Что такое дефектная беременность
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
Неразвивающаяся беременность — причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Неразвивающаяся беременность представляет собой патологию, характеризующуюся гибелью плода, аномалиями в инертности миометрия и сбоями во внутреннем балансе организма.
По-другому эта патология называется замершей беременностью. Данное аномальное развитие беременности является вариантом невынашивания. Выделяют два варианта замирания беременности:
Плод сначала развивается нормально в матке, а затем гибнет под воздействием некоторых факторов. Морфологические характеристики плода могут быть нормальными, но жизнедеятельность отсутствует. Выброса эмбриона и продуктов гестации из матки при этом не происходит. Зачастую такая ситуация не характеризуется стандартными признаками угрозы невынашивания.
При анэмбрионии внутри плодного яйца отсутствует эмбрион. Обычно это связывают с тем, что он не развился вообще, или его онтогенез прервался в самом начале. Если при УЗИ в плодном яйце не просматривается эмбрион, то это может быть вызвано анэмбрионией или ранним этапом гестации. Эмбрион может оставаться внутри матки по причине патологических изменений в тканях плодного яйца и аномального функционирования миометрия. Замирание беременности наблюдается примерно в 10% случаях гестации. Неразвивающаяся беременность на ранних сроках гестации встречается наиболее часто.
Причины неразвивающейся беременности
Причины неразвивающейся беременности весьма разнообразны. В основном они совпадают с факторами, ответственными за различные виды выкидышей. К сожалению, порой не представляется возможным прояснить, какой именно фактор вызвал замершую беременность. К механизмам, обуславливающим эту патологию, относят:
Следует различать причины неразвивающейся беременности и факторы, приводящие к пребыванию погибшего плода в матке. К последним можно отнести сильное закрепление развивающейся плаценты в результате глубокого проникновения хориона. Отчасти это может быть вызвано аномалиями эндометрия в районе прикрепления плодного яйца. Недостаточные сократительные характеристики миометрия тоже могут вызывать проблемы с выведением эмбриона. К этому могут приводить аномалии белкового обмена веществ и хронические патологические явления в матке.
Патологическая морфология гениталий
Аномалии матки могут быть приобретенными или же врожденными. Врожденные аномалии этого органа обычно приводят к невынашиванию на более поздних стадиях. Патологии в строении матки в ряде случаев сопутствуют аномалиям в мочевыводящей системе. Ненормальное развитие матки зачастую взаимосвязано со сбоями в прикреплении плодного яйца, функциональной патологией эндометрия, гормональными сбоями и другими проблемами при гестации.
Отклонения в геноме эмбриона
Отклонения в геноме эмбриона являются одной из основных причин невынашивания. Неразвивающаяся беременность на ранних этапах гестации обычно вызвана именно ими.
Ввиду этого в случае первой в анамнезе угрозы невынашивания в ранние сроки беременности более предпочтительным является выжидательный подход, а не сохраняющий. Организм зачастую избавляется от сбойного эмбриона посредством невынашивания на ранних стадиях. Наличие существенных генетических аномалий в геноме эмбриона делает нелогичными попытки его сохранения. К сбоям в геноме эмбриона могут приводить нарушения мейоза, отклонения в ходе оплодотворения, ненормальное дробление яйцеклетки и другие факторы.
Аномальное функционирование эндометрия, влекущее сбои при гестации
Аномальное функционирование эндометрия, влекущее сбои при гестации, может быть вызвано разнообразными причинами. К ним относятся отклонения в работе эндокринной и иммунной систем, а также воздействие различных инфекционных факторов. Большое значение в установлении причины невынашивания имеет гистологический анализ плаценты.
Хронический эндометрит является одним из наиболее частых проявлений патологии эндометрия, приводящим к замиранию беременности. Это заболевание вызвано совокупностью патологических явлений, включая нарушение трансформации тканей эндометрия. В ряде случаев наблюдается фиброз стромы и присутствие в ней плазматических клеток.
