Что такое гипоплазия кости носа
ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ
Гипоплазия носовой кости у плода
В последние годы медицина бурно развивается, как один из видов естественных наук. И если раньше беременная женщина за весь период вынашивания ребенка сдавала незначительное число анализов и дважды в год проходила ультразвуковое обследование, то сегодня развитие ребенка в утробе матери прослеживается врачами гораздо тщательнее и о его здоровье беспокоятся различные группы специалистов.
Не стоит считать многочисленные обследования прихотью врачей. Современная медицина с их помощью позволяет выявить у будущего ребенка на ранней стадии различные патологии, которые впоследствии могут сказаться на общем состоянии здоровья малыша, да и взрослого человека.
Говоря о гипоплазии носовой кости у плода необходимо отметить, что при формировании организма ребенка длина носовой кости является существенным показателем его будущего развития.
Определить размеры носовой кости у плода можно уже с 10-12 недель его развития с помощью ультразвукового обследования.
Что такое гипоплазия костей носа у плода
Любое диагностирование беременной женщины при помощи современного и безвредного ультразвукового обследования обязательно подразумевает определение длины носовой кости у будущего ребенка. Если показатель ее длины для данного срока беременности отличается от стандартного норматива в сторону уменьшения, то говорят о том, что имеется гипоплазия носовой кости у плода.
Иногда при обследовании выявляется полное отсутствие носовых костей. В этих случаях говорят об аплазии, то есть отсутствии органа.
Для чего необходимы сведения о длине носовой кости?
В этот период более важно само наличие таких костей, а определить их размеры можно только с 11 недели вынашивания плода.
Каковы в норме размеры носовой кости по срокам беременности
Безусловно, каждому сроку соответствует своя динамика развития.
В 12-13 недель носовая кость имеет всего 3 мм в длину. К 21 недели ее размер может составлять примерно 5-5,7 мм, а в 35 недель в норме этот показатель увеличивается до 9 мм.
Весьма важно точное определение длины кости при ультразвуковом обследовании. Для этого необходимо, чтобы специалист был опытным и высококвалифицированным. Кроме того обследование должно проводиться на высокоточном оборудовании. Иначе результат диагностирования может быть поставлен под сомнение.
Гипоплазия носовой кости и другие патологии
Гипоплазия носовой кости и другие патологииНередко узнав о предполагаемом диагнозе, будущие родители испытывают панику и ужас в преддверии окончательного диагноза.
Но дело в том, что по одним размерам носовой кости нельзя достоверно утверждать, что ребенок родится с синдромом Дауна или иным хромосомным отклонением.
Поэтому при подозрении на такую возможность, беременной предлагается пройти повторное обследование на другом аппарате УЗИ и у другого врача. Это делается для уточнения параметров носовой кости (экспертное УЗИ).
В случае повторного диагностирования недоразвитости костей носа, рекомендуется исследовать околоплодные воды для генетического анализа, то есть выполнить амниоцентез.
Аномалии развития плода и точность диагностирования УЗИ
Как уже отмечалось для постановки диагноза хромосомных аномалий нельзя судить только по недоразвитым размерам костей носа, выявленных на УЗИ.
Все люди индивидуальны по своей природе и это можно проследить даже во время наблюдения за внутриутробным развитием. Поэтому табличные значения развития плода не всегда являются критерием для определения различных патологий. И длина носовой кости не является исключением.
Достоверно можно определиться с наличием у будущего ребенка хромосомных патологий только в том случае если гипоплазия костей носа сопровождается гипоплазией плода, т.е. у него помимо укороченной носовой кости выявлены уменьшенные размеры конечностей или внутренних органов.
Учитывая все это, не стоит раньше времени паниковать. Даже если при очередном ультразвуком обследовании выявиться, что у крохи размеры носовой кости меньше табличных значений, то это еще не повод для диагностики генетической аномалии. Очень может быть, что ваш малыш вполне здоров, и родится с изящным маленьким носом. Окончательный диагноз может поставить только врач после различных обследований и длительных наблюдений за развитием плода.
Остаться с носом
Остаться с носом.
