Что такое габсбургская челюсть
Почему у монархов из династии Габсбургов была такая странная челюсть
Представители правящих династий всегда являлись любимым объектом для исследований генетиков. Все дело в том, что и в Древнем мире, и в средневековой Европе были весьма распространены браки между родственниками, в том числе и между близкими членами семьи. Если в странах Востока или, например, в Китае правители имели несколько жен, зачастую далеких от правящей семьи, то среди европейских монархов считалось недопустимо вступать в брак с людьми некоролевских кровей. Иногда это приводило к появлению генетических болезней, как, к примеру, произошло с монархами из дома Габсбургов.
Представители многочисленных ветвей Габсбургов правили в Европе на протяжении девяти веков. Но для генетиков наиболее интересны были монархи, управлявшие Испанией. Среди представителей испанской ветви был самый высокий процент инбридинга — смешения кровей в результате браков между близкими родственниками. Для того, чтобы избежать династических распрей и раздела земельных владений, испанские монархи предпочитали брать в жены ближайших родственниц, двоюродных сестер или племянниц. В результате такой семейной традиции династия стала одной из самых могущественных в Европе, но ее представители страдали рядом заболеваний, вызванных мутацией генов. В частности, у многих из них была массивная, сильно выдающаяся вперед нижняя челюсть — это стало фамильной чертой испанских Габсбургов.
Историки и генетики составили подробнейшую родословную испанских Габсбургов и проанализировали имеющиеся портреты королей. Последний правитель Испании из этой династии — Карл II, который, по мнению ученых, обладал слабым здоровьем именно из-за близкородственных связей внутри монаршей семьи. Король страдал эпилепсией, плохо разговаривал и испытывал трудности с пережевыванием пищи. Генетики определили коэффициент инбридинга, который показывает количество гомозиготных генов у Карла II, и оказалось, что он равен 0,25. Это очень высокий показатель, который не встречается даже у детей, рожденных от брака родных брата и сестры. Родителями монарха были родные дядя и племянница, предки которых на протяжении нескольких поколений также состояли в близком родстве.
Кроме того, генетики выявили довольно высокий коэффициент инбридинга у предшественников Карла II — Филиппа IV, Филиппа III и Филиппа II. Поэтому нет ничего удивительного в том, что Карл II обладал очень плохим здоровьем и не оставил наследников. Стремление к близкородственным бракам привело в итоге к низкому разнообразию генов, которое сказалось на физическом и психическом здоровье последних Габсбургов Испании.
Ученые выяснили, откуда взялась «габсбургская челюсть»
Знаменитая «габсбургская челюсть» — результат кровосмешения, подтвердили испанские ученые из Университета Сантьяго-де-Компостела. Исследование было опубликовано в журнале Annals of Human Biology.
Одна из ветвей Габсбургской династии правила Испанией почти 200 лет. За это время экономика и культура Испании значительно развились, под ее властью находились Португалия, обширные территории Европы и Америки. В первой половине правления Испания достигла пика своего могущества.
К началу 1600-х годов Испания перенесла банкротство, а затем оказалась вовлечена в войны с Францией и Англией, хотя и сохраняла статус доминирующего государства. Но с приходом к власти короля Филиппа III ситуация усугубилась — новый правитель не разбирался в политике и государственных делах, предпочитая тратить время на балы и религиозные службы.
Последующие правители так и не смогли вернуть Испании былое величие.
Чтобы не растерять земли, испанские Габсбурги непрестанно заключали браки с австрийскими, что к началу XVIII века привело к вырождению и тех и других.
Испанская ветвь угасла в 1700 году со смертью короля Карла II, который обладал таким количеством уродств и болезней, что основную часть времени за него правила мать. Карл страдал от эпилепсии, диареи, рвоты, преждевременной эякуляции, импотенции. У него была непропорционально большая голова и слишком длинные нижняя челюсть и язык, которые мешали ему говорить и есть.
Ранее также было установлено, что у Карла II вместо обычных восьми прабабушек и прадедушек было всего четыре, а его коэффициент инбридинга достиг 0,254. Даже у детей, родившихся в результате инцеста между родными братьями и сестрами, он на 0,04 меньше (если в родстве не состояли и их родители).
