Что такое гемолиз и плазмолиз
Публикации в СМИ
Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР)
Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР) — гемолиз эритроцитов реципиента или донора (редко), возникающий при переливании крови и её компонентов. Реакции могут быть иммунной или неиммунной природы.
Этиология и патогенез • Иммунные реакции при несовместимости по системе АВ0 • Деструкция донорских эритроцитов реципиентными несовместимыми изоантителами • Изосенсибилизация, вызванная повторными трансфузиями • Изосенсибилизация, возникшая при предыдущих беременностях.
Клиническая картина • Немедленные (внутрисосудистые) ТГР •• Тревожное состояние, беспокойство, чувство страха •• Гиперемия кожи •• Болевой синдром — боли в животе, груди •• Сердечно-сосудистый синдром — тахикардия, артериальная гипотензия •• Респираторный синдром — одышка, бронхоспазм •• Лихорадка, озноб • При одновременном введении компонентов крови и средств для наркоза клиническая картина ТГР стёрта • ТГР замедленного типа (внесосудистые) развиваются через 2–14 дней •• Лихорадка •• Анемия •• Синдром желтухи.
Лабораторные исследования • ОАК — анемия, ретикулоцитоз • Биохимический анализ крови — повышение содержания непрямого билирубина, азота, мочевины, креатинина, снижение концентрации гаптоглобина • Положительный прямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса) • В моче — гемоглобинурия.
Дифференциальная диагностика • Аутоиммунные заболевания • Гемоглобинопатии, ферментативные дефекты эритроцитов • Гемолитические анемии (приобретённые, врождённые).
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Немедленное прекращение трансфузии при появлении первых признаков реакции • Лечение трансфузионной реакции в условиях реанимационного отделения • Контроль жизненно важных функций • Поддержание диуреза в объёме 100 мл/ч в течение 6–8 ч • Контроль гемостаза, коагулограммы — ранняя диагностика ДВС • Поддержание систолического АД выше 100 мм рт.ст.
Лекарственная терапия • 0, 9% р-р натрия хлорида в/в капельно при скорости введения 150–300 мл/ч • При синдроме дыхательных нарушений — увлажнённый кислород, эпинефрин • ГК (преднизолон, гидрокортизон) • Антигистаминные препараты • При артериальной гипотензии и нарушении почечного кровотока — допамин • При ДВС — гепарин • Мочегонные средства (например, фуросемид, этакриновая кислота). Некоторые клиницисты рекомендуют внутривенную инфузию маннитола: сначала 20 г (например, 100 мл 20% р-ра), затем со скоростью 10–15 мл/мин до 200 г (1 000 мл).
Осложнения • Почечная недостаточность • Правожелудочковая недостаточность.
Течение и прогноз • Обычно ТГР протекает остро и при адекватном и своевременном лечении прогностически благоприятна • Прогноз для жизни отягощает присоединение почечной недостаточности, ДВС • Тяжёлое течение — редко. Смертность при тяжёлом течении (редко) составляет 50%.
Возрастные особенности. В раннем детском и пожилом возрасте ТГР протекают гораздо тяжелее.
Профилактика • Сбор анамнеза о предшествующих трансфузиях и реакциях при них; аллергологический анамнез • Назначение гемотрансфузий по строгим показаниям • Двукратная оценка групповой, резус- и биологической совместимости переливаемой крови и крови реципиента • Проверка документации и этикеток на пакете (флаконе) с препаратом • Наблюдение за состоянием пациента во время трансфузии (измерение АД, пульса, диуреза при возможности).
Сокращение. ТГР — трансфузионная гемолитическая реакция.
МКБ-10 • T80.3 Реакция на AB0-несовместимость • T80.4 Реакция на Rh-несовместимость
Примечание. Гаптоглобин — гликопротеид сыворотки крови, взаимодействующий с Hb (при гемолизе) с образованием комплексного соединения, обладающего пероксидазной активностью и разрушаемого клетками ретикулоэндотелиальной системы с высвобождением молекулярного железа.
