Что такое брахидактилия что это

Брахидактилия

OMIM 113000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Подгруппа

/Локус

наследо

вания

Основные

клинические признаки

B

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Источник

Опыт лечения врожденных пороков развития кисти

Врожденные пороки развития и деформации кисти являются одними из самых сложных и многообразных. По литературным данным они составляют от 0,1 до 1,94 на 1000 новорожденных. В настоящее время установлено, что врожденные деформации конечностей могут быть как наследственно обусловленными, так и возникать в результате патологического действия экзогенных факторов на развивающийся эмбрион (эмбриопатии) или плод (фетопатии). Поэтому возможно проявление пороков развития кисти как в виде самостоятельной нозологической формы, так и в комплексе с другими заболеваниями (формирование синдромов). Нередко пороки развития на одной и той же кисти сочетаются друг с другом, поэтому хирургическое лечение этой патологии представляет большие трудности.

Наиболее часто встречающиеся врожденные аномалии развития кисти, требующие хирургического лечения, можно объединить в следующие клинические группы:

Методы операций при синдактилии можно разделить на 3 группы – фалангизация с замещением дефекта кожи:

После операции после снятия коррегирующей повязки рекомендуется восстановительное лечение – массаж, лечебная гимнастика. В процессе роста ребенка в ряде случаев возникает необходимость в коррегирующих операциях.

Брахидактилия – врожденное недоразвитие кисти, укорочение или отсутствие одной или нескольких фаланг (брахифалангия), изолированное или множественное укорочение пястных костей (брахиметакарпия). Часто сопровождается кожной или костной формами синдактилии. Чаще всего деформации подвергаются II – IY пальцы. Нередко при брахидактилии наблюдается синфалангия и синостоз пястных костей. У 40-50% детей брахидактилия сопровождается аналогичной деформацией на стопах.

Лечение брахидактилии в основном оперативное. В каждом случае избирается индивидуальный план операции. С целью предупреждения угнетения роста кисти устранение сращения пальцев рекомендуется проводить в раннем возрасте. В возрасте 8-10лет можно предпринять удлинение наиболее укороченных пястных костей и фаланг сформированных пальцев при помощи аппаратов внешней фиксации.

Лечение камптодактилии преимущественно консервативное. С момента диагностики заболевания рекомендуются тепловые процедуры, массаж с растяжением кожи и разгибанием сустава. В целом функция кисти не страдает. В тяжелых случаях применяется оперативное лечение: Z-образное рассечение кожи, капсулотомию проксимального сустава, отсечение ножек поверхностного сгибателя, дозированная дистракция при помощи аппарата внешней фиксации. Изучение отдаленных результатов свидетельствует о рецидивах заболевания.

Клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти. Встречается редко, но при отклонении менее 10° от нормальной оси обычно не фиксируется. Всегда двусторонняя симметричная, вдвое чаще поражает мальчиков, прогрессирует в процессе роста кисти.

По степени бокового отклонения пальца различают: легкую – до 10°, среднюю – до 20°, тяжелую – более 20°. При легкой степени функция кисти не страдает. При средней – отмечается ограничение в тонкой профессиональной деятельности. При тяжелом отклонении пальцев в ульнарном отклонении резко ограничены кончиковый, щипковый захваты мелких предметов, снижена сила и форма остальных видов захвата. Данной патологии иногда сопутствуют аналогичные аномалии развития на стопах, а также синдактилия, брахидактилия. Деформация нарастает с началом активного роста.

Консервативное лечение включает в себя тепловые процедуры, массаж с редрессацией и растяжением кожи. Как подготовительный этап к операции используются коррегирующие повязки.

Оперативную коррекцию начинают с 7-8 лет. Выбор метода операции зависит от характера аномалии. В процессе роста кисти иногда требуется дополнительная коррекция деформации.

Эктродактилия – врожденное расщепление кисти. Может быть односторонней, симметричной двусторонней, в сочетании с аналогичной деформацией на стопах, а также с другими аномалиями. По внешнему виду кисть напоминает клешню рака или удвоенную кисть. В процессе роста дети активно приспосабливают форму кисти к функции. При широких расщелинах, ограничивающих функцию кисти, показано оперативное лечение. Учитывая степень нарушения кровотока кисти, техника реконструкции в каждом случае индивидуальна. В послеоперационном периоде особое внимание уделяют биомеханической перестройке функции кисти.

