Что такое болезнь туретта
Синдром Туретта
Данный синдром чаще наблюдается у детей. Как правило, тики начинают появляться в возрасте от двух до пятнадцати лет. При этом у большинства больных по прошествии подросткового периода симптомы проявляются в меньшей степени или же полностью исчезают. Кроме того, рассматриваемый нами синдром больше характерен для мужчин – у них он встречается в три-четыре раза чаще, чем у женской половины населения.
Признаки синдрома Туретта
Главный отличительный симптом расстройства – наличие тиков. Это внезапные, короткие по продолжительности, судорожные движения или звуки. У одних больных они могут быть не очень заметными и выражаться в легкой форме, у других симптомы носят более серьезный характер. Тяжелые симптомы могут значительно повлиять на общение, учебу и выполнение повседневных дел.
Перед началом тиков человек испытывает дискомфорт в теле, ощущения, похожие на покалывание, напряжение или зуд. Проявление же тиков доставляет больному облегчение. При больших усилиях некоторые люди с синдромом Туретта могут временно сдержать тик.
Выделяют две разновидности тиков:
● Простые – это спонтанные, быстрые и повторяющиеся тики, когда затронуто небольшое количество мышц.
● Сложные – это целая скоординированная цепочка движений, которые производятся несколькими группами мышц.
Тики могут быть как в форме движений (моторные тики), так и в виде звуков (голосовые). Моторные тики обычно начинаются раньше, чем голосовые.
Примеры простых и сложных двигательных тиков:
Ощупывание или нюхание предметов
Качание головой, кивки
Повторение наблюдаемых у кого-то движений
Шагание по определенной схеме
Примеры простых и сложных голосовых тиков:
Повторение своих слов или фраз (палилалия)
Повторение слов или фраз за другим человеком (эхолалия)
Использование непристойных, нецензурных слов (Копролалия)
Несколько других важных фактов о тиках:
● тики могут усиливаться при физическом недомогании, стрессе, тревоге, усталости или возбуждении;
● возможны во время сна;
● зачастую усиливаются в раннем подростковом возрасте и ослабевают или полностью исчезают по мере взросления.
Диагностика
Наличие синдрома Туретта определяется на основании наблюдаемых симптомов, также врач может изучить семейную историю болезней, так как данный синдром имеет генетические причины.
У человека диагностируется синдрома Туретта, если наблюдаемые у него тики:
● выражаются как в движениях, так и в звуках, хотя необязательно одновременно;
● случаются несколько раз в день, ежедневно или с небольшими перерывами, на протяжении одного года и более;
● начинаются до 18 лет;
● не вызваны побочным действием лекарства и не являются следствием другого заболевания;
● со временем изменяются по частоте, анатомической локализации, степени тяжести.
Иногда тики не следствие синдрома Туретта, а вызваны совсем иной причиной. Моргание может быть изначально связано с нарушениями зрения, а нюхание предметов – с аллергией.
В целях того, чтобы исключить другие причины тиков, лечащий врач назначает пациенту анализ крови и МРТ.
Лечение синдрома Туретта
Главная цель лечения – контроль тиков, которые мешают человеку в повседневной жизни. Когда тики не столь серьезны, специальное лечение может не потребоваться.
Препараты
● Ботулинические инъекции. Инъекция в затронутую тиком мышцу может облегчить простой тик.
● Препараты при СДВГ. Стимуляторы, такие как метилфенидат, повышают концентрации внимания. Однако такие лекарства назначаются осторожно – у некоторых людей с синдромом Туретта препараты от СДВГ могут только усугубить тики.
● Центральные адренергические ингибиторы. Такие лекарства, как гуанфацин и клонидин, назначаемые для лечения высокого кровяного давления, у людей с синдромом Туретта могут помочь справиться проблемы с контролем импульсов и приступы ярости. Как побочный эффект у больного может появиться сонливость.
● Антидепрессанты. Флуоксетин снижает симптомы подавленности, тревожности, помогает справиться с навязчивыми мыслями или действиями.
Психотерапия
Когнитивно-поведенческая психотерапия помогает контролировать тики: выявлять их приближение и учиться самостоятельно сдерживать их по мере своей возможности.
Мы помогли уже многим, поможем и Вам! Позвоните нам
Не только брань. Что такое синдром Туретта?
До недавнего времени это заболевание считалось редким и странным. Почему так? Наверное, не в последнюю очередь потому, что внешне оно может проявляться нецензурной бранью и оскорблениями в адрес окружающих.
Говорить мы будем о синдроме Туретта. Что сегодня известно об этой болезни? Как распознать синдром Туретта? Какие методы лечения используются для коррекции больных с таким недугом? С этими и другими вопросами мы обратились к врачу-неврологу «Клиника Эксперт» Курск Наталье Владимировне Умеренковой.