Код вставки на сайт
Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР)
Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР) — гемолиз эритроцитов реципиента или донора (редко), возникающий при переливании крови и её компонентов. Реакции могут быть иммунной или неиммунной природы.
Этиология и патогенез • Иммунные реакции при несовместимости по системе АВ0 • Деструкция донорских эритроцитов реципиентными несовместимыми изоантителами • Изосенсибилизация, вызванная повторными трансфузиями • Изосенсибилизация, возникшая при предыдущих беременностях.
Клиническая картина • Немедленные (внутрисосудистые) ТГР •• Тревожное состояние, беспокойство, чувство страха •• Гиперемия кожи •• Болевой синдром — боли в животе, груди •• Сердечно-сосудистый синдром — тахикардия, артериальная гипотензия •• Респираторный синдром — одышка, бронхоспазм •• Лихорадка, озноб • При одновременном введении компонентов крови и средств для наркоза клиническая картина ТГР стёрта • ТГР замедленного типа (внесосудистые) развиваются через 2–14 дней •• Лихорадка •• Анемия •• Синдром желтухи.
Лабораторные исследования • ОАК — анемия, ретикулоцитоз • Биохимический анализ крови — повышение содержания непрямого билирубина, азота, мочевины, креатинина, снижение концентрации гаптоглобина • Положительный прямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса) • В моче — гемоглобинурия.
Дифференциальная диагностика • Аутоиммунные заболевания • Гемоглобинопатии, ферментативные дефекты эритроцитов • Гемолитические анемии (приобретённые, врождённые).
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Немедленное прекращение трансфузии при появлении первых признаков реакции • Лечение трансфузионной реакции в условиях реанимационного отделения • Контроль жизненно важных функций • Поддержание диуреза в объёме 100 мл/ч в течение 6–8 ч • Контроль гемостаза, коагулограммы — ранняя диагностика ДВС • Поддержание систолического АД выше 100 мм рт.ст.
Лекарственная терапия • 0, 9% р-р натрия хлорида в/в капельно при скорости введения 150–300 мл/ч • При синдроме дыхательных нарушений — увлажнённый кислород, эпинефрин • ГК (преднизолон, гидрокортизон) • Антигистаминные препараты • При артериальной гипотензии и нарушении почечного кровотока — допамин • При ДВС — гепарин • Мочегонные средства (например, фуросемид, этакриновая кислота). Некоторые клиницисты рекомендуют внутривенную инфузию маннитола: сначала 20 г (например, 100 мл 20% р-ра), затем со скоростью 10–15 мл/мин до 200 г (1 000 мл).
Осложнения • Почечная недостаточность • Правожелудочковая недостаточность.
Течение и прогноз • Обычно ТГР протекает остро и при адекватном и своевременном лечении прогностически благоприятна • Прогноз для жизни отягощает присоединение почечной недостаточности, ДВС • Тяжёлое течение — редко. Смертность при тяжёлом течении (редко) составляет 50%.
Возрастные особенности. В раннем детском и пожилом возрасте ТГР протекают гораздо тяжелее.
Профилактика • Сбор анамнеза о предшествующих трансфузиях и реакциях при них; аллергологический анамнез • Назначение гемотрансфузий по строгим показаниям • Двукратная оценка групповой, резус- и биологической совместимости переливаемой крови и крови реципиента • Проверка документации и этикеток на пакете (флаконе) с препаратом • Наблюдение за состоянием пациента во время трансфузии (измерение АД, пульса, диуреза при возможности).
Сокращение. ТГР — трансфузионная гемолитическая реакция.
МКБ-10 • T80.3 Реакция на AB0-несовместимость • T80.4 Реакция на Rh-несовместимость
Примечание. Гаптоглобин — гликопротеид сыворотки крови, взаимодействующий с Hb (при гемолизе) с образованием комплексного соединения, обладающего пероксидазной активностью и разрушаемого клетками ретикулоэндотелиальной системы с высвобождением молекулярного железа.