Вытянутая нижняя челюсть стала широко известной чертой Габсбургов. Исследователи установили, что и она была следствием близкородственного скрещивания.
Ученые привлекли десять челюстно-лицевых хирургов для диагностики деформаций лица на 66 портретах 15 представителей Габсбургской династии. Несмотря на различия в художественном стиле, лица на них были достаточно реалистичны. Хирурги оценивали состояние Габсбургов по 11 признаками прогнатизма (выступания челюсти вперед) нижней челюсти и семи признакам недоразвития (гипоплазии) верхней, включая объемную нижнюю губу и нависающий кончик носа.
Врачи выставили Габсбургам баллы в зависимости от выраженности признаков. Так, наименее выражены они оказались у Марии Бургундской, не имевшей с Габсбургами кровного родства и ставшей частью династии в результате брака с эрцгерцогом Максимилианом Габсбургом в 1477 году.
Ярче всего признаки нарушений развития челюсти проявились у потомственных Габсбургов: прогнатизм — у короля Испании и Португалии Филиппа IV (1605-1665), а гипоплазия — у его дочери Маргариты Австрийской, его племянника Карла I, а также уже упомянутого Карла II.
Анализ оценок с учетом генеалогических взаимосвязей показал, что чем теснее была родственная связь, тем к более выраженному прогнатизму она приводила.
А вот для гипоплазии статистически значимые результаты были получены лишь для двух Габсбургов.
Причины такой взаимосвязи остаются неясными. Авторы связывают это с тем, что основное последствие скрещивания между родственниками — повышение вероятности наследования детьми идентичных форм гена от обоих родителей, это явление называется генетической гомозиготностью. Это повышает риск появления патологий, так что «габсбургскую челюсть» следует рассматривать как рецессивное состояние.
«Хотя наше исследование основано на исторических персонах, близкородственное скрещивание все еще широко распространено в ряде географических регионов и среди некоторых религиозных и этнических групп, поэтому сегодня важно исследовать его последствия, — говорит Вилас. — Династия Габсбургов служит своего рода лабораторией для исследователей, потому что диапазон кровосмешения в ней очень широк».
«Габсбургскую челюсть» окончательно связали c близкородственными браками
Художественно-исторический музей, Вена
Испанские ученые подсчитали, насколько характерные для династии Габсбургов особенности лица связаны со степенью инбридинга. Оказалось, что корреляцию можно найти и для верхней челюсти (которая развита слабее), и для нижней (которая сильно выпячена), причем для нижней — более достоверную. Это означает, что степень развития знаменитой «габсбургской челюсти» зависит от количества близкородственных браков в родословной, а механизм наследования этого признака — аутосомно-рецессивный. Исследование опубликовано в журнале Annals of Human Biology.
Династию испанских Габсбургов часто используют как поучительный пример инбридинга — чтобы продемонстрировать, к чему приводят близкородственные браки. Последний ее представитель — Карл II — по некоторым сведениям, страдал множеством болезней: от умственной отсталости и эпилепсии до преждевременной эякуляции.
Кроме того, отличительным признаком династии стала «габсбургская челюсть» — сочетание слабо развитой верхней челюсти и далеко выдвинутой нижней с вывернутой наружу «габсбургской губой». Большинство исследователей записывали и этот признак в последствия инбридинга, однако никаких подтверждений этому факту до сих пор не было.
В то же время, известно, что выпяченность нижней губы передается по наследству, но генетические механизмы этого явления также не ясны. Считалось, что она наследуется по аутосомно-доминантному принципу: то есть наличие даже одного варианта гена (или группы генов) обеспечивало носителю характерный внешний вид.
Чтобы разобраться в том, как «габсбургская губа» на самом деле связана с инбридингом и наследственностью, Роман Вилас (Román Vilas) и его коллеги из Университета Сантьяго-де-Компостела отобрали 66 портретов 15 разных представителей испанской ветви Габсбургов. На каждого приходилось от 2 до 6 изображений; при этом исследователи проследили за тем, чтобы на каждого портретиста нашлось историческое свидетельство о том, что он действительно встречался с изображаемой персоной.
