг­ле­вод­но­го об­ме­на, обу­слов­лен­ных де­фи­ци­том фер­мен­тов, уча­ст­вую­щих в про­цес­сах рас­па­да или син­те­за гли­ко­ге­на, в ре­зуль­та­те че­го в ор­га­нах и тка­нях от­кла­ды­ва­ет­ся из­бы­ток гли­ко­ге­на или па­то­ло­гич. гли­ко­ген. Рас­про­стра­нён­ность Г. со­став­ля­ет 1 : 68000–1 : 40000 на­се­ле­ния. Тип на­сле­до­ва­ния – ау­то­сом­но-ре­цес­сив­ный или сце­п­лен­ный с по­лом. По ха­рак­те­ру фер­мен­та­тив­ных на­ру­ше­ний вы­де­ля­ют неск. ти­пов Г. – I (бо­лезнь Гир­ке), II (бо­лезнь Пом­пе), III (бо­лезнь Ко­ри) и др. По кли­нич. про­яв­ле­ни­ям раз­ли­ча­ют три осн. фор­мы Г.: пе­чё­ноч­ную, ге­не­ра­ли­зо­ван­ную и мы­шеч­ную. При Г. I ти­па сим­пто­мы бо­лез­ни вы­яв­ля­ют­ся в ран­нем груд­ном воз­рас­те (бес­по­кой­ст­во, пло­хой ап­пе­тит, блед­ность, циа­ноз, су­до­рож­ные при­пад­ки, по­нос, рво­та). При­мер­но к 2 го­дам от­ме­ча­ют­ся зна­чит. уве­ли­че­ние пе­че­ни, от­ста­ва­ние в рос­те, из­бы­точ­ное от­ло­же­ние жи­ра на ли­це («ку­коль­ное ли­цо») и ту­ло­ви­ще (гл. обр. вни­зу жи­во­та). При Г. II ти­па гли­ко­ген на­ка­п­ли­ва­ет­ся поч­ти во всех ор­га­нах и тка­нях. Бо­лезнь про­яв­ля­ет­ся сра­зу по­сле ро­ж­де­ния. Ха­рак­тер­ны сла­бость, уве­ли­че­ние серд­ца, пе­че­ни, циа­ноз, одыш­ка, бес­по­кой­ст­во или вя­лость, уве­ли­че­ние язы­ка (мак­ро­глос­сия), за­держ­ка рос­та. Г. III ти­па по кли­нич. кар­ти­не схо­ден с Г. I ти­па, но про­те­ка­ет бо­лее бла­го­при­ят­но. Г. V, VII, VIII, X ти­пов про­яв­ля­ют­ся бы­ст­рой утом­ляе­мо­стью, из­бы­точ­ным от­ло­же­ни­ем гли­ко­ге­на в мыш­цах, мы­шеч­ны­ми ги­по­то­ни­ей и спаз­ма­ми. Др. ти­пы Г. очень ред­ки и про­яв­ля­ют­ся за­держ­кой рос­та, ге­па­то- и спле­но­ме­га­ли­ей, ги­пог­ли­ке­ми­ей, по­вы­ше­ни­ем со­дер­жа­ния ли­пи­дов в кро­ви, мы­шеч­ной ги­по­то­ни­ей. Ди­аг­ноз Г. ус­та­нав­ли­ва­ют пу­тём био­псии пе­че­ни и мышц (оп­ре­де­ля­ют ко­ли­че­ст­во гли­ко­ге­на и ак­тив­ность фер­мен­тов, уча­ст­вую­щих в его об­ме­не). Пре­на­таль­ная ди­аг­но­сти­ка не­ко­то­рых ти­пов Г. ос­но­ва­на на био­хи­мич. ис­сле­до­ва­нии кле­ток слу­щи­ваю­ще­го­ся эпи­те­лия ко­жи пло­да в око­ло­плод­ных во­дах. Ле­че­ние на­прав­ле­но на борь­бу с аци­до­зом и ке­то­зом; ино­гда эф­фек­тив­но при­ме­не­ние глю­ка­го­на, ана­бо­лич. и сте­ро­ид­ных гор­мо­нов. При ран­нем по­яв­ле­нии при­зна­ков Г. про­гноз пло­хой. Про­фи­лак­ти­ка Г. не раз­ра­бо­та­на.

Источник

Что такое гликогеноз патанатомия

Гликогенозами называют группу заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Впервые гликогеноз был описан Е. Gierke в 1919 г. Ферментный дефект при гликогенозе был выявлен в 1952 г. G. Cori, в 1953 г. G. Cori показала, что «болезнь накопления гликогена» представляет собой группу заболеваний, каждое из которых связано с дефицитом определенного фермента.
В настоящее время установлено 11 типов гликогенозов.

Важнейшим признаком патологического накопления гликогена в тканях при гликогенозах является отсутствие постмортального гликолиза. При этом поглощенный гликоген можно легко экстрагировать водным раствором формалина. Раствор становится мутным, серовато-белого (молочного) цвета. При воздействии алкоголя из него выпадают студневидные массы, дающие с йодом выраженную бурую окраску. Однако не всякое наличие гликогена в тканях следует оценивать как гликогепоз.

Необходимо иметь в виду, что трупный гликолиз у плодов, новорожденных и грудных детей, особенно недоношенных, по сравнению с гликолизом у взрослых и детей старшего возраста очень замедлен в связи со слабой активностью их ферментных систем.

Гликогеноз I типа, гепаторенальный (болезнь Гирке), — наследственность аутосомно-рецессивная. Возникает на почве дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы. Гетерозиготные носители здоровы, однако их тромбоциты имеют повышенное содержание гликогена (тест для определения гетерозиготности).

Нарушения обмена выявляются в раннем грудном возрасте: отсутствие аппетита, отставание в физическом развитии, рвота. Постепенно развивается гипогликемия, периодически— кетонемические кризы. Отмечается пропорционально малый рост по гипофизарному типу, лицо имеет характерный кукольный вид, нарастает гепатомегалия. Можно пальпировать увеличенные почки. С возрастом развивается бледно-желтая окраска кожи.

Содержание гликогена увеличено в 3—6 раз. Почки увеличены, набухшие, бледные, желтовато-красные, с широкой корковой зоной. Селезенка не увеличена. Микроскопически бросаются в глаза резко увеличенные, вздутые печеночные клетки с водянистой цитоплазмой, с отчетливо контурирующнмися границами и хорошо различимым центрально расположенным ядром. Окраска на гликоген резкоположительная. Одновременно определяется мелкокапсльнос, нерезко выраженное ожирение.

В проксимальных канальцах почек эпителий светлый, с подчеркнутыми границами, содержит большое количество гликогена (до 6,5%) (в норме по Эссбаху только 0,062% в свежей ткани). В надпочечниках атрофия преимущественно мозгового слоя.

Источник