Что такое генетический вид
Виды и популяции
Видом называют совокупность особей, которых объединяет сходство морфологических, физиологических и биохимических особенностей, общее происхождение, способные скрещиваться между собой и давать плодовитое потомство, занимающие определенный ареал.
Напомню, что название всех живых существ состоит из двух слов, так как во всем мире принята биноминальная номенклатура, созданная Карлом Линнеем.
Критерии вида
Особи объединяются в один вид на основании сходства по ряду критериев, однако замечу, что ни один из этих критериев не является абсолютным. Только в совокупности данные критерии позволяют объективно сделать вывод о том, к какому виду относится организм.
Данный критерий свидетельствует о сходстве процессов жизнедеятельности среди особей одного вида. К такому критерию можно отнести, к примеру, продолжительность беременности, периоды миграции и спячки у особей.
Белки и нуклеиновые кислоты у особей одного вида являются видоспецифичными. Это связано с уникальной последовательностью генов в ДНК.
Особи одного вида сходны по строению и числу хромосом. Этот критерий также не абсолютный, у разных видов число хромосом может быть одинаково: в клетках гориллы, картошки и ужовника по 48 хромосом. Однако различия здесь очевидны 🙂
Этот критерий акцентирует внимание на сходстве в поведении животных одного вида. Однако нельзя забывать, что разные виды могут проявлять схожее поведение.
Распространение вида на определенном ареале (территории).
Популяция (лат. populatio — население)
Именно на уровне популяции происходят элементарные эволюционные процессы, которыми так активно занимался советский генетик-эволюционист С.С. Четвериков. Он выдвинул предположение о накоплении мутаций в пределах популяции и подчеркнул особое значение естественного отбора, изоляции в появлении новых видов.
Вся совокупность генов у особей, составляющих популяцию, называется генофонд и представляет собой механизм обмена и передачи генетического материала. У отдельных особей возникают мутации, которые накапливаются в генофонде, и могут привести к появлению новых признаков (возможно полезных, а возможно и не очень).
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Вид. Критерии вида
Урок 2. Общая биология 11 класс ФГОС
В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам
Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.
Получите невероятные возможности
Конспект урока «Вид. Критерии вида»
На планете Земля обитает большое разнообразие живых организмов. Рыбы, птицы, насекомые и другие. Все они разные и непохожие друг на друга. Но в этом многообразии есть и строгий порядок. Все живое на Земле существует в форме видов.
Перед вами систематическое положение бурого медведя. Он относиться к царству Животные. Типу Хордовые. Подтипу Позвоночные. Классу Млекопитающие. Отряду Хищные. Семейству Медвежьи. Роду Медведи. Виду Бурый медведь. Вид — это наименьшая систематическая категория.
Особи, принадлежащие к одному виду, в основном не скрещиваются с особями другого вида, характеризуются генетической общностью и единством происхождения.
Вид — это исторически сложившаяся совокупность популяций, особи которых обладают наследственным сходством морфологических, физиологических и биохимических особенностей, могут свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство, приспособлены к определенным условиям жизни и занимают определённую область — ареал.
Биологический вид — это не только систематическая категория. Это элемент живой природы, — обособленный от других видов.
Понятие «вид» впервые было введено в конце 17 в. английским ботаником Джоном Реем, отметившим, что разные виды отличаются по внешнему и внутреннему строению и не скрещиваются между собой.
Большой вклад в дальнейшую разработку понятия «вид» внес шведский учёный Карл Линней.
Согласно его представлениям, виды — это объективно существующие в природе образования, и между разными видами в большей или меньшей степени имеются различия.
Так, например, явно различаются между собой по внешним признакам медведь и волк, в то время как волк и лисица внешне более сходны, так как принадлежат к одному семейству — Волчьи.
Карл Линней предложил бинарную номенклатуру для описания видов живых существ, и заложил основы современной классификации живого мира более 250 лет назад. За это время было открыто и классифицировано огромное число видов животных и растений. И чем больше биологи делали открытий, тем чаще они задумывались о том, сколько всего на Земле живого.
Например, группа учёных из Канады подсчитала, что общее число видов живых существ примерно равно 8,7 миллионам плюс-минус 1,3 миллиона.
По их расчётам, в Мировом океане обитает 2,2 млн видов, на суше — 6,5 млн. Животных на планете всего около 7,8 млн видов, грибов — 611 тыс., растений — 300 тыс.
Число видов постоянно увеличивается, учёные ежегодно находят ранее неизвестные науке. Новые виды занимают свободные экологические ниши.
Для того чтобы точно определить принадлежность какого-либо организма к конкретному виду, используют определённые критерии.
Критерии вида — это признаки, по которым один вид можно отличить от другого. Они позволяют разобраться в близких родственных группах растений и животных.
Сегодня на уроке мы рассмотрим: морфологический критерий, физиологический, географический критерий, экологический, биохимический и генетический.
В основе данного критерия лежит сходство внешнего и внутреннего строения между особями одного вида. Этот критерий самый удобный и поэтому широко используется в систематике.
Морфологическое определение вида
Вот, например, лебедь-шипун, чёрный лебедь, черношейный лебедь. Мы видим их внешние отличия. При скрещивании они не дадут плодовитого потомства, потому что относятся они к разным видам.
Однако, по морфологическому критерию не всегда можно точно определить причастность какого-либо организма к конкретному виду, потому как в природе существует множество исключений.
Трудности в определении видов состоят в том, что особи одного вида, например, самцы и самки могут внешне отличаться. Например, часто самцы и самки насекомых, птиц, да и не только внешне отличаются. Это явление называется половым диморфизмом.
Учёные часто сталкиваются с трудностями определения вида, так как некоторые из особей могут иметь сезонную морфологическую изменчивость. Например, бабочка пестрокрыльница изменчивая имеет различную окраску крыльев при разности температуры.
Весенняя форма имеет гораздо более светлую, жёлто-оранжевую окраску крыльев с темными пятнами на них. Летняя форма отличается от весенней: —они не рыжие, а черные, с белыми либо желтоватыми полосками на крыльях и небольшими оранжевыми пятнами. Местами может встречаться и третье поколение пестрокрыльниц. Они отличаются сочетанием оранжевого и чёрного окраса.
Иногда особи разных видов внешне так схожи что кажется, что они относятся к одному виду. Например, как виды двойники — они очень похожи внешне, но относятся к совершенно разным видам.
Виды-двойники не имеют внешних различий по большинству морфологических признаков, но репродуктивно изолированны. И только детальное изучение их внешнего и внутреннего строения позволяет отнести особей к разным видам.
Например, широко распространенный в Европе и в умеренных широтах Азии вредитель хлебных злаков жук листоед (пьявица красногрудая), считался до последнего времени единым видом. И только детальное изучение органов нескольких жуков, позволило учёным сделать вывод о том, что существует ещё один вид.
Почему же существуют настолько похожие виды? Возможно в процессе видообразования перестройка генотипа не всегда сопровождается изменениями морфологии фенотипа, что затрудняет различие двух видов. Все особенности образа жизни любого организма так или иначе отражаются на его внешности, размерах, окраске. Например, яркое брюхо лягушки желтобрюхой жерлянки отпугивает врагов и одновременно служит ее характерным признаком. Она обитает в большей части Южной и Центральной Европы.
А краснобрюхая жерлянка обитает в Центральной и Восточной Европе до Урала. У этих лягушек различие в окраске обуславливается различиями в местах обитания.
Он заключается в сходстве жизненных процессов, в первую очередь в возможности скрещивания между особями одного вида с образованием плодовитого потомства.
Разные виды в разные сроки достигают половой зрелости. Отличаются сезонными и суточными ритмами жизни и в природе, как правило, не скрещиваются.
Даже такие похожие дикие лошади как тарпан и лошадь Пржевальского при скрещивании плодовитого потомства не дают, потому что принадлежат к разным видам.
Однако опять же есть исключения. Обыкновенная лисица заселяет, хотя и с разной плотностью, все ландшафтно-географические зоны, начиная с тундры и субарктических лесов, включая горные массивы во всех климатических зонах. А степная лисица обитает в степи и лесостепи. Несмотря на внешние отличия, между ним возможно скрещивание.
Физиологический критерий также недостаточен для определения видовой принадлежности особей.
Он основан на том, что каждый вид занимает определенную территорию или акваторию, называемую ареалом. Он может быть большим или меньшим, прерывистым или сплошным.
Например, евразийский бобр распространен в Европе и Азии. А канадский бобр — в Северной Америке. Внешне представители двух разных видов очень похожи друг на друга, но евразийский бобр крупнее.
Ареалы многих видов накладываются и перекрываются. В случае совпадения ареалов, причиной изоляции является различие в образе жизни.
Например, виды плодовых мушек дрозофил обитают на одной и той же территории в западной части Северной Америки. Однако скрещивания между ними не происходит, потому что размножаются они в разное время суток.
Также есть виды-космополиты, которые обитают на огромных пространствах суши всех континентов или океана. Поэтому географический критерий, как и другие, не является абсолютным.
Он основан на том, что каждый вид может существовать только в определенных условиях, выполняя свойственные ему функции в определённом биогеоценозе.
Так, например, лютик едкий произрастает на пойменных лугах, лютик жгучий — на заболоченных местах, лютик ползучий — по берегам рек.
Ещё один пример. Травяная лягушка. Большую часть жизни она проводит на суше. Икру откладывает в воде, где и развивается её потомство.
А вот лягушка прудовая. Живёт она преимущественно в воде. Здесь происходит не только спаривание, но и вся её жизнь.
Жизненные циклы лягушек складываются из нескольких этапов, время их у разных видов может не совпадать.
Например, прудовая лягушка откладывает икру, когда вода уже нагрелась. А травяная делает это раньше, не дожидаясь тепла. Поэтому и головастики ее выходят раньше.
Каждый вид приспособлен к определённым условиям существования. Ласточка береговушка живёт в норах на песчаных откосах рек.
В сельской местности гнездится другая ласточка, её видовое название — деревенская. В городских условиях обитает третий вид ласточек — городская. Таким образом условия существования вида определяет — экологический критерий.
Так же для определения вида изучается состав и структура определённых белков, нуклеиновых кислот, состав крови и все то, что относится к биохимии. Такой тип определения видов называется биохимическим критерием. Он позволяет различать виды по составу и структуре определенных белков, нуклеиновых кислот и др.
Особи одного вида имеют сходную структуру ДНК, что обусловливает синтез одинаковых белков, отличающихся от белков другого вида. Однако у некоторых бактерий, грибов, высших растений состав ДНК может быть очень близким. Следовательно, есть виды-двойники и по биохимическим признакам.
Он основан на различии видов по кариотипам, то есть числу, форме и размерам хромосом. Для подавляющего большинства видов характерен строго определённый кариотип.
Например, упомянутые выше виды евразийский бобр и канадский бобр отделены друг от друга не только тысячами километров океанской глади, но и разным хромосомным набором. У евразийцев их 48, а у канадцев 40.
Генетический критерий также не является универсальным. Во-первых, у многих видов число хромосом одинаково и форма их сходна. Во-вторых, в пределах одного и того же вида могут встречаться особи с разным числом хромосом, что является результатом геномных мутаций (поли- или анеу-плоидия). Например, ива козья может иметь диплоидное число хромосом (38) или тетра-плоидное (76). Таким образом, критерии вида связаны между собой и определяют качественную особенность вида, но ни один из них не является абсолютным.
Например, два разных вида могут не различаться по внешнему строению и обладать даже одинаковыми хромосомными наборами. Но если они различаются по поведению, то не скрещиваются между собой и, следовательно, обособлены один от другого. Лишь в совокупности перечисленные критерии позволяют с достаточной надёжностью установить принадлежность организма к тому или иному виду.