Что такое генетический груз

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

Полезное

Смотреть что такое «ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ» в других словарях:

Генетический груз — «Генетический груз» термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937)… … Википедия

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ — постоянное присутствие в генофонде популяции или вида (в том числе человека) вредных мутантных генов, возникающих, как правило, под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды, многие из которых антропогенного происхождения… … Экологический словарь

генетический груз — Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной (mutational load), сегрегационной и… … Справочник технического переводчика

генетический груз — genetic load (burden) генетический груз. Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

генетический груз — genetinis krūvis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Individo, populiacijos ar rūšies žūtį sukeliančių ir kitų neigiamų mutacijų visuma, homozigotinėje būklėje lemianti individo žūtį ar gyvybingumo sumažėjimą. atitikmenys: angl. genetic… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

генетический груз — (син. генетическое бремя) мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды; оценивается по различию в приспособленности реальной популяции и воображаемой максимально приспособленной популяции … Большой медицинский словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ — Наличие в популяциях летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих гибель животных или снижение их жизнеспособности при переходе генов в гомозиготное состояние … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

Груз генетический — наличие в популяции и биологическом виде летальных и др. отрицательных мутаций, вызывающих гибель особей или снижение их жизнестойкости. Генетический груз особенно заметен при близкородственном скрещивании (в том числе при близкородственных… … Начала современного естествознания

Сегрегационный груз рекомбинационный г — Сегрегационный груз, рекомбинационный г. * сегрэгацыйны груз, рэкамбінацыйны г. * segregation load or recombination l. груз генетический (см.), возникающий в популяции вследствие появления среди потомков гетерозиготных особей менее… … Генетика. Энциклопедический словарь

Субституционный груз переходный г — Субституционный груз, переходный г. * субстытуцыйны груз, пераходны г. * substitutional load груз генетический (см.), который проявляется при изменении условий внешней среды и соответствующем изменении адаптивной ценности () определенных аллелей… … Генетика. Энциклопедический словарь

Источник

Генетический груз популяций

В ходе длительной эволюции животных наряду с полезными мутациями, подхватываемыми отбором, в популяциях или поро­дах накопился определенный спектр генных и хромосомных му­таций. Каждое поколение популяции наследует этот груз мута­ций, и в каждом из них возникают новые мутации, часть кото­рых передается последующим поколениям.

Очевидно, что ‘большая часть вредных мутаций отметается естественным отбором или элиминируется в процессе селекции. Это прежде всего доминантные генные мутации, фенотипически проявляющиеся в гетерозиготном состоянии, и количественные изменения наборов хромосом. Рецессивно действующие генные мутации в гетерозиготном состоянии и структурные перестройки хромосом, заметно не влияющие на жизнеспособность их носи­телей, могут проходить сквозь сито селекции. Они формируют генетический груз популяции. Таким образом, под генетическим

грузом популяции понимают совокупность вредных генных и хромосомных мутаций. Различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Первый формируется вследствие новых мута­ций, второй — в результате расщепления и перекомбинирования аллелей при скрещивании гетерозиготных носителей «старых» мутаций.

Частота летальных, полулетальных и субвитальных мутантных генов, передающихся из поколения в поколение в форме мута­ционного генетического груза, из-за трудности идентификации носителей не поддается точному учету. Мортон и Кроу предло­жили форму расчета уровня генетического груза в количестве летальных эквивалентов. Один летальный эквивалент соответст­вует одному летальному гену, обусловливающему смертность с 10%-ной вероятностью, двум летальным генам при 50%-ной ве­роятности смерти и т. д. Величина генетического груза по фор­муле Мортона

где S— часть потомства, оставшаяся в живых; Л — смертность, измеряемая ле­тальным эквивалентом в популяции при условии случайных спариваний (F= 0), плюс смертность, обусловленная внешними факторами; В— ожидаемое увеличе­ние смертности, когда популяция становится полностью гомозиготной (F- 1); F — коэффициент инбридинга.