Олигодактилия – врожденный дефект одного или нескольких пальцев кисти. В зависимости от числа сохранившихся пальцев называют тетрадактилией, тридактилией. Может сочетаться с гипоплазией I пальца, недоразвитием или отсутствием пястных костей, синдактилией и другими аномалиями развития. Встречается сравнительно редко. Если функция оставшихся пальцев компенсирована и устраивает пациента, оперативное лечение не проводится. Для улучшения хватательной функции или устранения сопутствующих аномалий возможно оперативное лечение.

Эктодактилия – полная или частичная аплазия костей запястья и пястья, непосредственно от конца предплечья отходят гипопластичные укороченные пальцы. Встречается крайне редко. До полного окончания роста и формирования скелета оперативное лечение не проводится. В дальнейшем возможен индивидуальный подход к хирургическому лечению или протезированию и социальной реабилитации.

Гипоплазия I пальца – наиболее частот встречающаяся врожденная аномалия. Среди всех врожденных аномалий кисти на I палец приходится более 16%. Часто сочетается с другими аномалиями развития кисти и врожденными синдромами. Почти все врожденные деформации I пальца характеризуются различной степенью недоразвития всех структур пальца: скелета, мышц тенара, сухожильно-связочного аппарата, сосудистой системы и иннервации.

Аплазия I пальца – характеризуется полным его дефектом. Кисть при этом имеет форму четырехпалой. Захват осуществляется боковой поверхностью пальцев. У взрослых в процессе функции формируется подобие противопоставления II к III пальцу.

Амниотические деформации кисти – возникают вследствие внутриутробных перетяжек на уровне различных сегментов верхней конечности и наблюдается на 1:2000-2500 новорожденных. По тяжести поражения кисти амниотические перетяжки делят на полные, когда в результате перетяжки наступает внутриутробная спонтанная ампутация различных сегментов кисти, пальцев, пястных костей, запястья. Неполные, когда остаются циркулярные, ладонные или тыльные странгуляции различной глубины – поверхностные или глубокие. При полных амниотических перетяжках оставшиеся сегменты кисти представляют собой культи закругленной формы, покрытые истонченной кожей. Поверхностные странгуляции характеризуются атрофией жировой клетчатки на месте перетяжки, без нарушения кровообращения, с сохранением чувствительности дистальнее странгуляции. Глубокие странгуляции характеризуются спаянием кожи с костью по всей окружности или ее части. При этом нарушается лимфо-и кровообращение. С ростом кисти трофические нарушения усиливаются, наступают изъязвления и некроз амниотической культи.

Лечение амниотических перетяжек оперативное.

Эктрофалангия – врожденной расщепление I пальца на уровне проксимальной или дистальной фаланг. Сочетается часто с синдактилией и трифалангией. При данном пороке выполняется операция Бильхаута, которая заключается в резекции обращенных друг к другу внутренних половин фаланг и соединении двух наружных половин в один палец с последующей фиксацией. При сочетании с трифалангией I пальца в последующем проводят его полицизацию.

Полидактилия – врожденное увеличение числа пальцев от одного лишнего до многопалости. Может быть односторонней, двусторонней, а также в сочетании с полидактилией стоп, синдактилией и другими аномалиями. Увеличение числа отдельных фаланг называют полифалангией. Чаще всего встречается лучевая полидактилия – добавочные I-II пальцы и локтевая – добавочные к Y пальцу. Могут иметь нормальное развитие всех структур или недоразвитие их в виде рудимента, висящего на кожной ножке. Частота встречаемости от 1:3300 до 1:630. Лечение оперативное. При выборе тактики и метода операции необходимо сделать рентгенографию для установления характера костных изменений, различных вариантов связи с основным пальцем, исследовать функции добавочного и основного пальцев.

