Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен
Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.
После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.
Зачем проводят генетический анализ при беременности
Тестирование осуществляется для получения следующей информации:
При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.
Показания к проведению анализа
Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:
Группа повышенного риска
Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:
Типы генетических тестов
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
Моногемные заболевания
Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.
Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.
Хромосомные перестройки
Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.
Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.
Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:
Инвазивные генетические исследования
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.
Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.
Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.
В список инвазивных входят следующие тесты:
На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.
Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.
Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.
Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.
СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.
Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.
Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:
Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!
Как проходит прием
Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.
Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.
Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.
Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.
Когда следует провести генетическое исследование?
Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.
Проведение генетическогоисследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.
В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.
Генетические анализы при планировании беременности
Генетический анализпри планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.
Показания к проведению генетического анализа:
Анализы при планировании беременности
Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.
О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге
Планирование беременности в сложных случаях
Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.
Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.
Беременность после выкидыша
Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.
Беременность после внематочной беременности
В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.
Беременность после 40
Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.
Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.
Генетические исследования до и во время беременности
Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.
Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.
Во время планового исследования у плода внутриутробно могут выявиться наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.
Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.
Дар от предков
Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.
Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.
Гены и хромосомы — носители генетической информации
В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:
* Две половые хромосомы обуславливают пол. * Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.
Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.
При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.
Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?
Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.
Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:
* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок. * Лучевой или ионизирующей радиации. * Лекарственных препаратов и многих других.
Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.
В большинстве случаев поломки возникают на клеточном уровне. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды клетки перестают нормально работать и теряют способность к самовосстановлению. За передачу информации между клетками отвечают регуляторные пептиды – вещества белковой природы, несущие клеткам своеобразные «инструкции», как правильно работать.
Прием Овариамина помогает при дисфункции яичников, гормональном бесплодии, синдроме истощенных яичников. Овариамин способствует наступлению беременности и рождению запланированного здорового ребенка.
На заметку! Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.
Какие мутации бывают?
* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности. * В генах — изменение количества, расположения или строения.
При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».
Можно ли контролировать гены и хромосомы?
Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.
Обследование до зачатия: зачем это нужно?
Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:
* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки. * Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.
Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.
Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование
Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.
Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип
Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.
Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:
* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями. * Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями. * Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации. * Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.
Новинка: хромосомный микроматричный анализ
Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.
К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:
* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами. * У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.
На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.
Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?
В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.
Беременность: сводим риски к минимуму
Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.
На 11-13 неделе
В крови определяется:
* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности. * РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.
Первое УЗИ
Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.
На 16-20 неделе
В крови определяется:
* β-ХГЧ. * Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода. * АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.
Второе УЗИ — 20-21 неделя
Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.
На 30-34 неделе
Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.
Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.
Отклонение от нормы показателей скрининга — приговор?
Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.
Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.
Результаты дополнительных исследований неутешительны: что делать?
Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, который связан с рождением и воспитанием больного ребенка.
Диагностика наследственных заболеваний: что нового?
Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.
При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.
Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.
Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.
Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