Затем ученые пригласили 10 челюстно-лицевых хирургов, которые должны были независимо друг от друга поставить оценки лицам на портретах по 18 разным признакам. Признаки относились к двум группам. Первая — например, острый угол между подбородком и горлом или неглубокая борозда между нижней губой и подбородком — должны были свидетельствовать о мандибулярном прогнатизме (выдвинутой нижней челюсти). Вторая — например, выраженные носогубные складки или глаза навыкат — служили приметами максиллярной гипоплазии (недоразвития верхней челюсти).
Каждый представитель Габсбургов получил от каждого хирурга 0 или 1 балл за каждый признак. Максимально они могли заработать 11 баллов за верхнюю челюсть и 7 — за нижнюю. В среднем Габсбургов оценили в 3,6 и 2,4 баллов соответственно, самый большой результат был 5 и 6 баллов. При этом суммарные баллы за челюсти значительно коррелировали друг с другом (p = 0.003), что, вероятно, говорит о том, что «габсбургская челюсть» действительно наследуется как совокупность изменения двух челюстей, просто у разных людей особенности их строения могут встречаться в разных сочетаниях.
Затем ученые подсчитали коэффициенты инбридинга — степень родства и количество общих генов — для разных представителей династии и построили зависимость разных элементов «габсбургской челюсти» от этих коэффициентов. Они обнаружили, что обе группы признаков — и недоразвитие верхней челюсти, и разрастание нижней — коррелируют со степенью инбридинга, однако только для нижней челюсти эта зависимость была статистически значима (p = 0.04).
На основании своих данных исследователи заключили, что «габсбургская челюсть» действительно связана с близкородственными браками внутри династии. В свою очередь, это означает, что она не может наследоваться по аутосомно-доминантному принципу, поскольку в таком случае степень ее выраженности не зависела бы от степени инбридинга: родители передавали бы ее своих детям вне зависимости от того, с кем вступают в брак.
Следовательно, механизм наследования — аутосомно-рецессивный, то есть признак проявляется только при наличии двух одинаковых вариантов гена. А вот какие гены отвечают за такие черты лица, исследователям еще предстоит выяснить.
Насколько близкородственные браки распространены сегодня, сложно подсчитать точно. Например, австралийские ученые подсчитали, в Великобритании от них рождается по меньшей мере один из 3652 детей. В то же время, другие генетики воспользовались данными по закрытой общине, чтобы заявить, что опасность близкородственных браков переоценена.
Откуда взялась знаменитая габсбургская челюсть? Вердикт ученых
При взгляде на все портреты знаменитой династии монархов Габсбургеров можно увидеть отличительную черту династии, а именно выпирающую вперед челюсть. По мнению ученых, они были самой долгоживущей и могущественной династией в Европе.
История династии Габсбургеров
В XI веке был построен замок получивший название Габсбургер и именно от него берет начало фамилия Габсбургеры. В 1247 году королем Германии был избран Рудольф Габсбург, благодаря ему были отвоеваны земли Австрии, они стали частью наследия семьи. В 1477 году входе заключения династического брака во владения семьи были добавлены земли провинции Франции Франш-Конте, а спустя два года присоединились и земли Нидерландов. Для того, чтобы не были потеряны земли династии у Габсбургеров стало привычным заключать близкородственные браки. Таким образом, они сохраняли свои земли в целостности на протяжении многих лет. Увы, именно близкородственные браки впоследствии и привели к вырождению династии. Последний её представитель Карл II Испанский скончался в возрасте 38 лет и имел целый ряд врожденных патологий.
Королевская челюсть
Ученые давно считали Карла II ярким примером результата кровосмешения. Но подтвердить свою версию смогли лишь недавно, проведя сравнительный анализ ДНК его и ребенка зачатого от брата и сестры. Как выяснили ученые, отец Карла II был дядей его матери, а мать была зачата в результате половой связи между двоюродным братом и сестрой. И как результат, Карл II страдал разного рода заболеваниями, начиная от диареи и заканчивая эпилепсией, имел огромный язык, который мешал ему не только говорить, но и кушать.