Макродактилия – врожденный частичный гигантизм. Выделяют 2 формы: прогрессирующую и стабильную. В одном случае отмечается поражение только мягких тканей, в другом – и костных, и мягких. Чаще всего поражаются I-II и II-III пальцы, реже в процесс вовлекаются предплечье и локтевая половина кисти. Чаще всего применяется ампутация гипертрофированных пальцев.

Трифалангия I пальца – характеризуется тем, что кисть содержит 5 трехфаланговых пальцев, лежащих в одной плоскости, с расположением плавательной перепонки на одном уровне и отсутствием мышц тенара. Полностью нарушены основные функции I пальца и прежде всего – оппозиция. Оперативное лечение проводится с 2-3-летнего возраста

В травматолого-ортопедическом отделении с 1998 по 2004 год оперировано 146 детей с пороками развития кисти. Выполнено 200 оперативных вмешательств. Выбор хирургической тактики зависел от детального уточнения изолированного или сочетанного характера аномалий.

В клинике выполнено 65 оперативных вмешательств по поводу синдактилии. Устранение этого порока проводилось поэтапно, в возрасте от 1года до 5 лет. При фалангизации использовали волнообразные разрезы, пересекали тыльную поперечную связку между головками пястных костей. Пластику межпальцевого промежутка проводили расщепленным кожным аутотрансплантатом, местными тканями и их сочетанием. В послеоперационном периоде фиксировали кисть гипсовой моделированной шиной в течение 4 недель. Это позволило избежать рубцовых контрактур пальцев. Рубцовые контрактуры сформировались у 3 пациентов при несоблюдении рекомендаций по выполнению реабилитационных мероприятий на амбулаторном этапе лечения.

При врожденном расщеплении I пальца кисти на уровне проксимальной и дистальной фаланг (эктрофалангии) у детей в возрасте от 7 месяцев до 4 лет выполнено 8 операций Бильхаута.

Следующая группа представлена 67 оперативными вмешательствами при полидактилии, полифалангии, когда один из пальцев или одна из фаланг гипоплазированы, а также при наличии добавочного луча. Объем и этапы коррекции включали ампутацию добавочных пальцев, вычленение добавочных лучей, в том числе 9 – с транспозицией сухожилий. Большинство детей оперировано в возрасте до 1 года.

Устранение амниотических перетяжек выполнено 13 детям в возрасте 10-12 месяцев путем иссечения собственно перетяжки с последующей кожной пластикой по Лимбергу.

При микродактилии I пальца и аплазии I пястной кости операцией выбора считаем стабилизацию I пальца по Блаут-Годуновой, что выполнено у 3 пациентов. У всех детей удалось создать прочный костный блок.

Больным камптодактилией выполнено наложение аппарата внешней фиксации с последующей дистракцией и устранением деформации в 5 случаях. Дети оперированы в подростковом возрасте. Ближайшие и отдаленные результаты у всех пациентов удовлетворительные.

При стенозирующем лигаментите выполнено 27 операций – лигаментотомия кольцевидной связки. Функция 1 пальца у всех пациентов восстановлена полностью.

Таким образом, сложные этапные реконструктивные и пластические операции при пороках развития кисти, позволяют, в первую очередь, восстановить функциональное состояние недоразвитой кисти, во вторую – добиться косметического результата.

«Можно сказать не преувеличивая, что замечательные по своему механизму снаряды, изобретенные умом человеческим, составляют только подражания чудному механизму руки, далеко отстоящие от него в удобстве, простоте и изяществе формы». Н.И Пирогов.

Источник

Вросший ноготь – причины, симптомы, способы лечения, профилактика

Что такое вросший ноготь?

При этом заболевании происходит врастание ногтевой пластинки в околоногтевой валик. Чаще всего поражению подвергается большой палец ноги. Заболевание начинается с какого-либо «провоцирующего» момента – травмы при педикюре, ушибе, ношении узкой обуви и др. Возникает отек валика, он плотнее прижимается к ногтевой пластинке и немного травмируется ей (возникает ссадина, микротрещина). Это, в свою очередь, вызывает усиление отека, появление боли. Почти сразу присоединяется инфекция – в ранку внедряются микроорганизмы. Воспалительные явления постепенно прогрессируют – в области околоногтевого валика появляется покраснение, нарастают боль и отек. Между ногтем и валиком начинает выделяться гной, позднее там же появляются гипергрануляции (т.н. «дикое мясо»). До присоединения инфекции врастание ногтя еще может остановить лечение в домашних условиях – оно будет описано ниже. При нагноении, а особенно при появлении «дикого мяса» консервативное лечение всегда неэффективно, оно может приносить лишь кратковременное уменьшение симптомов. Радикально может помочь только хирургическое вмешательство.