Уровень генетического груза можно определять на основании фенотипического проявления мутаций (уродства, врожденные аномалии обмена и т. д.), анализа типа их наследования, частоты в популяции.

Н. П. Дубинин предлагает определять генетический груз по­пуляции путем сравнения частот мертворожденных в родствен­ных и неродственных подборах родительских пар. При этом следует иметь в виду, что при высокой частоте гетерозигот по рецессивным летальным и полулетальным мутантным генам рождение животных с аномалиями необязательно должно быть связано с инбридингом близких и умеренных степеней. Общий предок (источник мутации) может находиться и в отдаленных рядах родословной. К примеру, бык Трувор 2918 — гетерозигот­ный носитель мутантного рецессивного гена, находился в V, VI, VII рядах предков в совхозе «Красная Балтика», но при исполь­зовании его праправнука Автомата 1597 на родственных ему коровах наблюдались массовые случаи рождения бесшерстных телят (рис. 41).

Другой прапраправнук Трувора бык Док 4471 также оказался гетерозиготным носителем гена бесшерстности. В совхозе «Новое время» при умеренно родственных спариваниях и отда­ленном инбридинге в потомстве Дока 4471 зарегистрировано примерно 5 % телят с этой генетической аномалией.

Эти данные в определенной мере характеризуют уровни гене-тического груза по отдельным мутантным генам в конкретных популяциях крупного рогатого скота.

Хромосомные мутации являются составной частью генетичес­кого груза. Учет их ведется прямым цитологическим методом. По результатам многочисленных исследований основной компо­нентой груза аберраций хромосом у крупного рогатого скота являются робертсоновские транслокации, а у свиней — реци-прокные. Наиболее распространенной мутацией у крупного рога­того скота оказалась транслокация 1/29 хромосомы. Размах из­менчивости частоты этой аберрации, по нашим данным, в попу­ляциях палево-пестрого скота составлял от 5 до 26 %.

Таким образом, концепция генетического груза в свете совре­менных достижений цитогенетики должна быть расширена. Сей­час, когда известен широкий спектр аберраций хромосом и уста-

новлено строгое наследование отдельных из них (транслокации и инверсии), представляется целесообразным учитывать их наряду с вредными мутациями генов как составляющую часть генети­ческого груза.

Источник

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетиче­ский груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз — это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет му­таций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный ха­рактер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и час­тота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом. Такое заме­щение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся бла­гоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустри­ального механизма бабочек в экологически неблагополучных рай­онах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличе­ния частоты другого.

Предпринималось много попыток оценить реальный генетический груз в популяциях человека, однако, оказалось, что это очень сложная задача. Косвенно о нем можно судить по уровню пренатальной смертности и рождению детей с теми или иными формами аномалий развития, особенно от родителей, состоящих в инбредных браках, а еще более – инцестных.

Литература:

1.Абрикосов Г.Г., Беккер З.Г. и др. Курс зоологии в двух томах. Том I.- Зоология беспозвоночных. Издание 7-е. Изд.: «Высшая школа», М.,1966.-552с.

2.Бакл, Джон. Гормоны животных (пер. с англ. М.С. Морозовой). Изд.:Мир, 1986.-85(1)с.

3.Беклемишев В.Н. Основы сравнительной анатомии беспозвоночных. Изд.:Сов. Наука, М., 1944.-489с.

4.Волкова О.В., Пекарский М.И. Эмбриогенез и возрастная гистология внутренних органов человека. Изд.: «Медицина», М,1976. 45с.

5.Гуртовой Н.Н., Матвеев Б.С., Дзержинский Ф.Я. Практическая зоотомия позвоночных. Земноводные и пресмыкающиеся./Под ред. Б.С. Матвеева и Н.Н. Гуртового. Изд.: «Высшая школа», М., 1978.- 406 с.

6.Гайворонский И.В. Нормальная анатомия человека: учебн. в 2-х т. /И.В.Гайворокский – 3-е изд., исправл. – Спб.:Спецлит, 2003, т.1 – 2003. – 560с, т.2 – 2003. – 424с.

