Что такое дистрофия мышечной ткани
Что такое мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это целый класс наследственных заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению мышц тела. Сегодня болезнь неизлечима. Но некоторые физические и медицинские процедуры способны замедлить прогрессирование и улучшить состояние больного. При подозрении на наличие болезни рекомендуется обратиться к неврологу.
Формы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.
Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.
9 самых распространенных из них:
Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.
Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.
Симптомы и причины мышечной дистрофии
Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.
Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.
Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:
Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский центр «Юнона».
Диагностика и лечение
При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.
Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:
Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.
На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:
Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это патологическое заболевание, которое характерно для людей, ведущих лежачий образ жизни. Также данное заболевание может появится у людей с острыми хроническими заболеваниями мышц и костей.
Мышечная дистрофия очень распространенное патологическое заболевание. Бывает детская и взрослая дистрофия мышц. Также мышечная дистрофия имеет наследственный характер (генетическая и наследственная дистрофия). По характеру и месту локализации различают:
инфекционную и неинфекционную;
Симптомы
Диагностика
Обратиться к доктору следует немедленно, как только вы заметили мышечную слабость.. К методам диагностики на данном этапе развития медицины относят МРТ. Оно покажет анатомические и физиологические изменения в организме. При этом заболевании также стоит сдать общий анализ крови, мочи и кала. После проведенных диагностик доктор поставит диагноз и направит на лечение.
Лечение
Лечение проводиться с помощью комплексной терапии: консервативное лечение и физиотерапия. Еще не разработано лечение, которые бы полностью устранило это заболевание. Консервативное лечение составляет прием кортикостероидов и препаратов для улучшения мышечной массы. Физиотерапия очень распространенный метод.
Профилактика
Лечение мышечной дистрофии продолжается его профилактикой. Очень важно после выписки с госпиталя не забыть о приписках врача. Пациент должен снизить к минимуму физические нагрузки, стрессовые ситуации, вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя, наркотиков и курения.
Что такое дистрофия мышечной ткани
Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии.
Дистрофинопатии — это рецессивные заболевания, обусловленные мутацией в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы, в крупном гене, который кодирует белок дистрофии. Дистрофии — это филаментный белок, который содержится в поперечно-полосатой скелетной и сердечной мышце, а также в некоторых других тканях. Роль дистрофина точно не установлена. Есть данные, что он выполняет структурные и «якорные» функции. При самой тяжелой форме дистрофинопатии — мышечной дистрофии Дюшенна, иммуногистохимические исследования показывают, что в скелетных мышцах практически отсутствует дистрофии. При более мягких аллельных формах заболевания —- мышечной дистрофии Беккера, в некоторых мышцах остается дистрофии, структура которого, однако, может быть изменена. Почти все больные дистрофинопатиями — мужчины.
Обычно заболевание обусловлено спонтанными мутациями, которые в целом встречаются чаще, чем при других наследственных заболеваниях, вероятно, за счет крупного размера гена.
— Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание развивается в детском возрасте. С самого начала отмечаются сложности при ходьбе. Задержка моторного развития становится очевидной на втором году жизни, хотя первые признаки заболевания можно обнаружить и раньше — даже у новорожденных отмечаются микроскопические некрозы мышц и повышение уровня некоторых ферментов в сыворотке. Ребенок начинает ходить в возрасте 15 месяцев и позже. Явные признаки заболевания обязательно выявляются в возрасте до 5 лет. Дети с трудом могут бегать и подниматься по лестнице. В первую очередь страдают нижние конечности, нижние отделы туловища и мышцы таза. У детей развивается гиперлордоз, живот выступает вперед, отмечается псевдогипертрофия мышц голеней.
Характерна ходьба на носках. Для того чтобы встать с корточек, больные «взбираются по себе» руками (симптом Говерса). Заболевание быстро прогрессирует. К возрасту 6-9 лет у большинства пациентов развиваются контрактуры в области илеотибиальных трактов, сгибателей бедра и ахилловых сухожилий. К 10 годам многие больные уже не могут самостоятельно ходить и даже стоять и вынуждены пользоваться креслом-коляской. К 14—15 годам нарушается функция верхних конечностей. В 10% случаев наблюдается отставание умственного развития. Больные обычно погибают к концу второго десятилетия жизни от легочных инфекций, дыхательной недостаточности, осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта или от кардиомиопатии. Около 8% женщин-носительниц гена миодистрофии Дюшенна страдают миопатией конечностно-поясного типа.
Иногда у носительниц патологического гена выявляется изолированная кардиомиопатия.
Диагноз миодистрофии Дюшенна подтверждается результатами биопсии мышц, которая выявляет отсутствие дистрофина. Более чем у двух третей больных миодистрофией Дюшенна обнаруживаются изменения в ДНК лейкоцитов крови (по данным полимеразной цепной реакции — ПЦР). Возможна также пренатальная диагностика миодистрофии Дюшенна при помощи исследования ворсин хориона. Для скринингового исследования проводится измерение уровня креатинкиназы в сыворотке — у больных этот показатель значительно повышен (в тысячи и даже десятки тысяч раз по сравнению с нормой). Менее значительное повышение уровня креатинкиназы отмечается и у женщин-носительниц. Ранее основным методом диагностики являлась биопсия мышц, в настоящее время она уступает место методам молекулярной диагностики в случаях положительного семейного анамнеза заболевания.
Однако, если нет данных о миодистрофии у родственников, то необходимо проведение биопсии мышц для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, сходными по проявлениям, но имеющими лучший прогноз (например, конгенитальные миопатии немалинового типа и миопатии с поражением осевых цилиндров). Биопсия у больных миодистрофией Дюшенна выявляет изменения размера мышечных волокон, их расщепление, центральные ядра и замещение жировой и соединительной тканью. Иммуногистохимическое определение дистрофина при биопсии мышц в настоящее время широко применяется для того, чтобы различать злокачественные формы миопатии от доброкачественных. Из-за обездвиженности больного состояние мышц значительно ухудшается, поэтому рекомендуется использовать для биопсии менее пораженные мышцы, например, прямые мышцы живота, а не икроножную или дельтовидную мышцы.
На ЭМГ, выполненной на ранних стадиях заболевания, определяются изменения, характерные для миопатии. На более поздних этапах прогрессивно убывает количество двигательных единиц, и мышечная ткань теряет возбудимость.
— Мышечная дистрофия Беккера — это более легкий тип дистрофинопатии, как по тяжести клинических проявлений, так и по выраженности молекулярных изменений. Продолжительность жизни больных исчисляется несколькими десятками лет, и симптомы могут быть легкими или умеренными. В таких случаях трудно бывает отличить мышечную дистрофию Беккера от конечностно-поясных дистрофий. Начало заболевания обычно приходится на возраст 12 лет. Характерными признаками являются боли в мышцах голеней при физической нагрузке, миоглобинурия и повышение уровня креатинкиназы.