Причины врастания – почему это происходит

Чаще всего вросший ноготь (синоним – онихокриптоз) является итогом совокупности нескольких причин.

Непосредственной причиной вросшего ногтя может стать как один из предрасполагающих факторов, так и их сочетание.

Симптомы

Диагностика вросшего ногтя обычно не представляет сложностей. Основной симптом – боль в области околоногтевого валика, сначала при надавливании, а затем и в покое. Быстро присоединяются отек и покраснение. Между валиком и ногтем вскоре начинает выделяться гной. Покраснение нарастает, на фоне применения различных средств может временно уменьшаться, но почти всегда процесс приобретает хронический характер и может длиться месяцами. Для хронизации заболевания характерно появление гипергрануляций («дикого мяса»). В очень редких и запущенных случаях возможен переход воспаления на кость фаланги – остеомиелит.

В общем состоянии пациента изменений обычно не наблюдается. В анализе крови возможно небольшое увеличение количества лейкоцитов при остром воспалении и повышение СОЭ. При длительном врастании необходимо выполнение рентенографии пальца для исключения вовлечения в процесс кости фаланги – остеомиелита.

Методы лечения

Лечение вросшего ногтя на большом пальце ноги проводится разными методами. Основным и самым надежным методом является хирургическое вмешательство. Операция на больших пальцах проводится амбулаторно, госпитализация не требуется. Существует несколько модификаций операций, в т.ч. с применением радиоволны и лазера. Какую именно операцию выполнить данному пациенту, решает врач, в зависимости от конкретной ситуации.

Анестезия при операциях на вросшем ногте всегда проводниковая – в основание пальца с двух сторон под кожу вводится небольшое количество анестетика, после чего необходимо подождать 5 – 10 минут, и наступает полная анестезия пальца. При этом виде анестезии операция совершенно безболезненна в 100% случаев.

Рассмотрим основные виды операций. Все они решают вопрос, как убрать вросший ноготь на ноге.

Краевая резекция ногтевой пластинки с применением радиоволны или лазера.

Этот метод является наиболее распространенным, малотравматичным и надежным, заключается в удалении врастающего края ногтя (1 – 2 мм), обработки фрагмента ростковой зоны радиоволной или лазером, удалении гнойных тканей по краю околоногтевого валика. Следует отметить, что принципиальной разницы между радиоволновым и лазерным воздействием нет, оба этих прибора обеспечивают надежное разрушение нужного фрагмента ростковой зоны при минимальном повреждении соседних тканей.

Преимущества метода

Недостатки метода

При отсутствии в распоряжении хирурга радиоволнового или лазерного прибора выскабливание фрагмента ростковой зоны можно произвести при помощи хирургического инструмента (ложка Фолькмана), но это уменьшает надежность результата.

Краевая резекция ногтевой пластинки с пластикой околоногтевого валика по Шмидену

Метод однозначно показан пациентам с избыточным околоногтевым валиком. Если оставить такой валик, то при всех остальных видах операций он все равно будет являться причиной рецидива. Относительное показание – многократные рецидивы после других вмешательств.

Техника операции: выполняется обычная краевая резекция с применением радиоволны или лазера, которая дополняется клиновидым иссечением околоногтевого валика с закрытием дефекта швами. Швы снимают на 7 – 8 сутки, после чего наступает выздоровление. Рецидивы после операции Шмидена крайне редки.

Преимущества метода

Недостатки метода

Полное удаление ногтевой пластины

В настоящее время этот метод практически не применяется в связи с высокой травматичностью, длительным заживлением раны и отрастанием ногтя, высокой вероятностью рецидива. Применение его возможно в исключительных случаях, по рекомендации дерматолога (миколога), когда ноготь сильно поражен грибком и почти полностью отслоен от ложа, т.е. сохранять его не имеет смысла, а лучше удалить полностью.