Разница между Плазмолизом и Гемолизом
Плазмолиз и Гемолиз — это два процесса, после которых клетки перестают функционировать. Оба процесса подвержены влиянию внешних факторов. Во время Плазмолиза протопласт клетки отслаивается от клеточной стенки, оставляя пустоты между клеточной стенкой и клеточной мембраной, тогда как во время Гемолиза эритроциты высвобождают свое содержимое в плазму крови.
Содержание
Что такое Плазмолиз
Плазмолиз клетки
Основываясь на воздействии на протоплазму существует два основных типа плазмолиза — это вогнутый и выпуклый плазмолиз. При вогнутом плазмолизе протоплазма сжимается от клеточной стенки, отделяясь от неё, и образуются пустоты в форме полумесяца.
Что такое Гемолиз
Гемолиз — это разрыв или лизис (растворение) эритроцитов, при котором в плазму крови из них выделяется гемоглобин. Так как это происходит из-за повреждения клеточной мембраны, эритроциты, которые подвергаются гемолизу, в конечном счете умирают.
Гемолиз в гипотоническом растворе
Гемолиз происходит непрерывно у человека, а также у животных. Ему подвержены старые эритроциты просуществовавшие около 120 суток. Этот гемолиз называется физиологическим гемолизом. Кроме старых эритроцитов гемолиз может быть вызван физическими упражнениями.
При заболеваниях гемолиз называется патологическим гемолизом и он обычно связан с гемолитической анемией, при которой повышенный или ускоренный гемолиз сокращает продолжительность жизни эритроцитов, заставляя их умирать быстрее, чем они могут быть восполнены костным мозгом.
Гемолитическая анемия может включать либо внутрисосудистый гемолиз, при котором эритроциты разрушаются в кровотоке, либо внесосудистый гемолиз, при котором клетки разрушаются в печени или селезенке. Причина может быть внутренней или внешней по своей природе.
Причины внутренней гемолитической анемии включают наследственные дефекты эритроцитов, такие как наследственный сфероцитоз, серповидноклеточная анемия и талассемия. Внешняя природа заболевания может быть вызвано антителами, которые атакуют и разрушают эритроциты, например, при пароксизмальной холодной гемоглобинурии (тип аутоиммунной гемолитической анемии) или при заболеваниях или инфекциях, вызывающими повышенную активность селезенки (гиперспленизм), а также другими факторами, которые приводят к разрушению эритроцитов, в том числе химическими веществами, инфекциями, травмами, ядами или токсичными продуктами микроорганизмов.
Типы Гемолиза на кровяном агаре
Гемолиз может производиться в лаборатории различными способами: нагреванием, замерзанием, водой, звуком. В определенных ситуациях он используется в качестве специального лабораторного теста для реакций антиген-антитело.
Сходство между Плазмолизом и Гемолизом
Разница между Плазмолизом и Гемолизом
Заключение — Плазмолиз против Гемолиза
Что такое гемолиз?
Гемолиз
Что такое гемолиз? Гемолиз, как лабораторное понятие, — это разрушение эритроцитов («красных кровяных клеток») в образце крови, с выходом из них различных биологически активных веществ и, что самое главное, гемоглобина в плазму.
Почему происходит гемолиз? Гемолиз чаще всего обусловлен физиологическими особенностями организма человека, сдавшего кровь, а также нарушением методики забора крови.
Причины, связанные с методикой забора крови, приводящие к гемолизу:
Следует также отметить, что в образцах капиллярной крови гемолиз возникает в два раза чаще. В связи с этим рекомендуется для выполнения всех лабораторных исследований использовать венозную кровь.
Почему по гемолизированной крови выполнить анализ, зачастую, невозможно?
Выполнению анализа «мешают» те вещества, которые выходят в плазму из эритроцитов. Главным образом — это гемоглобин. При выполнении многих тестов приборы для их проведения могут неправильно интерпретировать полученный результат и выдать неправильный результат.