Отклонение в свертываемости крови
Тромбофилические отклонения вносят существенный вклад в риски невынашивания, включая неразвивающуюся беременность. Природа этой патологии может носить как аутоиммунный, так и аллоиммунный характер. При замершей беременности зачастую наблюдается такое аутоиммунное нарушение, как антифосфолипидный синдром. Он обладает не только аутоиммунными свойствами, но и тромбофилическими. Женщины с замершей беременностью характеризуются повышенным присутствием антифосфолипидных антител в организме. Механизм этого явления до конца не изучен и нуждается в дальнейшем уточнении.
При наличии полиморфизма некоторых генов гемостаза повышаются тромботические риски, которые могут привести к невынашиванию беременности. Полиморфизм этих генов также может приводить к ухудшению метаболизма фолатов в организме женщины. Это ведет к протеканию эмбриогенеза по патологическому сценарию и нарушениям в развитии плаценты. Следствием этого становятся различные проблемы в развитии плода, вплоть до замершей беременности.
Далеко не во всех случаях причины, вызывающие неразвивающуюся беременность, поддаются выявлению. Возможно, что к этиологическим факторам, приводящим к этой патологии, также относятся ненормальная деятельность NK-клеток и присутствие антител аллоиммунного характера.
Факторы риска
Согласно медицинским исследованиям невынашивание на ранних сроках наиболее часто обусловлено возрастом женщины и высоким количеством предшествовавших выкидышей. Репродуктивный потенциал женщин снижается под действием различных заболеваний хронического характера:
К факторам риска относятся и сбои в репродуктивном здоровье супруга. Не исключено также негативное влияние на протекание гестации различных мутагенов и тератогенных причин, однако степень их воздействия требует уточнения и проведения исследований. К этим факторам мутагенного и тератогенного свойства можно отнести:
Диагностика
Неразвивающаяся беременность характеризуется совокупностью специфических признаков. На протяжении начальных 12 недель обычно отмечается прекращение рвоты и тошноты, а также повышенной секреции слюнных желез. В случаях, когда мертвый эмбрион находится внутри матки свыше 1 месяца, у некоторых женщин появляется общий упадок сил, повышение температуры и головокружение. Проводимые одновременно инструментальные виды обследования выявляют отсутствие моторики плода на больших сроках (на раннем сроке движения плода не отмечаются даже в норме). В пределах 1 недели после смерти плода пропадает болезненность молочных желез. Спустя 0,5–1,5 месяца после отмирания эмбриона возникают болевые ощущения и из половых путей вытекают кровянистые выделения.
Мероприятия для постановки диагноза
При смерти эмбриона до 20 недели размеры матки характеризуются уменьшенными параметрами по сравнению с нормой. При этом на ранних этапах гестации это происходит по причине рассасывания плодного яйца, а на более поздних сроках за счет поглощения околоплодных вод и мацерирования эмбриона.
Канал шейки раскрывается на 1–3 см и более в случае задержки мертвого эмбриона на 3–4 месяце вынашивания. Если эмбрион погиб в возрасте старше 14 недель и находится в матке более месяца, то из шейки матки начинает выделяться плотная слизистая жидкость, а внутри плодного пузыря присутствует темная жидкость. Изменение степени плотности маточных стенок не является качественным диагностическим симптомом замершей беременности.
Инструментальная диагностика неразвивающейся беременности
УЗИ является наиболее качественным и точным способом инструментальной диагностики неразвивающейся беременности. Использование этого метода способствует ранней и точной постановке диагноза. Начиная с 7 недели гестации, УЗИ позволяет выявить отсутствие эмбриона в полости плодного яйца, а также диагностировать исчезновение сердцебиения.
Несмотря на точность УЗИ при начальных сроках гестации и долгом присутствии мертвого эмбриона в матке, не всегда представляется возможным его обнаружить. Этот метод инструментального обследования показывает отставание размерных характеристик матки от нормы, а также аномалии морфологических характеристик плодного яйца. Для изографической дифференциации замершей беременности от различных патологий сердца плода (например, преходящей брадикардии) необходимо уделять проведению УЗИ как минимум несколько минут.
