Что такое болезнь соленый поцелуй
Болезнь соленого поцелуя
21 ноября в Европе отметили день борьбы с муковисцидозом. Редакция Евы.Ру встретилась с экспертами, дабы подробнее поговорить о заболевании, которое знали еще в древности, но лечить научились совсем недавно.
Похожие материалы
Примерно у каждого 20-го человека, живущего в Европе, есть этот патологический ген. Носитель такой мутации не болен и почти наверняка не знает о своей особенности. Однако если у мужчины и женщины, каждый из которых носит в себе мутированный ген, родится ребенок, то с вероятностью в 25 процентов он будет болен муковисцидозом.
Скорее всего, родители узнают об этом в первые годы жизни малыша. Кто-то – уже в первые недели, когда придет результат скрининга, который в нашей стране с 2007 года делают всем новорожденным. Кто-то обратится к врачу с жалобой на тот самый соленый поцелуй, по которому муковисцидоз выявляли еще в старину: часто бывает так, что это единственный явный признак болезни. Кто-то начнет тревожиться, что ребенок плохо набирает вес, часто ходит в туалет, не вылезает из бронхитов, постоянно кашляет.
Муковисцидоз не всегда выявляют в раннем детстве, это может случиться и в 10, и в 20 лет, если болезнь протекает скрыто. Все зависит от особенностей генетической мутации, которую унаследовал больной: чем она мягче, тем позже проявляется муковисцидоз.
Вокруг муковисцидоза много мифов. Многие думают, что он заразен. Это неправда, болезнь наследственная, передается только от родителей детям. Еще одно заблуждение касается того, что больной муковисцидозом ребенок – тяжелый инвалид, который прикован к дому и которому ничего нельзя: нельзя бегать, прыгать, играть, ходить в школу, заниматься спортом. На самом деле все наоборот: активно двигаться людям с таким диагнозом не только можно, но и нужно. Спорт при муковисцидозе полезен, потому что способствует разжижению секрета желез и облегчает отхождение мокроты из легких и дыхание.
Когда канадцу Толлеру Крэнстону было 5 лет, врачи диагностировали у него муковисцидоз. Болезнь не помешала ему стать великим фигуристом, шестикратным чемпионом Канады и бронзовым призером Олимпийских игр 1976 года.
Но самый главный миф о муковисцидозе – он же и самый страшный: многие считают, что эта болезнь обрекает человека на короткую жизнь в больницах. Еще 20 лет назад так и было: средняя продолжительность жизни при таком диагнозе составляла всего 3 года! Сейчас с муковисцидозом живут до 30, 50 и более 80 лет. Причем, это насыщенная, полноценная, счастливая жизнь – можно учиться, дружить, любить, работать, путешествовать, даже иметь собственных здоровых детей. Все, что для этого нужно, – это полноценное лечение. К сожалению, совсем избавиться от муковисцидоза невозможно, но для нормальной жизни людям с таким диагнозом достаточно каждый день получать медикаментозную поддержку хорошими препаратами и придерживаться определенного образа жизни.
Считается, что в России 2600 пациентов с муковисвидозом, однако эксперты считают, что на самом деле их 8-10 тысяч. Из 83 субъектов страны нет одного региона, где не было бы пациентов с таким диагнозом (кроме Чукотки).
– В европейских странах примерно 50 процентов больных муковисцидозом – взрослые. У нас из 2600 человек взрослых всего 600. Их мало, потому что, не получая помощи, они просто умирают. В Москве есть только одна больница, где выделено несколько коек для больных муковисцидозом, и ведется амбулаторный прием. К счастью, там помогают и пациентам из регионов, но они вынуждены копить на дорогу. Пациентам рекомендовано 4 группы препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и препараты, защищающие печень. Дорогостоящий мукотилик они получают по программе «7 нозологий», ферменты и гепатопротекторы – по другой программе. Но она действует, только если у человека есть инвалидность. Часто люди теряют ее, потому что неспециалисты не могут оценить тяжесть этого заболевания. Больной муковисцидозом способен за собой ухаживать, дети ходят в школу и институт, – исходя из этого, инвалидность порой снимают. И тогда человек лишается возможности получать необходимые препараты.