Каждая женщина хочет родить здорового ребенка. Вот уже 30 лет активно развивается пренатальный скрининг, ставящий целью выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.
Анализируются возраст беременной, ультразвуковой маркер I триместра ( толщина воротникового пространства — ТВП ) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A).
Иногда врач УЗИ ограничивает поиск маркеров риска хромосомной патологии плода определением этой самой толщины воротникового пространства (ТВП), а как известно, у части плодов с хромосомной патологией этот показатель не отличается от нормы.
Однако на самом деле существует десятки других ультразвуковых признаков, позволяющих заподозрить патологию плода уже даже в 1 триместре.
Так, например, при синдроме Дауна (трисомия 21 хромосомы), кроме увеличения толщины воротникового пространства, в пользу этого заболевания могут свидетельствовать и такие признаки, как:
Только подробное исследование всех этих ультразвуковых признаков риска хромосомной патологии плода позволяет с большей уверенностью исключить заболевание у плода. Разумеется, только ответственный и дотошный врач, располагающий достаточным временем для исследования, работающий на УЗИ — оборудовании высокого разрешения, способен досконально изучить здоровье плода, и с большой степенью надежности гарантировать рождение здорового ребенка или своевременно забить тревогу при неблагополучных результатах такого расширенного УЗИ — скрининга.
Одним из важных маркеров хромосомных заболеваний плода является патология его носовой кости.
Патология носовой кости плода может проявляться как полное отсутствие носовой кости (аплазия), так и ее укорочение (гипоплазия), или изменение (снижение ее эхогенности (ультразвуковой плотности).
Напоминаем вам, что любая хромосомная патология плода может проявиться пороками различных органов и систем и совершенно разными их комбинациями, частота встречаемости тех или иных изменений или патологий органов и систем может быть абсолютно разной при одном и том же диагнозе.
Поэтому только по внешним (фенотипическим) проявлениям отклонений в развитии плода невозможно установить причину этой аномалии, т. е. имеет ли она хромосомный характер или обусловлена другими причинами.
Однако, сочетания ряда ультразвуковых маркеров риска той или иной хромосомной патологии уже более характерны для того или другого заболевания и синдрома. Вот почему многостороннее изучение всех возможных маркеров риска патологии плода (в том числе и состояния его носовой кости), кроме толщины воротникового пространства ТВП в 1 ультразвуковом скрининге беременности, повышает диагностические возможности УЗИ в раннем и точном выявлении заболеваний и пороков развития плода.
В русском языке выражение «остаться с носом» означает потерпеть неудачу, однако в случае пренатальной диагностики пороков развития плода все же лучше остаться с носом (носовой костью), нормальной структуры, длины и эхогенности.
Проводимый нами ультразвуковой скрининг беременности всегда анализирует не какие-то избранные, а все маркеры риска хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода, в том числе и носовые кости плода, что повышает надежность и достоверность наших исследований.
Фотографии из практики д-ра Шухнина:
Беременность 20 нед. Нормальное развитие носовой кости плода.
Беременность 17 нед. Гипоплазия носовых костей плода.
Беременность 22 нед. Измерение носовой кости демонстрирует нормальную ее величину.
Беременность 17 нед. Измерение носовой кости демонстрирует ее гипоплазию.
Беременность 12 нед. ТВИ. Нормальное развитие носовой кости плода.
Маркером отмечена толщина воротникового пространства (также соответствует норме).
Беременность12 нед. ТВИ. Синдром Дауна. Гипоплазия костей носа (желтая стрелка) сочетается со значительным увеличением толщины воротникового пространства (красная стрелка) и отсутствием объединения оболочек плодного яйца (зеленая стрелка).
Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем
УЗИ сканер RS80
Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.
За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].
Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах 3.
Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.
Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.
Рис. 1. Нормальная носовая кость.
Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).
а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.
б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.
а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).
б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.
Итак, патологией носовой кости считается:
Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями 9.
Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.
Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.
В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.
Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.
Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).
Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.
Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.
В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].
Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].
Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.
Литература
УЗИ сканер RS80
Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.
Осложнения беременности: врожденные и приобретенные патологии плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ />
Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.
СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