В результате эксперимента было проведено исследование челюсти, нависающего носа и большой нижней губы проводимого опытными хирургами в области лечения болезней лица. Анализируя портреты разного времени. Также эксперты составили генеалогическое дерево семьи Габсбургеров из более 600 особ. Полученный результат поверг их в шок, ведь чем больше родственников появлялось на древе, тем чаще и более выражено были видны деформации лица. Практически не деформированным оказалось лицо Марии Бургундской, ведь она не имела родственных связей с семьей, а стала её частью, выйдя замуж за Максимилиана Габсбурга.
Проанализировав результаты обеих экспериментов, ученые пришли к выводу, что знаменитая королевская челюсть результат кровосмешения, которое и привело к вырождению династии. Дать точный ответ о возникновении такой особенной черты лица экспертам пока не представилось возможным. Но они крепко уверены, именно близкородственные связи дали толчок закреплению и усилению её в семье Габсбургеров, ведь, скорее всего ее появление и является негативным последствием подобных браков.
Изучение генов и портретов семьи, по мнению ученых, поможет им понять особенности во внешности человека и дать оценку отражению на здоровье детей от близкородственных связей, а также, понять приводит ли это к вырождению.
Сделаем вывод
Семья Габсбургеров яркий пример попытки возвысить свой род, ведя очень странную и глубоко продуманную политику управления.
Габсбургская челюсть – результат инбридинга?
Благодаря невероятному таланту заключать браки, королевский род Габсбургов объединил под своей властью огромные территории в Западной, Южной и Центральной Европе. Но у этого метода был свой изъян, поскольку для его осуществления приходилось заключать браки между представителями династии. Это позволяло избежать дробления территорий при разделе между наследниками, но влекло за собой другие, весьма печальные последствия.
«Династия Габсбургов была одной из самых влиятельных в Европе, но она известна кровосмесительными связями, которые в конечном итоге привели к ее упадку. Мы впервые показали, что между близкородственным скрещиванием и появлением «габсбургской челюсти» существует явная положительная связь», — говорит ведущий автор исследования Роман Вилас.
Отличной иллюстрацией служит король Испании Карл II. Его отец приходился его матери дядей, а сама мать была рождена от брака между двоюродными братом и сестрой — которые, в свою очередь, тоже появились на свет в результате кровосмешения. В результате, несчастный монарх страдал целым букетом болезней, от диареи до эпилепсии, а его «знаменитая» непропорционально большая голова и слишком длинные нижняя челюсть и язык, мешали ему нормально говорить и принимать пищу.
Но вернемся к исследованию. В нем участвовало десять челюстно-лицевых хирургов, которые диагностировали деформации лица на 66 портретах 15 представителей династии. Хотя портреты принадлежали кистям разных художников, и были написаны под влиянием разных художественных стилей, они считаются достаточно реалистичными. Хирурги оценивали состояние Габсбургов по 11 признаками прогнатизма нижней челюсти и семи признакам гипоплазии верхней, включая объемную нижнюю губу и нависающий кончик носа.
Параллельно, историки составили подробное генеалогическое древо Габсбургов, включающее в себя более 6000 человек, чтобы наиболее точно оценить степень родства между ними и уровень инбридинга того или иного правителя.
Результат оказался предсказуемым: чем больше родственников было среди предков монарха, тем более выраженными были аномальные черты лица. В зависимости от выраженности признаков, представителям династии выставлялись баллы. Наименее деформированным оказалось лицо Марии Бургундской, не имевшей кровного родства с Габсбургами. Частью династии она стала после того, как вышла замуж за Максимилиана Габсбурга — императора Священной Римской империи.
Ярче всего признаки нарушений развития челюсти проявились у потомственных Габсбургов. У короля Испании и Португалии Филиппа IV прогнатизм. У его дочери Маргариты Австрийской – гипоплазия.
«Хотя наше исследование основано на историческом материале, инбридинг до сих пор распространен в отдельных географических регионах и среди определенных религиозных и этнических групп, поэтому и сегодня важно исследовать его последствия. Династия Габсбургов служит своего рода лабораторией для этого, поскольку уровень инбридинга в ней особенно высок», — добавил Вилас.