— Это заболевание, сопровождаемое хроническими множественными двигательными и вокальными тиками. В его основе лежит изменение созревания определённых структур головного мозга, а также нарушение нейронных связей в подкорковых структурах, лобных долях и лимбической системе.
Своим названием синдром обязан французскому неврологу Жилю де ла Туретту, который в конце 19 века вместе с коллегами описал его симптомы на примере нескольких пациентов.
— Насколько часто встречается это заболевание? Что говорит статистика?
— Статистические данные по синдрому Туретта вариативны. В России это число равно 5 на 10 000 населения. При этом есть оговорка, что до 3 % школьников могут страдать этим недугом. Известно также, что мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки.
— Известны ли причины развития синдрома Туретта? Передаётся ли это заболевание по наследству?
— На сегодняшний день выделить одну причину заболевания невозможно. Наиболее вероятной специалисты считают генетическую теорию развития заболевания, но гены, ответственные за это нарушение, пока не найдены. У трети пациентов прослеживается семейный анамнез, то есть у кого-то из родственников в роду наблюдались тиковые состояния. Но даже в случае наследственной отягощённости обычно необходимы пусковые факторы, которые способствуют развитию болезни. Это могут быть, например, перенесённая ребёнком стрептококковая инфекция, особенности течения беременности у матери (наркомания, употребление анаболических стероидов).
— Как проявляется синдром Туретта? Только ли это нецензурная брань?
— Нет, не только. Обычно заболевание дебютирует в детском, реже в подростковом возрасте. Начинается обычно с различных двигательных нарушений на лице. Это может быть зажмуривание глаз, облизывание губ, пошмыгивание носом, скрежетание зубами, гримасничание – довольно неспецифические проявления, которые обычно не заставляют родителей заподозрить болезнь. Далее присоединяются вокальные проявления – покашливание, шипение, лаяние, чмокание. Тики распространяются на мышцы шеи, верхних и нижних конечностей. С течением времени они видоизменяются и могут усложняться. У больных можно наблюдать такие непроизвольные двигательные проявления, как щёлканье пальцами, сложные гримасы, повторение увиденного действия.
Ранее к критериям диагностики относили и копролалию – выкрикивание нецензурной брани и оскорблений. Сейчас этот признак не является определяющим, так как активно проявляется лишь у 10 % больных с синдромом Туретта. У остальных он либо отсутствует, либо пациент осознаёт такие слова, но произносит их мысленно, а не вслух.
У значительной части лиц с синдромом Туретта отмечается также синдром дефицита внимания, навязчивые состояния, поведенческие нарушения (агрессивность, тревожность).
— Наталья Владимировна, расскажите, пожалуйста, о методах диагностики синдрома Туретта. Как его выявляют?
— Исключительно клиническим способом. Никаких специфических лабораторных и инструментальных методов исследования этой патологии нет. Довольно часто заболевание на ранних стадиях не распознаётся, потому что родители интерпретируют появление двигательных и звуковых тиков у ребёнка как поведенческое нарушение или личностную особенность.
Хочу подчеркнуть, что диагноз ставится в том случае, если клинические проявления присутствуют на протяжении не менее 12 месяцев. Важно также отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, развившихся в результате черепно-мозговой травмы, интоксикации.
— Как лечат это заболевание? И, что также важно, кто?
— Чем раньше выявляется этот синдром, тем проще его корректировать. Обычно этим занимается врач-невролог и, при необходимости, психиатр. Хочу заметить, что синдром Туретта – это не нарушение интеллектуальной сферы. Важно донести до родителей то, что ребёнку нужна психолого-педагогическая коррекция и грамотная социализация, чтобы над ним не насмехались, не подшучивали, не акцентировали внимание на его особенностях.
Медикаментозное лечение подбирается индивидуально и зависит от тяжести состояния пациента. Терапия при синдроме Туретта длительная.
Особенность данного заболевания в том, что в состоянии покоя тики усиливаются. Поэтому важно обеспечить ребёнку занятость, например, в спортивных кружках. Поведенческая терапия, аутогенные тренировки и прочие способы психологической помощи при синдроме Туретта также дают возможность пациентам социализироваться.
Согласно исследованиям, у каждого третьего пациента заболевание проходит после подросткового возраста, у 30 % заметно снижается выраженность тиков во взрослом возрасте, а ещё у трети остаётся без изменений.
— Берут ли в армию с синдромом Туретта?
— При высокой степени нарушений, то есть когда двигательные тики выражены настолько, что не поддаются контролю и могут нести угрозу физическому состоянию, пациент признается негодным к воинской службе.
— Как сказывается синдром Туретта на трудоспособности? Можно ли получить инвалидность при этом заболевании?
— Да, она может быть установлена. Если выраженность тиков весьма велика, а эффекта от лечения нет, это повод обратиться за медико-социальной экспертизой.