7.Гистология (введение в патологию). Учебник для студентов высших мед. учебных заведений./Под ред. Э.Г.Улумбекова, Ю.А. Челышева. Изд.:«ГЭОТАР», М.,1997.- 947с.

8.Зуссман, М. Биология развития./ Под ред. С.Г. Васецкого. Пер. с анг. Изд.: «Мир». М. 1977-301с.

9.Левина С.Е. Очерки развития пола в раннем онтогенезе высших позвоночных. Изд.: «Наука». М., 1974.-239с.

10.Лейбсон Л.Г. Основные черты структурной и функциональной эволюции эндокринной системы позвоночных. Журн. эвол. биохимии и физиологии, 1967, т.3., №6, с. 532 – 544.

11.Лукин Е.И. Зоология: учебник для студентов зооинженерных и зооветеринарных вузов и факультетов. – 2-е изд., перераб. и дополн. – Изд.:«Высшая школа», 1981, М.- 340 с.

12.Наумов С.П. Зоология позвоночных. Изд.:«Просвещение», М., 1982.-464 с.

13.Талызин Ф.Ф., Улисова Т.Н. Материалы к сравнительной анатомии систем органов позвоночных. Учебное пособие для студентов. М., 1974.-71 с.

15.Шмальгаузен И.И. Основы сравнительной анатомии. Гос. издательство биол. и медицинской литературы. М., 1935.-924 с.

Источник

Что такое генетический груз

© Майр Э. Зоологический вид и эволюция. – М.: Мир, 1968. – 597 с. [Глава 9. С. 209–215]

© Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. – Минск: Вышэйш. шк., 1974. – 448 с.

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Ме­нее приспособленные генотипы составляют как бы груз, кото­рый тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в по­коление протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.

В результате мутационного процесса в популяции накапли­ваются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm ).

За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз ( Li ), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).

Порой говорят также об эволюционном грузе ( Le ), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.

М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным.

Майр Эрнст. Зоологический вид и эволюция. – М.: Мир, 1968. – 597 с. [Глава 9. С. 209–215]

Наш обзор механизмов, препятствующих убыванию наследственной изменчивости, показывает, что существует множество способов, позволяю­щих в большей или меньшей степени избежать гомогенизирующего действия естественного отбора. Однако эволюционная пластичность, которую эти механизмы обеспечивают популяции, достается дорогой ценой! Накопление генов неизбежно ведет вследствие рекомбинаций в каждом поколении к выщеплению значительного числа худших генотипов. Различие между действитель­ной средней приспособленностью популяции и соответствующей величиной, постулированной для генотипа, обладающего максимальной приспособленностью, называют генетическим грузом популяции. Его можно также назвать «ценой эволюционного потенциала», так как механизмы, создающие наследственную изменчивость (такие, как мутации или поток генов) и постоянно предохраняющие вредные гены от элиминации, ответственны за этот груз.

А. ВНОСИМЫЙ ГРУЗ ( INPUT LOAD ).

Этот груз создается в связи с присутствием в генофонде в результате мутаций и иммиграции худших аллелей. Естественный отбор быстро сократил бы этот груз, если бы он постоянно не пополнялся, и если бы многие из этих генов не имели временной защиты (см. начало этой главы).

Мутационный груз ( mutational load ). Этот груз создается за счет непрерывно возникающих вредных мутаций и был мастерски описан Мёллером (1950а). Холдейн (1937) показал, что величина приспособленности популяции понижается в степени, грубо говоря, равной сумме частот всех мутаций.

Иммиграционный груз ( immigration load ). Иммиграционный груз создается включением в данный генофонд посторонних генов, которые в новой генотипической среде понижают приспособленность. Были ли эти гены полез­ными или вредными в их прежней среде – не играет роли.

Компенсация груза у человека (Ли, 1953; Левонтин, 1953) и сходные редкие явления приводят к возобновлению притока вредных генов в генофонд следующего поколения, и, быть может, их правильнее отнести к категории вносимого груза.

