Что такое генетика что она изучает
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Клиника «Центр ЭКО»
Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.
Клиническое бесплодие бывает:
Наиболее распространены следующие формы бесплодия:
В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.
Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?
Преимущества клиники «Центр ЭКО»:
Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»
Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».
Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!
Биология
План урока:
Что изучает генетика
Генетика изучает закономерности наследования. И хотя давно уже люди заметили сходство между родителями и потомством, научная дисциплина генетика появилась не так давно. В середине XIX века чешский монах Грегор Мендель изучал растения гороха и благодаря его заслугам генетика стала наукой.
Но, к сожалению, основатель направления, которое перевернёт биологию, не получил в своё время должного признания.
Однако тогда не было такой ясной информации о генах, какая есть сейчас. Под генами Грегор Мендель подразумевал некие наследственные задатки или факторы, которые отвечали за передачу признака от родителей к потомству.
Термин «генетика» ввёл в 1905 году английский биолог William Bateson. Он был одним из тех учёных, которые наткнулись на работу Грегора Менделя и признали его как основоположника науки генетики. В начале XX века Томас Хант Морган и Кальвин Бриджес совместно доказали, что гены находятся в хромосомах. Хромосомы передаются следующему поколению и таким образом происходит наследование признаков. В 1953 году была открыта структура молекулы ДНК, а позже выяснена молекулярная структура гена.
Грегор Мендель и его законы наследования
Грегор Мендель (1822 — 1884) был монахом августинского монастыря, жил в австрийском городе Брюнне (Брно).
С 1856 года он начал экспериментировать с горохом Pisum sativum. Ему было интересно, как передаётся по наследству внешний вид растения. В 1886 году Мендель опубликовал статью в «Известиях общества естественной истории» в Брюнне, но тогда она не привлекла внимания учёных.
Во второй раз законы Менделя открыли в первом десятилетии XX века Гуго де Фриз (Голландия), Карл Корренс (Германия), Эрих Чермак (Австрия). Они получили сходные результаты и признали приоритет чешского монаха. В начале XX века Люсьен Кено (Франция), Вильям Бэтеон (Великобритания), Вильям Кастл (США) показали, что законы Менделя действуют не только у растений, но и у животных.
Грегор Мендель разработал метод, до которого раньше никто не додумался. Именно этот метод позволил не только проследить наследование признаков, но и сформулировать законы, которым оно подчиняется.
Что же нового сделал Мендель.
1. Он отслеживал не облик растения в целом, а наследование только одного признака, например, формы семян. Это было гораздо проще и понятнее.
2. Использовал растения только чистых линий. Он 2 года выращивал растения и отбирал только те линии, в которых признак воспроизводился из поколения в поколение.
3. Подсчитал количество проявления признака, например, количество семян гладкой формы и жёлтой окраски. Это помогло понять, с какой частотой проявляются разные признаки. Он обратился к статистике, без которой и сейчас невозможно верить результатам эксперимента.
Моногибридное скрещивание
Грегор Мендель изучал несколько признаков: гладкость/морщинистость семян, жёлтый/зелёный цвет семян, расположение цветков и другие.
Получив чистые линии, Мендель стал скрещивать растения, которые различались по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным:
растение с гладкими семенами + растение с морщинистыми семенами;
растение с жёлтыми семенами + растение с зелёными семенами.
Моногибридное скрещивание (форма семян)
Моногибридное скрещивание (цвет семян)
У потомков первого поколения проявлялся лишь один признак: гладкие семена или жёлтые семена. Растения, полученные от родителей с разными признаками, называются гибриды. В данном случае речь идёт о гибридах первого поколения.
Также Грегор Мендель ввёл терминологию на основе латинского языка, которая используется в генетике и сейчас. Латинский язык до сих пор входит в число международных языков науки. А так как Грегор Мендель был монахом, он прекрасно знал латынь.
F — поколение потомков (от латинского слова filii — дети)
F1 — поколение гибридов первого поколения
Обнаружилось, что у всех гибридов первого поколения есть признак лишь одного родителя — жёлтые или гладкие семена. В этом заключается закон единообразия гибридов первого поколения или первый закон Менделя.
Затем он допустил самоопыление гибридов первого поколения и изучал признаки их потомков — гибридов второго поколения. И во втором поколении появились морщинистые или зелёные семена. Значит этот признак у первого поколения не исчез, он сохранялся в скрытом виде. И что ещё важно, он появился у меньшинства — всего четверть горошин имела зелёный цвет или морщинистую форму.
Признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным. Опять же термин из латыни. Например, «dominus» означает «господин», «хозяйский». Признак, который был скрыт у гибридов первого поколения и появился лишь во втором поколении, он назвал рецессивным. Латинское слово «recessus» имеет несколько значений: «отступление, возвращение, тайная комната».
Из раза в раз доминантный и рецессивные признаки обнаруживались в строгом соотношении 3 к 1. Произошло как бы расщепление признака в неравной пропорции. И в этом заключается закон расщепления или второй закон Менделя.