Насколько хорошо и долго будет жить больной муковисцидозом, зависит от того, получает ли он хорошее лечение. В Москве, например, где проблем с доступностью лекарств нет, качество и продолжительность жизни людей с таким диагнозом почти не отличается от европейского уровня. К сожалению, так дела обстоят не везде, и старая болезнь, о которой только начинают говорить, все чаще уносит жизни тех, кто мог бы жить долго и счастливо.
Муковисцидоз — что это за болезнь, симптомы, причины, лечение болезни соленого поцелуя
Что это за наследственная болезнь муковисцидоз
Муковисцидозом (МВ) называют мутацию одного гена, передающуюся наследственно и провоцирующую сгущение секрета и закупорку протоков всех жизненно-важных органов. Болезнь была впервые диагностирована американским врачом Дороти Андерсен в 1938 году. А истинная причина заболевания — мутированный ген, определена лишь в 1989 году.
Данный ген (муковисцидозный трансмембранный регулятор) у здорового человека контролирует межклеточную транспортировку таких ионов, как хлор и натрий. У больного человека их регулировка нарушена. Благодаря этому секрет, выделяемый органами, становится гуще и не может выполнять свои функции.
Пробки из секрета, образовавшиеся в протоках являются отличной средой для размножения болезнетворных микроорганизмов. Вследствие чего иммунитет человека сильно снижается, он регулярно и тяжело болеет и без лечения не может вести полноценную жизнь. Также это ведет к формированию полых полостей или содержащих жидкость (то есть кист). Поэтому муковисцидоз нередко называют кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis).
Есть у заболевания и еще одно более странное название — болезнь соленого поцелуя, муковисцидоз в 18-19 веках так называют потому, что мать, поцеловав больного ребенка, ощущала на губах привкус соли, а бабки-повитухи таким деткам пророчествовали недолгую жизнь.
Наиболее подвержены заболеванию европейцы, особенно дети и подростки. Согласно статистическим данным около 5% всех больных муковисцидозом — это люди от 40 лет. Заболевание достаточно распространенное. Только в России один из 8000 новорожденных имеет мутировавший ген. В настоящее время патологию можно выявить еще в период внутриутробного развития на неонатальных скринингах. Но чаще муковисцидоз выдает себя в течение первых лет жизни ребенка.
Само заболевание не опасно для окружающих. Если больной принимает соответствующие лекарства, то он может заводить семью и детей, которые при правильном подходе рождаются здоровыми.
Данный ген находится в седьмой паре хромосом. Если мутировала одна хромосома из пары, то человек здоров, но является носителем патологии для своих потомков. Если оба родителя являются больными или носителями, то мутация гена у ребенка неизбежна.
Симптомы муковисцидоза и формы
Некоторое время назад считалось, что муковисцидоз поражает только дыхательную и пищеварительную систему. Но сейчас известно, что большинство органов подвергаются влиянию болезни и проявления ее многообразны. В зависимости от того, какая система организма человека поражена больше, выделяют несколько форм муковисцидоза.
Легочная форма (20%) муковисцидоза
Кишечная форма (5%) муковисцидоза
Смешанная форма (75%)
В этом случае наблюдаются симптомы поражения разных органов одновременно. По сравнению с другими формами смешанная отличается наиболее тяжелым течением.
У новорожденных и детей грудного возраста
Некоторая часть детей, рожденных с муковисцидозом, страдает от заболевания уже в первые дни появления на свет. Кишечная непроходимость, обусловленная скоплением мекония, выражается в:
У детей более старшего возраста наблюдаются:
Клиническая картина муковисцидоза часто маскируется под другие заболевания. Это заметно осложняет диагностику, замедляет назначение необходимого лечения и провоцирует прием неподходящих медикаментов.
На самом деле не все из вышеперечисленных симптомов должны иметься у больного. Но при наличии 2 или 3 необходимо показаться врачу.
Причины муковисцидоза
Причиной возникновения муковисцидоза является только мутация гена, передающаяся потомкам от старшего поколения.
Диагностика муковисцидоза
Диагностика генного заболевания включает в себя различные исследования, в том числе и на этапе беременности.