Как выявить гемолиз образца крови? Основным признаком гемолиза крови служит изменение ее окраски (см. рисунок). Степень изменения окраски напрямую соответствует степени гемолиза. Однако слабый гемолиз не всегда может быть заметен визуально. Поэтому в нашей лаборатории все образцы крови, подозрительные на гемолиз, подвергаются специальному исследованию, которое позволяет оценить примерное количество свободного гемоглобина в крови, а, следовательно, точно определить степень гемолиза.
Медицинской сестре следует всегда обращать внимание на окраску сыворотки после взятия крови. В случае если образец крови имеет признаки гемолиза, его лучше не отправлять в лабораторию, так как есть вероятность того, что выполнить исследования по такой крови не удастся. В этом случае необходимо взять кровь на анализ повторно.
Как избежать гемолиза в образцах крови? Для этого необходимо строго следовать правилам взятия крови и четко и аккуратно выполнять все необходимые преаналитические действия с полученным образцом.
Вот основные правила, которым необходимо следовать в процессе взятия крови:
Что такое гемолиз и плазмолиз
Гемолитические анемии характеризуются выраженным усилением процессов разрушения эритроцитов, могут быть наследственными и приобретенными. По классификации наследственные гемолитические анемии можно подразделить на мембранопатии (типичным примером является наследственный сфероцитоз), энзимопатии (например, дефицит фермента пентозофосфатного цикла – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) и гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемии).
Среди мембранопатий чаще встречается наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского – Шоффара, белковозависимая мембранопатия).
В основе наследственного сфероцитоза лежит генетический дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению формы эритроцитов с дискоидной на сферическую. При болезни Минковского – Шоффара чаще наблюдается дефицит белка спектрина. Такие эритроциты становятся не способными к деформации и при прохождении через капилляры уменьшаются в размерах, так как теряют часть мембранного вещества. При этом работа натрий-калиевого насоса нарушается. Это приводит к избыточному накоплению в эритроците ионов натрия и воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, поэтому называются сфероцитами. Измененные сферические эритроциты разрушаются в селезенке. Так как в межсинусовых пространствах селезёнки, где содержание глюкозы снижено, натрий не выводится, это приводит к осмотическому гемолизу эритроцитов.[4]
В общем анализе крови выявляется нормохромная, микросфероцитарная, гиперрегенераторная анемия. Если гемолиз продолжается в течение длительного времени, то анемия становится гипохромной, так как развивается сопутствующее железодефицитное состояние. Изменения со стороны лейкоцитов наблюдаются, как правило, в период гемолитического криза по типу нейтрофильного лейкоцитоза. Осмотическая резистентность эритроцитов снижается.
В костном мозге выявляется компенсаторное усиление эритропоэза в виде эритроидной реакции нормобластического типа с повышенным содержанием базофильных, полихроматофильных, оксифильных эритрокариоцитов (нормобластов).[1] Лейко-эритробластическое соотношение увеличивается.
В биохимическом анализе крови выявляется гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Клинически это проявляется желтушным окрашиванием кожи и видимых слизистых оболочек.
Среди энзимопатий одной из наиболее распространенных анемий является анемия, вызванная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в мембране эритроцитов. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Возможно сочетание данной гемолитической анемии с дальтонизмом и гемофилией. Так как ген, отвечающий за продуцирование Г-6-АДГ эритроцитов, располагается в Х-хромосоме рядом с геном цветного зрения и геном гемофилии.[4]
Гемолиз при данной патологии может быть спровоцирован некоторыми лекарственными препаратами, вирусными или бактериальными инфекциями, токсичными веществами. Известно, что эритроциты, на которые воздействуют данные провоцирующие факторы, в несколько раз активируют метаболизм глюкозы через гексозомонофосфатный шунт. При этом регенерируется восстановленный глутатион, защищающий мембрану эритроцитов от окисления. При анемии, обусловленной дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в мембране эритроцитов, нарушается аэробное окисление глюкозы. Сульфгидрильные группы гемоглобина окисляются, а глобин переходит в нерастворимую форму, образуя внутриэритроцитарные тельца Гейнца.[2]
В общем анализе крови выявляется анемия (эритроциты и гемоглобин, как правило, значительно снижены), регистрируются эритроциты с тельцами Гейнца, дегмациты («надкусанные» эритроциты). Анемия сопровождается ретикулоцитозом.