Два закона приводят к следующим выводам:
Почему признаки наследуются так или иначе, видно из таблицы.
A — гамета с доминантным аллелем (жёлтый цвет семян)
a — гамета с рецессивным аллелем (зелёный цвет семян)
Aa — у особи есть доминантный и рецессивный признак; доминантный признак будет преобладать, поэтому семена будут жёлтыми.
Итак, ген — это носитель наследственности. Он может существовать в двух формах — аллелях. Например, у гороха есть ген, определяющий цвет семян. Существуют два аллеля этого гена: аллель для жёлтого цвета и аллель для зелёного цвета.
У гибридов первого поколения проявлялся лишь один из альтернативных признаков — доминантный:
Рецессивные признаки встречались у гибридов второго поколения (в соотношении 3:1):
Родительские особи были гомозиготными или гомозиготами. Потому что происходили из чистых линий. На протяжении нескольких поколений Мендель «отсеивал» лишние признаки. Термин «гомоозигота» произошёл от греческих слов «homos» — «тот же самый» и «zygotos» — «соединение, пара». Гомозиготная особь даёт лишь один тип гамет с доминантным или рецессивным признаком.
Гибриды первого поколения стали гетерозиготами, греческий корень «heteros» означает «другой, различный». От каждого родителя они получили по одному аллелю и поэтому имели в себе два разных аллеля одного гена и производили 2 разных типа половых клеток. Доминантный аллель подавлял активность рецессивного аллеля.
Если посмотреть на внешний признак — цвет семян, то видно, что у гибридов второго поколения он появляется в соотношении 3:1. Но расщепление по генетической структуре другое: 1AA (жёлтый): 2Aa (жёлтый) : 1aa (зелёный). В этом и заключается отличие генотипа (набора генов) от фенотипа (внешнего вида). За одинаковым фенотипом могут стоять разные комбинации генов, например, жёлтый цвет гороха может определяться сочетанием AA или Aa. Рисунок 3а_Гибриды второго поколения
Дигибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание позволяет определить, как одновременно наследуются два отдельных признака.
A — жёлтые горошины, a — зелёные горошины.
B — гладкие горошины, b — морщинистые горошины.
Скрещивают гибридов 1 поколения, у них только гладкие жёлтые семена.
У гибридов 2 поколения происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1. Но если обратить внимание только на один признак, то снова получится соотношение 3:1.
12 жёлтых и 4 зелёные горошины
12 гладких и 4 морщинистые горошины.
Получается, что эти два гена A и B не сливаются друг с другом. Они отдельны друг от друга на протяжении всей жизни особи. При формировании гамет расходятся в разные гаметы. В этом заключается третий закон Менделя.
Другие типы наследования
Абсолютное доминирование одних признаков над другими встречается не всегда. Взаимодействие между генами — тема сложная, результат не всегда строго подчиняется закономерностям наследования Менделя. Геном человека расшифрован полностью, но мало знать, как он устроен. Важно понимать, как он работает. Часто проводят аналогию с головным мозгом. Можно досконально изучить его строение, но важнее разобраться в том, по каким механизмам он создаёт психическую жизнь человека.
При неполном доминировании в первом поколении появляется признак, промежуточный между родительскими признаками. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa) красные цветки являются доминантным признаком (AA), белые цветки — рецессивным признаком (aa). Промежуточный признак — розовые цветки (Aa).
При кодоминировании потомки наследуют признаки обоих родителей. Наряду с общепринятой системой четырёх групп крови ABO существуют другие системы. Они не имеют такого важного значения в медицине, поэтому о них меньше говорят. Есть система групп крови MN. В этом случае генотип может быть представлен аллелями Lm и Ln. Если один родитель гомозиготен по аллелю Lm (MM), то его эритроциты будут нести антиген (молекулу) M. Если другой родитель гомозиготен по аллелю Ln (NN), то его эритроциты несут антиген N. А вот у их гетерозиготного ребёнка (MN) на эритроцитах будут оба антигена M и N.
Методы исследования наследственности
Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.
Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.
У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.
Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.
Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.
Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.
Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.
Генотип и фенотип
Как упоминалось выше, внешние признаки не всегда чётко совпадают с генотипом. Например, жёлтый цвет горошин может быть обусловлен двумя сочетаниями аллелей. Дело в том, что активность одних генов зависит от других генов. Кроме того, на внешние признаки организма влияют факторы окружающей среды.
В 1909 году Вильгельм Иогансен сформулировал различия между генотипом и фенотипом. Генотип лишь определяет, какой фенотип сложится у организма. Разнообразие возможных фенотипов при данном генотипе называется нормой реакции. Например, человек со светлыми волосами и голубыми глазами имеет светлую кожу. Под действием солнечного света она потемнеет, но не станет такой же тёмной, как у африканца.
Если сосна растёт на открытой местности, она будет невысокой и с широкой кроной. Сосны, растущие в лесу, высокие, а их ветви не такие длинные и мощные.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.