Методы, используемые в период внутриутробного развития плода. Проводятся на ранних сроках в случае болезни кого-либо из ближайших родственников.
Также в список диагностических исследований для постановки диагноза муковисцидоза входят следующие лабораторные и инструментальные методы:
Муковисцидоз — лечение, клинические рекомендации
К сожалению, лекарства от муковисцидоза еще не разработано. Поэтому терапия преимущественно симптоматическая, индивидуальная в каждом конкретном случае.
В настоящее время длительность и качество жизни больных муковисцидозом возросло — большинство из них перешагивают порог 40 лет.
Медикаментозная терапия
Хирургическое лечение
Хирургическое вмешательство показано в основном при тяжелом течении муковисцидоза или серьезных осложнениях, вызванных заболеванием.
Лечебная физкультура
Диета
Диетическое лечение при муковисцидозе основано на увеличении количества калорий и витаминов, особенно жирорастворимых. Объем выпиваемой жидкости также увеличивается — помимо соков и супов, количество чистой воды не должно быть меньше 2000 мл в день.
В рацион питания нужно включить:
Муковисцидоз — это тяжелое заболевание. Но медицина развивается и, по сравнению с предыдущим десятилетием, качество и продолжительность жизни этих больных заметно возросло. Конечно же, эти показатели напрямую зависят от самого человека – важно соблюдения режима питания, объема физических нагрузок, грамотно назначаемых и принимаемых лекарств.
Болезнь соленого поцелуя
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
Двухлетний Саша стягивает со своей детской кроватки одеяло и идет с ним на кухню к маме.
– Спать пойдем? – Юля без слов понимает, что хочет сказать ей сын. – Молочко пить будем?
– Да! – Саша радостно соглашается.
Едва взяв бутылочку с молоком, он тут же показывает маме на верхний ящик кухонного гарнитура:
– М-м-м!
– Креон? Ты помнишь? Молодец! – Юля протягивает сыну капсулу ферментного препарата для пищеварения.
«Когда Саша в первый раз сам напомнил мне, что ему нужно дать лекарство, я удивилась. Хотя, он скорее воспринимает его как витаминку. Привык, что перед едой мы ему всегда говорим: “Витаминки!”. К витаминам А, Д, Е, конечно, добавляется “Креон”. Разъяснительной работы, что это, с Сашей никто не проводил. Не поймет. Зато шестилетней Насте я попыталась объяснить. Ей же завидно, что брат пьет такие “витаминки”, которые не пьет она. У нас есть замечательная книжка для детей про еду и ферменты. Там говорится, что ферменты – это добрые человечки, которые бегают с ножницами и разрезают попавший в организм кусок курицы, например. Я объяснила Насте, что у нее такие человечки с ножницами есть, а у Саши нет, поэтому ему нужно принимать “Креон”, который выполняет работу за человечков. Теперь, если Настя хочет угостить брата печеньем, она всегда спрашивает: “Саше нужен Креон? А сколько?”. Ее волнует, когда брат выздоровеет и когда не нужны будут лекарства. Переживает за него очень», – рассказывает Юлия.
Саша едва успел появиться на свет, а нижегородские врачи уже стали бить тревогу. По результатам неонатального скрининга они заподозрили у малыша генетическое заболевание: муковисцидоз. Заболевание очень опасное, прогрессирующее. Поражает железы внешней секреции многих внутренних органов. А это значит, органы лишены защиты от повреждений и патогенных организмов. Любая инфекция может вызвать серьезные последствия. Вплоть до необратимых.
Своеобразная лакмусовая бумажка муковисцидоза – соленая кожа. Именно поэтому его называют «болезнью соленого поцелуя». Потовые пробы, которые взяли у Саши, подтвердили подозрения докторов. Концентрация хлоридов у него была в три с лишним раза выше нормы.