Гемолиз при данной анемии внутрисосудистый. Может сопровождаться гемоглобинурией.
Причинами развития гемолитической анемии могут быть также нарушение структуры гемоглобина (качественная гемоглобинопатия) и нарушение скорости процесса синтеза одной из цепей глобина (количественная гемоглобинопатия).
Среди качественных гемоглобинопатий наиболее часто встречается серповидноклеточная анемия.[5] Суть данной патологии заключается в том, что в β-цепи гемоглобина глютаминовая аминокислота заменяется на валин. Свойства молекулы гемоглобина изменяются. Эритроциты пациентов с серповидноклеточной анемией содержат HbS. Дезоксигенированный HbS обладает пониженной растворимостью и способен к полимеризации [6]. Это приводит к тому, что эритроциты деформируются, приобретают форму серповидных и легко подвергаются гемолизу. Такие серповидные эритроциты называются дрепаноциты. Важно отметить, что обострению заболевания способствует гипоксия, поскольку оказывает влияние на процесс серповидной полимеризации гемоглобина. Соответственно, на фоне выраженной гипоксии наблюдается значительное увеличение количества дрепаноцитов.
В диагностике серповидноклеточной анемии определенную роль может играть анамнез: данная патология распространена во многих тропических районах Африки.[3] В общем анализе крови выявляются гипо- или нормохромная анемия, эритроциты серповидной формы, ретикулоцитоз. Также диагностика основывается на выявлении аномального гемоглобина.
Среди количественных гемоглобинопатий распространена β-талассемия, которая характеризуется отсутствием или уменьшением синтеза β-цепей глобина. На фоне недостаточного синтеза β-цепей избыточно образуются α-цепи. Это приводит к агрегации избыточных свободных α-цепей глобина. α-цепи легко связываются с SH-группами клеточной мембраны, при этом повреждают ее, что приводит к повышенному гемолизу эритроцитов.[7]
В общем анализе крови выявляются микроцитарная гипохромная анемия, мишеневидные эритроциты, ретикулоцитоз. В мишеневидном эритроците центральная область темной цитоплазмы окружена светлым кольцом цитоплазмы. Мишеневидный эритроцит содержит мало гемоглобина, при этом он скапливается в центре. Вследствие этого клеточный объем сокращается. Мишеневидный эритроцит (тороцит) имеет вид колоколоподобной клетки. Также используются биохимические методы лабораторной диагностики, такие как определение недостаточно синтезируемой цепи глобина и количества HbA.
Таким образом, процессы усиленного разрушения эритроцитов могут быть обусловлены генетическими дефектами структуры мембраны эритроцитов, наследственным дефицитом ферментов эритроцитов, нарушением структуры гемоглобина и скорости процесса синтеза одной из цепей глобина. Продолжительность жизни эритроцитов снижается. Важным признаком гемолиза является ретикулоцитоз, характерна эритроидная гиперплазия костного мозга.
Публикации в СМИ
Анемия гемолитическая
Гемолитические анемии — большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и внутрисосудистым. Общие признаки — выраженная интоксикация с ознобом и лихорадкой, боли в пояснице и животе, возможен шок в результате нарушения микроциркуляции, желтуха, спленомегалия, гемоглобинурия.
Этиология. Гемолитические анемии возникают при дефектах эритроцитов (внутриклеточные факторы) либо под воздействием внешних по отношению к эритроцитам причин (внеклеточные факторы). Обычно внутриклеточные факторы — наследуемые, а внеклеточные — приобретённые.