Другие методы лечения

Самостоятельное лечение в домашних условиях и народными средствами

Такое лечение допустимо лишь в самых начальных проявлениях врастания, когда имеется лишь небольшая болезненность и отек валика. При нагноении, а тем более, при появлении «дикого мяса», лечение в домашних условиях неэффективно, может принести временное облегчение, но все симптомы вскоре вернутся. В этих случаях нужна операция.

Из «домашних» методов можно порекомендовать полуспиртовые повязки с мазью «левомеколь». На область воспаления накладывают полоску мази «левомеколь», после чего палец оборачивают марлевой салфеткой, пропитанной водкой и фиксируют ее обычным бинтом. Время ношения повязки – до полного высыхания. Можно накладывать два раза в день – утром и на ночь. Если в течение 2-3 дней симптомы не исчезли – нужно обратиться к врачу, который установит, как лечить правильно данное состояние.

Следует предостеречь от использования таких методов, как применение алоэ, чистотела. Эти средства, как и многие похожие на них могут вызывать сильное местное раздражение тканей, и, тем самым, вызвать прогрессирование воспаления. К тому же не исключена аллергическая реакция. Мазь Вишневского создает благоприятные условия для развития микрофлоры, поэтому также не рекомендуется к применению.

Практика показывает, что чаще всего после длительного применения всевозможных «домашних» и «народных» методов, пациенты все равно попадают на операцию, но уже в более «запущенном» состоянии.

Консервативные методы лечения

В основном применяются при неосложненном вросшем ногте, когда нет выраженного нагноения, стойкой инвазии ногтевой пластинки в ткани околоногтевого валика. Известно множество методов консервативного лечения – тампонада, наложение корректирующих устройств (пластиковых металлических, клеящихся на ноготь, в виде одно- и двухсторонних скоб и др.). Во многих случаях лечение всеми этими методами бывает довольно эффективно. Есть и недостатки. К основным из них можно отнести следующие:

Методы профилактики

Для профилактики вросшего ногтя нужно соблюдать несколько правил, которые в большинстве случаев помогают избежать проблем.

Во-первых, нужно носить удобную обувь не с узким носком, каблук дожжен быть высотой не более 4 см.

Во-вторых, необходимо правильно подстригать ноготь – край ногтя должен «выйти» из валика, и только потом можно его закруглять. Таким образом, на валик будет приходиться давление не «угла», а «плоскости», что уменьшит вероятность врастания.

В-третьих, при наличии плоскостопия нужно носить специальные ортопедические стельки.

В-четвертых, при наличии грибка ногтей, его нужно вылечить у дерматолога или миколога.

Где удалить?

Для решения проблемы необходимо обратиться к хирургу. Только этот специалист может избавить от вросшего ногтя. При выборе специалиста нужно руководствоваться его опытом, стажем работы. Полезно будет почитать отзывы о нем других пациентов (их всегда можно найти в интернете). Большое количество негативных отзывов, а также отсутствие отзывов должно насторожить. В клинике, где работает доктор, должна быть необходимая аппаратура для радиоволнового или лазерного удаления. Врач должен иметь достаточный опыт работы на этих аппаратах, т.к. при недостаточном воздействии радиоволны или лазера может быть рецидив, а при избыточном возможно повреждение соседних участков ростковой зоны, что вызовет стойкую деформацию всего ногтя. Хирург, также, должен уметь делать пластику околоногтевого валика, чтобы применить этот метод при наличии соответствующих показаний.

Доктор Ельшанский Игорь Витальевич имеет стаж работы хирургом с 1993 года, к.м.н., занимается лечением вросшего ногтя более 20 лет, владеет всеми методами лечения и модификациями операций. В клинике имеется радиоволновой прибор, есть все условия для диагностики и лечения вросшего ногтя на любых стадиях заболевания.

Источник

• ← Что такое брафиттинг и для чего
• Что такое брахиоцефальные артерии шеи →