СБАЛАНСИРОВАННЫЙ ГРУЗ ( BALANCED LOAD )

Частота худших генотипов, образуемых некоторыми локусами, слишком высока, чтобы ее можно было отнести за счет вносимого груза. Кроу (1948), Лернер (1954), Добржанский (1955Ь, 1959а) и Уоллес (1958) привлекли вни­мание к другому источнику таких вариантов, названному Добржанским «сбалансированным грузом». Этот груз обусловлен тем, что отбор благоприят­ствует балансу между разными аллелями или эпистатическими генами, которые путем рекомбинаций и выщепления дают в каждом поколении худ­шие генотипы. Здесь вновь можно различать несколько подтипов. Сбалан­сированный груз создается с помощью многих защитных механизмов, обсуж­давшихся в этой главе, таких, как приспособление к гетерогенности среды (эффект Людвига), селективное преимущество редких генотипов, гены, спо­собствующие энергичному расселению, гены, ответственные за гетерогамию, и другие. (Гены, обусловливающие сдвиг в соотношениях при расщеплении, также, вероятно, должны быть по определению включены в эту группу.) В сущности, каждый механизм, способствующий накоплению наследствен­ной изменчивости (см. начало), создает свой собственный генетический груз.

Наиболее хорошо известны следующие типы сбалансированного груза:

2. Груз несовместимости ( incompatibility load ). У млекопитающих этот груз представляет собой результат вредного антигенного взаимодействия между эмбрионом и матерью вследствие несовместимости их генотипов. Вероятность гибели человеческого эмбриона с группой крови А или В приблизительно на 10% выше в случае, если его мать имеет группу крови 0, чем, если она имеет ту же группу, что и эмбрион. Смертность в эмбриональ­ном периоде, вызываемая несовместимостью в локусе АВ0, составляет при­близительно 2,4% (Кроу и Мортон, 1960). Эта смертность быстро привела бы к элиминации сравнительно более редких генов, если бы она не компенсировалась другими факторами, вероятно, селективным преимуществом гетерозигот.

Проблема относительной важности двух типов груза (А и В) в создании генетического груза в целом еще не разрешена. Особенно велики разногласия в вопросе о сравнительной важности мутацион­ного и сбалансированного грузов. В литературе представлены три точки зрения.

1). Практически вся наследственная изменчивость популяций обязана своим существованием вредным рецессивам, выявляемым при гомозиготизации. Сбалансированный груз может не приниматься во внимание.

2). Вклад подавляющего большинства локусов в наследственную измен­чивость обусловлен мутационным грузом. Существует, однако, несколько сверхдоминантных генов или супергенов, которые могут вносить большой вклад в наследственную изменчивость. Кроу (1952) выразил это следующими словами: «Инбредная депрессия и ликвидация этой депрессии в результате аутбредного скрещивания представляют собой главным образом результат действия локусов, у кото­рых благоприятный аллель доминантен, а рецессивы имеют низкую частоту. С другой стороны, изменчивость гетерозиготных популяций и различия между разными гибридами вызываются главным образом локусами с промежуточными частотами генов. Весьма вероятно, что такие локусы существуют благодаря селективному преимуществу гетерозигот, однако возможны и некоторые другие объяснения.»

Важность сверхдоминантных супергенов была особенно хорошо показана Добржанским и Павловской (1960). Кроме того, это подтверждается боль­шой частотой в природе видов, обладающих полиморфизмом того или иного типа.

3.) Довольно многие локусы сверхдоминантны, в частности локусы с набо­ром полигенов или изоаллелей. Вследствие этого большая часть наблюдае­мой генотипической изменчивости представляет собой результат сбаланси­рованного полиморфизма.

Эта точка зрения была выдвинута Лернером (1954), Добржанским (1955Ь, 1959а) и Уоллесом (1958). В крайней форме ее смысл выражен Уоллесом: «Мы чувствуем, что в каждом локусе имеются гетерозиготные комбинации аллелей, которые в среднем дают более жизнеспособных или лучше приспособленных инди­видуумов, чем гомозиготные комбинации тех же аллелей. Учитывая ограничения, накла­дываемые случайной элиминацией аллелей, скрещиванием между близкими родствен­никами и конечностью числа аллелей в локусе, следует полагать, что пропорция гете­розиготных локусов среди локусов репрезентативных для данной популяции особей приближается к 100%.»