• Внеклеточные факторы. Микроокружение эритроцитов представлено плазмой и эндотелием сосудов. Присутствие в плазме токсических веществ или инфекционных агентов вызывает изменения стенки эритроцита, что приводит к: (1) выработке аутоантител к изменённому эритроциту (классический пример — аутоиммунная гемолитическая анемия), (2) непосредственному разрушению эритроцита •• Изоиммунные гемолитические анемии наблюдают при эритробластозе плода; сюда также можно отнести гемолитические трансфузионные реакции •• Дефекты эндотелия сосудов (микроангиопатии) также способны повреждать эритроциты — анемия гемолитическая микроангиопатическая. У детей может протекать остро в виде гемолитико-уремического синдрома •• Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая •• Назначение некоторых ЛС (например, сульфаниламидов, противомалярийных препаратов) приводит к гемолитическому кризу.
• Внутриклеточные факторы. Внутриклеточные дефекты включают аномалии мембран эритроцитов, Hb или ферментов. Эти дефекты наследуемы (исключая пароксизмальную ночную гемоглобинурию) •• Дефекты мембран ••• Сфероцитоз наследуемый ••• Эллиптоцитоз наследуемый ••• Гемоглобинурия пароксизмальная ночная •• Гемоглобинопатии (например, серповидноклеточная анемия). Известно более 300 заболеваний, обусловленных точечными мутациями генов глобинов. Дефект молекулы глобина способствует нарушению его полимеризации. Изменяются мембрана, форма эритроцита, увеличивается подверженность гемолизу •• Энзимопатии.
Некоторые гемолитические анемии, обусловленные недостаточностью ферментов
• Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД, см. также приложение к этой статье). Клиническая картина: острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение • Заместительная терапия (гемотрансфузии) • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма ЛС, вызывающих гемолиз. МКБ-10 D55.0 Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД.
МКБ-10 • D55 Анемия вследствие ферментных нарушений • D56 Талассемия • D57 Серповидноклеточные нарушения • D58 Другие наследственные гемолитические анемии • D59 Приобретённая гемолитическая анемия
ПРИЛОЖЕНИЯ
Фавизм (примахиновая анемия) — острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Vicia fava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД (305900, ген G6PD, Xq28). Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозинофилия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ-10. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Фавизм.
Гемоглобинурия пароксизмальная ночная — хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушность кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда — печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PIGA, À ). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. ГК (например, преднизолон 20–40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы–Микели, болезнь Маркиафавы–Микели. МКБ-10. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Холодовая — редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната–Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната–Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ-10. D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.
Стоматоцитоз • I (#185020, 9q34.1, ген EPB72 [133090], Â ), мутация гена стоматина (внутренний белок мембран эритроцитов). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: укорочение времени циркуляции эритроцитов, их увеличенная осмотическая резистентность, увеличение содержания внутриклеточного содержания ионов натрия • Стоматоцитоз II (*185010, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз, холелитиаз, периодическая желтуха. Лабораторно: уменьшенная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение внутриклеточного натрия • Стоматоцитоз холодочувствительный (185020, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: Усиление аутогемолиза и увеличение осмотической резистентности эритроцитов при 5 °C, холодовой гемолиз, предотвращаемый уменьшением pH или увеличением содержания АТФ.
Недостаточность альдолазы. Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, B и C) — гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицеральдегид 3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза A экспрессируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В — в печени, почках, кишечнике, альдолазы A и C — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз. Альдолаза А (103850, 16q22–q24, ген ALDOА, r ). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитарная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холелитиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания). Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOВ, r ). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, гиперурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения pH мочи. МКБ-10. D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов.
Код вставки на сайт
Анемия гемолитическая
Гемолитические анемии — большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и внутрисосудистым. Общие признаки — выраженная интоксикация с ознобом и лихорадкой, боли в пояснице и животе, возможен шок в результате нарушения микроциркуляции, желтуха, спленомегалия, гемоглобинурия.