Само по себе отсутствие сердцебиения у эмбриона не является императивным признаком замершей беременности, так как оно отсутствует в норме на ранних сроках. УЗИ позволяет визуализировать локализацию плаценты, ее размерные характеристики, наличие отслойки и ряд внешних изменений в структуре.
В целях оперативного обнаружения неразвивающейся беременности на ранних сроках проводится трансвагинальное УЗИ. Такой подход информативен начиная с 2,5 недель гестации. Параллельно обследование позволяет исключить риски внематочной беременности. В ходе проведения УЗИ специалист уделяет внимания ряду признаков, служащих критерием этой патологии. К их числу относятся:
Лабораторная диагностика
Различные виды иммуноферментного анализа позволяют выявить какие-либо отклонения в гормональном статусе женщины. Уровень ряда гормонов имеет важное диагностическое значение для выявления замирания беременности. Например, концентрация β-ХГЧ при этой патологии обычно снижается вплоть до 9 раз. Для белка АФП характерно достижение пиковых уровней спустя примерно 4 дня после смерти эмбриона. Концентрация плацентарного лактогена при замершей беременности может снижаться в 2,7 раза. Несмотря на то что прогестерон при этой патологии может оставаться на значительном уровне, концентрация эстрадиола уменьшается.
Опорожнение матки
Для опорожнения матки в период от зачатия до 6 недель используются медикаментозный метод, а до наступления 12 недели применяется вакуумная аспирация. При медикаментозном лечении неразвивающейся беременности применяется оральный прием лекарств или введение их во влагалище. В ходе такого лечения необходим постоянный мониторинг состояния женщины до выхода плода. При недостаточной эффективности медикаментозного подхода используется хирургический метод.
На данный момент в России основным подходом для устранения последствий замершей беременности является хирургический метод. Это приводит к снижению функциональных характеристик эндометрия в области прикрепления эмбриона. Ряд хирургических подходов к лечению неразвивающейся беременности влечет развитие хронического эндометрита, что нежелательно для репродуктивного здоровья женщины. Из всех методов хирургического устранения последствий замирания беременности вакуумная аспирация характеризуется наименьшими последствиями. Специфика этой процедуры позволяет проводить ее в условиях амбулаторного лечения.
Не ранее чем через две недели после вывода плодного яйца требуется проведение контрольного УЗИ. Альтернативой УЗИ может быть тест на уровень β-ХГЧ. Иногда для минимизации опасности инфекционных проблем, обусловленных наличием в матке некротизирующихся элементов, может быть принято решение об использовании антимикробных препаратов.
Дополнительное обследование после замирания беременности
После нескольких неразвивающихся беременностей и развития привычного невынашивания обычно проводят некоторые виды обследования, перечисленные ниже:
Лечение
Замершая беременность вне зависимости от своего генеза практически во всех случаях сопровождается хроническим эндометритом. По этой причине после выведения соответствующих тканей из матки требуется оперативное применение комплекса лечебных мероприятий:
Отмирание эмбриона внутри матки требует оперативного и длительного лечения эндометрита (не позднее трех месяцев после невынашивания). Задержка с применением лечения снижает действенность реабилитационных мер и понижает вероятность благополучного протекания последующей гестации. К сожалению, менее 7 % женщин России используют реабилитационное лечение после очищения матки по завершении неразвивающейся беременности.
Зачастую специалисты предостерегают от прописывания антибиотиков всем женщинам с этой патологией. Необходимость применения противомикробных препаратов желательно основывать на данных бактериологического посева из канала шейки. Употребление антибиотиков в малосимптомных случаях представляется необоснованным. Данные препараты при слабом асептическом процессе способны усугубить сниженный иммунный статус и проблемы в репродуктивной системе женщины.