Обсуждение этого вопроса в современной литературе показывает, как трудно сделать выбор между этими тремя альтернативами (или, по крайней мере, между 2-й и 3-й), причем имеются как принципиальные, так и технические трудности. Основная принципиальная трудность связана с определением генетического груза как «величины, на которую средняя приспособ­ленность популяции ниже [чем приспособленность особи] оптимальной генетической структуры». Не возвращает ли нас это определение (и его варианты) к концепции ранних менделистов об идеальной популяции, состоя­щей из одинаковых гомозиготных генотипов? Не может ли приспособлен­ность высокогетерозиготной популяции быть максимальной, несмотря на возникновение большого числа вредных гомозигот? Во всяком случае, мне кажется, что установленное определение генетического груза бессмысленно в той мере, в какой оно касается сбалансированного груза. Две стороны сверхдоминантности – увеличение приспособленности гетерозигот и вред­ность гомозигот – это две стороны одного и того же явления, и ни одну из них нельзя выделить, утверждая, что именно она-то и представляет собой генетический груз.

Существует и другая принципиальная трудность. Концепция генетического груза пришла в биологию из генетики человека – вида, у которого жизнь каждого индивидуума представляет несомненную этическую ценность. У животных и растений, которые всегда (за исключением немногих случаев) могут свободно пожертвовать подавляющим большинством зигот, отбор вполне может благоприятствовать созданию оптимального генотипа для немногих выживающих, даже если это и увеличивает потери. Разве этот риск – не разумная стратегия генофонда при тех высоких ставках, по кото­рым идет игра? Имеются все основания полагать, что для видов с различными репродуктивными возможностями структура генетического груза различна. Такие виды, как человек, не могут, очевидно, нести столь большой сбалан­сированный груз, как Drosophila . Ситуация, имеющая, например, место для Anopheles quadrimaculatus , когда гомозиготы по данной последователь­ности генов оказываются летальными, неприемлема для человека. Один лишь этот фактор приводит к 50%-ной смертности. Даже ген серповидноклеточности в малярийных районах Африки не вызывает смертности, хоть как-то приближающейся к этой величине. Совершенно очевидно, что у видов со столь малым числом потомков, как человек, сбалансированный генетиче­ский груз должен быть гораздо меньше, чем у столь плодовитых видов, как Drosophila melanogaster . Это вовсе не значит, что у таких видов гетерозиготными могут быть только один или несколько локусов. Это просто означает, что у них выщепляется сравнительно мало действительно вредных или леталь­ных гомозигот.

Сложность проблемы увеличивается техническими трудностями. Те из лабораторных генетиков, которые преуменьшают роль сбалансирован­ного генетического груза, обычно подсознательно делают ряд допущений, а именно:

а) популяции замкнуты, и приток генов по существу обусловлен лишь мутациями;

б) средняя мутация примерно соответствует высокопенетрантным, ярко выраженным и вредным мутациям, используемым генетиками в лаборато­риях (например, мне кажется сомнительной правомерность использования в качестве показателя частоты гетерозиготных локусов у человека частоты глухонемоты, мышечной дистрофии и умственной отсталости);

в) гены и генотипы имеют относительно постоянные или абсолютные коэффициенты отбора;

г) существующие в данный момент частоты генов отражают скорее устойчивые состояния, чем несбалансированные условия, создаваемые непре­рывными изменениями физической, биотической и генотипической сред, за которыми отбор вследствие инерции генного комплекса оказался не в состоянии поспеть.