Этиология. Гемолитические анемии возникают при дефектах эритроцитов (внутриклеточные факторы) либо под воздействием внешних по отношению к эритроцитам причин (внеклеточные факторы). Обычно внутриклеточные факторы — наследуемые, а внеклеточные — приобретённые.
• Внеклеточные факторы. Микроокружение эритроцитов представлено плазмой и эндотелием сосудов. Присутствие в плазме токсических веществ или инфекционных агентов вызывает изменения стенки эритроцита, что приводит к: (1) выработке аутоантител к изменённому эритроциту (классический пример — аутоиммунная гемолитическая анемия), (2) непосредственному разрушению эритроцита •• Изоиммунные гемолитические анемии наблюдают при эритробластозе плода; сюда также можно отнести гемолитические трансфузионные реакции •• Дефекты эндотелия сосудов (микроангиопатии) также способны повреждать эритроциты — анемия гемолитическая микроангиопатическая. У детей может протекать остро в виде гемолитико-уремического синдрома •• Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая •• Назначение некоторых ЛС (например, сульфаниламидов, противомалярийных препаратов) приводит к гемолитическому кризу.
• Внутриклеточные факторы. Внутриклеточные дефекты включают аномалии мембран эритроцитов, Hb или ферментов. Эти дефекты наследуемы (исключая пароксизмальную ночную гемоглобинурию) •• Дефекты мембран ••• Сфероцитоз наследуемый ••• Эллиптоцитоз наследуемый ••• Гемоглобинурия пароксизмальная ночная •• Гемоглобинопатии (например, серповидноклеточная анемия). Известно более 300 заболеваний, обусловленных точечными мутациями генов глобинов. Дефект молекулы глобина способствует нарушению его полимеризации. Изменяются мембрана, форма эритроцита, увеличивается подверженность гемолизу •• Энзимопатии.
Некоторые гемолитические анемии, обусловленные недостаточностью ферментов
• Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД, см. также приложение к этой статье). Клиническая картина: острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение • Заместительная терапия (гемотрансфузии) • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма ЛС, вызывающих гемолиз. МКБ-10 D55.0 Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД.
МКБ-10 • D55 Анемия вследствие ферментных нарушений • D56 Талассемия • D57 Серповидноклеточные нарушения • D58 Другие наследственные гемолитические анемии • D59 Приобретённая гемолитическая анемия
ПРИЛОЖЕНИЯ
Фавизм (примахиновая анемия) — острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Vicia fava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД (305900, ген G6PD, Xq28). Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозинофилия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ-10. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Фавизм.
Гемоглобинурия пароксизмальная ночная — хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушность кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда — печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PIGA, À ). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. ГК (например, преднизолон 20–40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы–Микели, болезнь Маркиафавы–Микели. МКБ-10. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Холодовая — редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната–Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната–Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ-10. D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.
Стоматоцитоз • I (#185020, 9q34.1, ген EPB72 [133090], Â ), мутация гена стоматина (внутренний белок мембран эритроцитов). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: укорочение времени циркуляции эритроцитов, их увеличенная осмотическая резистентность, увеличение содержания внутриклеточного содержания ионов натрия • Стоматоцитоз II (*185010, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз, холелитиаз, периодическая желтуха. Лабораторно: уменьшенная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение внутриклеточного натрия • Стоматоцитоз холодочувствительный (185020, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: Усиление аутогемолиза и увеличение осмотической резистентности эритроцитов при 5 °C, холодовой гемолиз, предотвращаемый уменьшением pH или увеличением содержания АТФ.
Недостаточность альдолазы. Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, B и C) — гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицеральдегид 3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза A экспрессируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В — в печени, почках, кишечнике, альдолазы A и C — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз. Альдолаза А (103850, 16q22–q24, ген ALDOА, r ). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитарная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холелитиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания). Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOВ, r ). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, гиперурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения pH мочи. МКБ-10. D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов.