Что такое генетика человека определение
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.
Особенности генетики человека: определение и основные методы
Особенности генетики человека
Генетика человека как наука
У всех созданных человеком наук одна общая цель: удовлетворить познавательные интересы человека и применить полученные знания практически, что позволит человеку решить определенные задачи.
Генетика в этом плане не является исключением. Еще до появления генетики человечество пыталось понять, как наследуются внешние и внутренние признаки человеческого организма, как бороться с «родовыми» заболеваниями, затрагивающими целые династии.
Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.
Благодаря этой отрасли большинство отраслей современной медицины получило теоретическое обоснование. Помимо медицины у генетики человека отмечается тесная связь с антропологией, эволюционной теорией, социологией и психологией.
Особенности методов генетики человека
Не все методы, которые используются в исследованиях природных явлений, применимы в исследованиях людей — в виду биосоциальной природы человека. Отдельные методы невозможно применить по этическим и гуманным соображениям.
К примеру, недопустимо направленное скрещивание, а также различные эксперименты с мутационным процессом у человека.
В годы 2-й Мировой войны бесчеловечные опыты над заключенными в гитлеровских концлагерях проводили эсэсовские «ученые».
Люди обладают определенными биологическими особенностями, которые делают процесс изучения определенных явлений более сложным. Ввиду позднего полового созревания и немногочисленного потомства даже простой статистический анализ вести довольно непросто. Выбирая тот или иной метод исследования, ученые должны учитывать особенности и сложности такого генетического объекта как человек.
Основные методы генетики человека
Генеалогический метод
Этот метод относится к классическим методам генетики и активно используется в генетике человека. В его основе лежит изучение родословных или генеалогических семей. Центральное место здесь занимает исследование и анализ того, как распределяются аномальные признаки в семьях, которые отличаются наличием этого признака. К таким признакам можно отнести какой-либо талант, определенный внешний признак или заболевание, передающееся по наследству.
Также в этом случае обязателен учет степени родства с носителем данного признака.
Благодаря этому методу удалось доказать наследования большинства признаков людей в соответствии с законами Менделя. Есть доказательства того, что отдельные признаки имеют сцепление с полом и локализованы на X-хромосоме.
Близнецовый метод
Не менее эффективный метод исследования — близнецовый. Он предполагает изучение однояйцевых близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки и характеризуются одинаковым генотипом.
У разнояйцевых близнецов генотип разный: разные сперматозоиды оплодотворяют разные яйцеклетки. По этой причине черты разнояйцевых близнецов менее схожи, чем черты однояйцевых.
С помощью этого метода можно проследить взаимодействия генотипа и условной среды обитания и их влияние на развитие человека. Также можно просчитать вероятность проявления признаков некоторых болезней, которые передаются по наследству.
Популяционно-статистический метод
Использование этого метода дает возможность изучать, с какой частотностью встречаются гены, которые определяют проявление определенных наследственных признаков и нормальных признаков.
Пристально изучаются замкнутые, изолированные популяции людей. В частности, горные аулы и кишлаки, труднодоступные джунгли, религиозные общины и прочие места.
С увеличением степени кровного родства происходит переход рецессивных признаков в гомозиготное состояние с последующим их проявлением в фенотипе.
Дерматоглифический метод
Он относится к специфическим методам генетики человека, так как основывается на изучении наследственно обусловленных рисунков, расположенных на кончиках пальцев, ладоней и подошв. Все эти рисунки являются уникальными и напрямую связаны с наследственностью.
Формируются эти рисунки во внутриутробный период развития человека. Не стоит связывать с генетикой хиромантию: генетика не гадает по линиям рук, а изучает особенности того, как проявляются унаследованные черты в различных условиях человеческой среды обитания и характера человеческой деятельности.
Если говорить кратко о генетике человека, то это вся информация, которую вам стоит знать.