Во время этих обсуждений часто забывают, что вклад, вносимый в генетический груз супергенами, может очень сильно отличаться от вклада, вносимого генами. Большая часть расчетов, указывающих на высокий генетический груз, связанный с выщеплением вредных рецессивов, основывается на изучении заведомо сверхдоминантных супергенов. В этом случае по определению приспособленность гомозигот ниже. Большая часть расчетов, указывающих на высокий мутационный груз (при низком сбалансированном грузе или полном его отсутствии), основана на изучении локусов, несущих рецессивные летали или рецессивные вредные гены. Эти расчеты обычно (не для человека) основаны на изучении малых замкнутых популяций при постоянных внешних условиях. То обстоятельство, что при таких условиях иногда оказывается выгодным мономорфизм (Левонтин, 1958), не позволяет нам сделать никаких выводов об оптимальных условиях в открытых попу­ляциях. Наконец, нередко забывают, что количественный вклад, вносимый в генотипическую изменчивость (а значит, и в генетический груз) одним сверхдоминантным локусом, может в несколько сотен раз превосходить вклад, вносимый средним рецессивным или полудоминантным локусом. Отношение мутационного и сбалансированного грузов не дается соотношением рецес­сивных и сверхдоминантных локусов.

Со временем проблема, несомненно, будет разрешена. Очевидно, что ни одна популяция не может одновременно содержать слишком много сверхдоминантных генов или супергенов. Вполне возможно, что именно поэтому двойные гетерозиготы часто имеют пониженную приспособленность. Фишер (1930) показал, что у кузнечика Paratettix texanus жизнеспособность двой­ных гетерозигот по двум полиморфным локусам понижена на 40%. Левонтин и Уайт (1960) также обнаружили неблагоприятное взаимодействие между гетерозиготными последовательностями генов в различных хромосомах кузнечика Moraba scurra . Данные по взаимодействию между последовательностями генов были получены также Уоллесом, и тем не менее, у Drosophila subobscura и D . willistoni были обнаружены особи, гетерозиготные по удивительно большому числу последовательностей генов (до 16). Суще­ствуют и другие пути снижения груза, создаваемого неблагоприятными гомозиготами. Один из них состоит в накапливании большого числа n изоаллелей во многих локусах, с тем, чтобы число гомозигот 1/ n оставалось минимальным. Другой путь заключается в отборе на повышение жизнеспособности гомозигот, с тем, чтобы уменьшить контраст в приспособленности. Поскольку создание груза сверхдоминантными локусами совершенно оче­видно, весьма вероятно, что большая часть гетерозиготности в популяции, не обусловленной мутационным грузом, – результат либо эффекта Людвига, либо иммиграции генов, затрагивающих локусы с большим числом аллелей.

Готовность популяций (даже замкнутых) отвечать на отбор, значительная наследственная изменчивость, сохраняющаяся после того, как возможности фенотипического ответа уже исчерпаны, и гораздо более высокая наследственная изменчивость открытых популяций по сравнению с замк­нутыми – все это свидетельствует, как мне кажется, о наличии гораздо более обширного запаса наследственной изменчивости, чем это было бы возможно, если бы генетический груз относился исключительно к категории мутационного груза.

Генетический груз, обсуждавшийся до сих пор, представляет собой результат действия стабилизирующего отбора в постоянных условиях. Всякий раз, когда направленный отбор благоприятствует замене существующего гена новым аллелем, груз возрастает. Каждое эволюционное изменение несет с собой такой субституционный груз. Эта проблема была впервые поставлена Холдейном (1957), и он же рассчитал последствия замены аллелей. Кимура (1960) подтвердил и расширил данные Холдейна.

Плата за замену какого-либо аллеля у данного вида (популяции) на новый очень значительна. Число гибелей, необходимое для осуществления этого процесса, не зависит (в широком диапазоне) от интенсивности отбора. Суммарное число гибелей во всех поколениях превышает общую численность популяции в каждом поколении в 4…5 раз. И Холдейн и Кимура пришли к двум несколько неожиданным выводам.

1. Замена одного гена другим вследствие высокой генетической гибели – процесс медленный. Холдейн считает, что в среднем для одной замены необ­ходимо 300 поколений.

2. Число локусов, в которых может одновременно происходить замена генов, невелико. Кимура рассчитал, что оно не должно быть выше 10…12, так как в противном случае выживание популяции подвергается опасности.

Эти оценки платы за эволюцию приводят к выводу, что эволюционные изменения обычно протекают очень медленно. Холдейн рассчитал, что если два вида различаются по 1000 локусов, то для превращения в самостоятельные виды им потребовалось, по крайней мере, 300 000 поколений. Поскольку многие организмы дают по несколько поколений в год, эта вели­чина, несомненно, представляет собой минимальную оценку. Но Холдейн полагает также, что «скорость эволюции определяется [и находится в обрат­ной зависимости к нему] числом локусов в геноме и числом возможных последовательных мутаций». Однако это вовсе не обязательно. Слоны и дру­гие медленно размножающиеся млекопитающие эволюционировали, вероятно, гораздо быстрее, чем дрозофила, дающая в год огромное число поколений.

Гораздо труднее объяснить случаи очень быстрой эволюции и видообра­зования, наблюдаемые, например, у некоторых рыб в пресноводных озерах (Майерс, 1960; Фриэр, 1959). Натуралисты неоднократно привлекали внима­ние к примерам крайне быстрых изменений. Комнатная муха ( Musca ), комары Anopheles и Culex за два года или менее выработали полную устойчивость к различным инсектицидам. Даже если допустить, что устойчивость вызывается одним геном, такая скорость эволюции дикой популяции очень велика. Циммерман (1960) заметил, что пять эндемичных гавайских видов бабочек из рода Hedylepta водятся только на бананах, которые были заве­зены полинезийцами на Гавайские острова лишь 1000 лет назад. Эти пять аллопатрических видов, по-видимому, эволюционировали от родительской формы Hedylepta , обитавшей на пальме, за поразительно короткий срок.

Работы Холдейна и Кимуры, как подчеркивают сами эти авторы, – только начало. Можно назвать несколько факторов, которые следовало бы учитывать при расчетах платы за эволюцию.

2. Коэффициенты отбора обычно принимают за постоянные. Однако они, вероятно, изменяют свои значения от поколения к поколению в соответствии с суммарным давлением других факторов, определяющих смертность. Возможно, что общая «приспособленность» популяции за длительный проме­жуток времени довольно постоянна (в пределах, задаваемых свойствами ниши) и что либо элиминация вредных генов, либо добавление новых полез­ных генов одновременно изменяют селективную ценность остальных генов. Этот эффект будет смягчать влияние замены генов и позволит увеличить ско­рость такой замены. Если общая приспособленность, а также число эли минируемых в каждом поколении (до размножения) зигот остаются постоян­ными, то тогда концепция «груза» становится довольно расплывчатой. При таких условиях замена гена может ускоряться или замедляться независимо от «груза», до тех пор, пока смертность зависит в основном от плотности попу­ляции и не понижает способности вида к конкуренции с другими видами.

3. Холдейн совершенно справедливо отметил возможную важность зависящих от плотности факторов, но рассчитать их действие оказалось трудным. У вида, у которого одна пара в норме дает 100 потомков, в среднем 98 гибнут до размножения. Средний размер популяции остается вполне постоянным; следовательно, вопрос о том, какие факторы ответственны за гибель 98 особей, не имеет значения. Эта часть потомства составляет неизбежный расход и подлежит элиминации в любом случае. Если аллель из полезного становится вредным, то он просто может попасть в эту часть, предназначенную на расходы. Чем на более раннюю стадию жизненного цикла падает такая смертность, тем меньшее влияние она будет оказывать на приспособленность популяции в целом, так как она будет уменьшать интенсивность внутрипопуляционной конкуренции на более поздних стадиях. Чем выше процент гибели, вызванной заменой гена, тем легче будет «экологический груз», приходящийся на остальную популяцию. Этот механизм обратной связи гарантирует выживание популяций, несмотря на увеличение субституционного груза.

4. Холдейн показал, что размер платы популяции за замещение гена зависит только от натурального логарифма его начальной частоты (пока интенсивность отбора не слишком высока). Если допустить самый общий случай, т. е. что эволюция имеет дело с большими популяциями, что интенсивность отбора невелика и что исходная частота гена определяется мутациями, то скорость эволюции получается крайне низкой. Можно, однако, показать, что в природе существует множество ситуаций, когда ни одно из этих трех допущений на самом деле не реализуется, и, что самое важное, приток новых генов в природных популяциях обусловлен главным образом иммиграцией и новая популяция может стартовать с относительно высокой начальной частотой гена, который был редок в родительской популяции.

Ни одно из этих замечаний не обесценивает и даже не понижает значения исходных положений Холдейна и Кимуры. Возможно, однако, что предлагаемые ими численные значения скоростей замены генов и, следовательно, скорости эволюции потребуют значительного пересмотра. Это относится, в частности, к популяциям, играющим наиболее важную роль в видообразовании, – к изолированным периферическим популяциям.

Наследственная изменчивость популяций управляется тремя группами факторов:

1) приток нового генетического материала за счет мутаций и имми­грации;

2) разрушение этой изменчивости отбором и случайностью выборки;

3) защита накопленной изменчивости цитофизиологическими механизмами и экологическими факторами.

Разнообразие этих защитных механиз­мов указывает на то, что отбор им сильно благоприятствует. Слишком одно­образный «оптимальный» генотип явно благоприятствовал бы выживанию слишком однообразных особей, что было бы вдвойне вредным, приводя к повы­шению смертности, контролируемой плотностью популяции, в благоприят­ные периоды и к вымиранию при суровых условиях.

Наследственная изменчивость популяции – это не просто «мутационный груз», так как преимущество гетерозигот и отбор на экологическое разнообразие сильно ее пополняют. И в самом деле, преимущество гетерозигот, быть может, ответственно за большую часть наследственной изменчивости дикой популяции, чем все другие факторы, взятые вместе.

Еще не известно, сколь большой запас изменчивости может содержать популяция. Уоллес (1958) считает, что в открытой естественной популяции 50% и более всех локусов данной особи могут быть гетерозиготными. Другие авторы полагают, что наличие 12…20 изменчивых локусов налагает на популяцию тяжкий груз, обусловленный выщеплением менее приспособленных генотипов. Однако хорошо установлено, что все природные популяции обладают значительной наследственной изменчивостью, которая служит материалом для эволюционных изменений.

Приспособленность и генетический груз

Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. – Минск: Вышэйш. шк., 1974. – 448 с.

Равновесные состояния популяции имеют разную сте­пень устойчивости. В одних случаях популяция возвращается в предыдущее состояние при любых отклонениях от него, в других – не возвращается и переходит в новое состояние устойчивости.

Для одной пары аллелей Тернер показал некоторые случаи, когда теорема Фишера неприменима.

В дальнейшем Кимура и другие авторы распространили фундаментальную теорему естественного отбора на более сложные случаи (многие гены, изменения коэффициентов при­способленности различных генотипов во времени, а также в связи с колебаниями условий среды). Впрочем, некоторые авторы выражали сомнения во всеобщности теоремы Фишера и проанализировали случаи, когда при переходе к равновесию w не обязательно возрастало.

Вопрос о характере изменения средней приспособленности популяции проанализирован Н.В. Тимофеевым-Ресовским и Ю.М. Свирежевым математически в системе траекторий неевклидового пространства. Ими показано, что популяция всегда выбирает то направление изменения, при котором ее средняя приспособленность возрастает. При этом скорость движения популяции пропорциональна генетическому разнообразию популяции (дисперсии приспособленности σ 2 ) и обратно пропорциональна средней при­способленности w в данный момент. Чем популяция ближе к равновесному устойчивому состоянию, тем меньше ее генети­ческое разнообразие, больше средняя приспособленность и тем меньше скорость отбора, в пределе стремящаяся к нулю.

Интересно также и то, что авторы формулировали эту за­дачу в терминах теории игр и пришли к тем же выводам.

Источник