Беседовала Севиля Ибраимова
Записаться на приём к врачу-неврологу можно здесь
Записаться на приём к врачу-детскому неврологу можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
Редакция рекомендует:
Для справки:
Умеренкова Наталья Владимировна
Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2004 года.
В 2005 год прошла интернатуру по неврологии.
В настоящее время занимает должность врача-невролога, заведующего отделением неврологии в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д. 7.
Синдром Туретта
Общие сведения
Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. Подробная характеристика синдрома была дана французским неврологом Ж. Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название, хотя отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенетических механизмов синдрома Туретта остаются дискуссионными, а само заболевания изучается генетикой, неврологией и психиатрией.
Причины синдрома Туретта
Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.
Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.
Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия, недоношенность, внутричерепные родовые травмы.
На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией, интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.
Симптомы синдрома Туретта
Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.
Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.
Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).
В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.
Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:
Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.
Диагностика синдрома Туретта
Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.
Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга, ЭЭГ.
Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные электромиографии и электронейрографии (увеличение скорости проведения нервных импульсов).
Лечение синдрома Туретта
Вопрос о методах лечения синдрома Туретта решается в индивидуальном порядке, исходя из возраста пациента и степени выраженности проявлений. Хорошим эффектом при легких и умеренно выраженных проявлениях синдрома Туретта обладает детская арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы, окружающей ребенка.
Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.
Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.
Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.
Течение и прогноз синдрома Туретта
На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.
Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.
Синдром Туретта
Синдром (болезнь) Туретта – это расстройство центральной нервной системы (головного мозга), которое проявляется непроизвольными двигательными и/или вокальными тиками (подергиваниями).
Как правило, синдром Туретта наблюдается у детей и подростков до 20 лет. Несмотря на то, что заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, проявления синдрома Туретта у девочек возникают раньше.
Не так давно болезнь Туретта считалась редкой патологией, но на сегодняшний день установлено, что данное заболевание встречается в 0,05% случаев среди 10000 детей.
Тики – это повторяющиеся, однообразные и непроизвольные движения и высказывания. В связи с этим различают моторные тики и звуковые. По продолжительности тиков различают преходящие и хронические, соответственно длящиеся от 4 до 12 месяцев или более года.
Также выделяют 4 степени тяжести синдрома Туретта:
Точные причины синдрома Туретта не установлены. Предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность и связано с нарушением обмена нейромедиаторов (веществ, которые осуществляют связь между нервными клетками), в частности дофамина.
Также не исключается воздействие плохой экологии на ранних сроках беременности, что приводит к генетическим аномалиям.
В некоторых случаях синдром Туретта развивается в результате приема лекарственных препаратов (нейролептиков).
Также на течение и тяжесть заболевания влияют инфекционные факторы (постстрептококковый аутоиммунный процесс) и аутоиммунные заболевания.
Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.
Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.
К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.
Вокальные простые тики характеризуются внезапными звуками, которые издает пациент (лай, кашель, хрюканье, вой, шипение, урчание).
Сложные вокальные тики проявляются в виде произношения целых слов или фраз, бессмысленных по сути. Например, каждое предложение начинается с определенного и непонятного словосочетания («все в порядке, вы знаете, помолчите»).
Характерным, но не обязательным симптомом синдрома Туретта является копролалия – внезапное выкрикивание нецензурных или оскорбительных слов.
Эхолалия – многократное повторение одного или нескольких слов за собеседником.
Палилалия – повторение собственных слов или фраз.
Также к вокальным тикам относится смена тона, ритма, акцента и интенсивности речи, иногда речь становится очень быстрой, что невозможно разобрать ни слова.
Синдром Туретта может протекать волнообразно, с исчезновением или уменьшением признаков, либо постоянно, когда периоды улучшения отсутствуют.
Как правило, болезнь Туретта начинает стихать после полового созревания.
Также помимо моторных и вокальных тиков при синдроме Туретта имеют место нарушения поведения и трудности в обучении, хотя интеллект у пациентов с данным заболеванием не страдает:
Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.
При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию. Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.
Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).
Лечением пациентов с синдромом Туретта занимается психиатр. Так как заболевание дебютирует в детском возрасте, то в лечении участвуют педиатр, невропатолог, окулист (по показаниям) и логопед (при трудностях с речью).
Медикаментозное лечение болезни Туретта проводится с учетом тиков, их количества и частоты.
Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.
Прогноз при синдроме Туретта для жизни благоприятный.
В большинстве случаев синдром Туретта исчезает или ослабляются его проявления после полового созревания. Несмотря на то, что заболевание является пожизненным, никаких дегенеративных расстройств головного мозга не наблюдается, следовательно, умственные способности не страдают.
Со временем больной учится контролировать свои тики и вести себя адекватно в обществе.