В случае высокого риска острого эндометрита или усугубления хронической формы этого заболевания допустимо применение бактериальных средств. Гистологическое исследование способно подтвердить нормализацию состояния эндометрия при адекватном лечении. Среди прочего основанием для этого могут быть риски развития острых инфекций, диагностика абсцесса, наличие тошноты, рвоты и высокой температуры.
Восстановление эндометрия
При хронической форме эндометрита у женщин, переживших замершую беременность, требуется применение комплекса восстановительных мер. К ним относятся принятие разнообразных противовоспалительных средств, нормализация иммунных сбоев, улучшение метаболизма, иногда применяется физиотерапия. Главные задачи при восстановлении эндометрия:
Гормональное лечение
Гормональные средства комбинированного действия оказывают положительное влияние на состояние эндометрия у женщин, перенесших замершую беременность. К положительным изменениям относятся удлинение шейки матки, уменьшение кровопотерь при менструации и повышенную вязкость цервикальной слизи. Использование оральных контрацептивов комбинированного действия помогает женщинам после замирания беременности тем, что страхует от нежелательного зачатия на протяжении нескольких менструальных циклов и помогает более качественно подготовиться к новой гестации. Для минимизации рисков повторения неразвивающейся беременности специалисты обычно рекомендуют возобновление попытки зачать нового ребенка не ранее, чем через 3–6 месяцев. Этот период необходим для восстановления и оздоровления организма будущей матери.
Подготовка к зачатию
После перенесенной замершей беременности пристальное внимание необходимо уделять вопросу временного предохранения от зачатия. Контрацепция важна для восстановления организма женщины до нужного состояния, в котором она будет готова к новой гестации. Женщины, перенесшие замершую беременность, зачастую нуждаются в помощи квалифицированного психолога, а также психологической поддержке близких родственников.
При подготовке к новому зачатию женщинам, перенесшим замершую беременность, необходимо пройти через комплекс мероприятий для предотвращения повторного невынашивания. Необходимо обеспечение нужного уровня информированности женщины, ее психологической поддержки и мотивации перед выходом на новую гестацию. Многое зависит от врача, который должен правильно информировать и мотивировать будущую мать. Совокупность мер по подготовке к предстоящей гестации включает:
Заключение
Предотвращение неразвивающейся беременности основывается на совокупности элементов, ключевым среди которых является адекватное восприятие будущими родителями своей ответственности перед планируемыми детьми. Благодаря психологической помощи со стороны специалистов и родственников, корректировке образа жизни, комплексу восстановительных мер и качественной диагностике женщина даже после перенесенной замершей беременности будет готова к новому зачатию и успешному вынашиванию. Важным элементом успеха при выходе на новую беременность является своевременная и адекватная контрацепция. Важно понимать, что у женщин после замирания беременности возникают неизбежные проблемы с эндометрием, и организму требуется время и лечение, чтобы подготовиться к следующей беременности.
Невынашивание беременности
Около 15-20 % женщин, ожидающих малыша, сталкиваются с проблемой невынашивания беременности, в этой статье мы расскажем о возможных причинах.
Какие могут быть случаи невынашивание беременности:
Каждая женщина должна в период беременности наблюдаться у врача-гинеколога, поскольку могут существовать факторы, которые вызывают данную патологию. Из них:
Сложности при беременности
1. Заболевания эндокринной системы, к ним относятся заболевания надпочечников и яичников.
2. Анатомические особенности, к ним относятся врожденные или приобретенные дефекты матки.
3. В том случае, если организм матери вырабатывает антитела к эмбриону.
Среди осложнений, которые могут возникнуть в ходе беременности выделяют:
1. Гестоз, которое вызывает нарушение кровообращения мозга.
2. Преждевременная отслойка плаценты.
3. Присутствие в матке двух и больше эмбрионов.
4. Нарушение целостности оболочки плода.
5. Неправильное расположение плода.
Существуют также факторы, которые могут повлиять на невынашивание беременности и напрямую не касающиеся органов репродуктивной системы:
* Хронические болезни, инфекции, заболевания в острой форме.
* Невынашивание беременности может произойти при заболеваниях сердечно-сосудистой системы.
* При заболеваниях мочеполовой системы.
* При наличии тромбофилических болезней.
* При заболеваниях брюшной полости.
На невынашивание беременности могут даже негативно влиять окружающая среда и образ жизни: плохая экология, присутствие вредных привычек, психические и физические травмы; профессиональная деятельность также может негативно сказаться на здоровье будущей мамы.
При двух и более неудачных попыток выносить ребенка, женщине рекомендовано обратиться к гинекологу, чтобы пройти обследование и выявить причину невозможности родить малыша.
Обследование при невынашивании беременности
В качестве факторов, влияющих на невозможность выносить ребенка выделяют следующие:
2. Беременность может прерваться вследствие сокращений матки, как во время самих родов. Такое может произойти в третьем триместре в тот период, когда матка уже претерпела изменения.
3. Плод может погибнуть вследствие генетических нарушений развития.
4. Беременность также может прерваться по причине истмико-цервикальной недостаточности, при наличии патологических изменений шейки матки и перешейка.
Как правило, клиническое обследование таких пациенток стандартное:
1. Гинеколог проводит полный осмотр, включая также и состояние кожи женщины.
2. Для обследования щитовидной железы может быть назначен анализ на гормоны и, возможно, выписано направление на УЗИ.
3. Определяется индекс массы тела.
4. Оценивается функциональность яичников.
Лабораторно-инструментальные методы обследования включают в себя методы диагностики, в ходе которых проверяется матка на предмет кист, аденомы, наличия полипов, а также проводится УЗИ яичников.
2. Скрининг на предмет инфекции.
3. Проведен гормональный анализ.
У невынашивания беременности имеется своя симптоматика, при которой обязательно нужно показаться врачу, иначе в скором времени может произойти несчастье:
1. Кровянистые выделения
2. Болезненность внизу живота, а также боли в пояснице.
3. Могут также беспокоить боли, напоминающие схватки, что связано с активным сокращением матки.
Как только вы обнаружили дискомфорт, вышеперечисленные симптомы или беспокоитесь о сохранности ребенка, то необходимо как можно скорее обратиться к врачу-гинекологу, чтобы специалист провел обследование и, возможно, предложил лечь на сохранение.
Гинеколог обязательно должен уделить внимание каждой пациентке; помимо обследований врач может обратить внимание на сопутствующие факторы:
1. Возраст пациентки более 34 лет.
2. Наличие брадикардии.
3. Врач должен получить информацию о проведении искусственных абортов ранее.
4. Врач выявляет отсутствие биения сердца у ребенка.
5. Может быть выявлено замедление роста плодного яйца за 10 дней.
7. Пониженный прогестерон.
При схваткообразной боли, кровотечении, а также других тревожных признаках гинеколог в зависимости от обстоятельств выбирает тактику действий, поскольку в этот период необходимо действовать как можно быстрее. Если беременность не может быть выношена, то в период до 16 недель пациентку направляют на выскабливание матки; в случае, если несчастье произошло в период от 16 недель, то необходимо дождаться самопроизвольного отторжения биоматериала, после которого врачи проводят вакуумную чистку полости матки. В случае, если сильное кровотечение может угрожать жизни женщины, то эмбрион извлекается из матки немедленно.
Меры, которые могут быть предприняты для предотвращения невынашивания беременности:
1. Прописывание постельного режима и покоя.
2. Нормализация режима сна и питания.
3. Применение седативных лекарственных средств.
4. Могут быть назначены некоторые гормональные препараты.
5. В зависимости от обстоятельств врач может выписать пациентке антибиотики.
6. Токолитическая терапия, которая подавляет сократительную деятельность матки.
7. Назначение пациентке витаминных комплексов, аскорбиновой кислоты, токоферола ацетата.
Каждой женщине необходимо тщательно обследоваться у хорошего гинеколога, вовремя лечить выявленные заболевания, сдавать анализы, а также внимательно относиться к своему здоровью.