«Со старшей Настей у нас все шло так, как должно было быть. Родилась абсолютно здоровой, росла активной девочкой. Когда появился Саша и нам с первых дней сказали, какое у него заболевание, мы с мужем были в ступоре. Ни в моей семье, ни в его не было ни одного похожего случая. Мы понятия не имели, что у нас обоих есть поломанные гены и ребенок может родиться с патологией. Саше сразу поставили смешанную, легочно-кишечную форму заболевания. Заложенность носа, слизистые выделения, хронический кашель у него появились примерно в 2 месяца. Стул был нормальной консистенции, но со следами жира. Мне объяснили, что из-за нарушения работы поджелудочной железы и отсутствия ферментов в организме Саши не усваиваются жиры и углеводы. Отсюда и с весом беда. За каждые 100 граммов нужно было в прямом смысле биться. Саша то набирал их, то вдруг терял сразу 200 граммов», – говорит Юлия.
Сашу поставили на учет в специализированном медицинском центре для больных муковисцидозом, назначили необходимое лечение, дали инвалидность. Несмотря на особый распорядок дня – с лекарствами и частыми ингаляциями, чтобы в легких не скапливалась мокрота, – Саша рос и развивался, как большинство малышей в его возрасте, без задержек: вовремя пополз, сел, научился ходить. Первое слово, которое он произнес в год, было совсем не «мама», как все ожидали, а «трактор». Маленькому Саше очень понравился мультфильм «Синий трактор». Он смотрел его снова и снова, приходя в полный восторг от мультяшных песен.
Если бы не «Синий трактор», то Сашиной маме было бы намного сложнее уговорить сына делать ингаляции. Дышать лекарственными растворами Саша не любит. И покричать может, и поплакать, и вырвать из маминых рук небулайзер и раскидать по кухне его составные части.
«Если Саша чего-то не хочет, отбиваться будет до последнего. На мировую не пойдет. Правда, долго дуться и обижаться он не может в силу возраста. Два года же всего. А рассмешить его может любая мелочь. Недавно выучил новое слово “шляпа” и просто ухахатывался над ним. Негрустный он у нас человек. И любвеобильный. Невест у него во дворе море. Они его на качельках качают, в песочнице с ним играют. Бабушка (мама моя) для него свет в окошке. Как увидит ее, до потолка прыгает, голову ей на плечо кладет. С сестрой они очень друг друга любят. Как только Настя из садика приходит, у них прямо счастье. Обнимаются, целуются. Саше нравится в папиных инструментах поковыряться, молоточки, отвертки подержать, квартиру пропылесосить, посуду помыть. А сказки слушать ему терпения пока не хватает – только маленькие стишки или короткие рассказы», – говорит Юля.
Врач-диетолог рекомендовал Саше, наряду с обычной едой, специализированное питание, чтобы ослабленный организм получал в нужном количестве микроэлементы, углеводы, жиры. Но приобрести его оказалось непросто. Одна банка питания, которой хватает всего на 5 дней, стоит полторы тысячи рублей. Для семьи, в которой работает сейчас только мама, а папа получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом, сумма значительная. Бесплатно такое питание, увы, Саше пока не выдают.
«С лекарствами, которые необходимы сыну по его заболеванию, у нас, к счастью, проблем нет. Нам как-то даже витамины бесплатно выдали в поликлинике. А вот как быть со специализированным питанием, пока не очень понятно. К сожалению, даже врачебная комиссия не всегда может повлиять на то, чтобы федеральные или региональные органы закупали его тем, кому оно необходимо. Одна мамочка, например, только через суд смогла этого добиться. Мы обратились за помощью к нашему куратору, которая выписывает бесплатные препараты. Она должна была отправить запрос в Минздрав по поводу нас, но ответа мы пока не получили. А Саше очень важно поддерживать нормальную работу кишечника и не терять вес, чтобы не довести организм до истощения. При его заболевании это очень опасно», – говорит Юлия.
Помогите Саше расти и развиваться!
Фото: Марина Трапезникова
Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, помогая им в приобретении специального оборудования, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Что такое муковисцидоз (кистозный фиброз)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кольцова Е. В., пульмонолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.
Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).
В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.
Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.
Симптомы муковисцидоза
При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):
В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.
Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.
Для заболевания также характерны:
У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. О дышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол».
Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.
У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:
Патогенез муковисцидоза
Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.
Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — в язкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.
С лизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.
При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.
Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.
При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.
Классификация и стадии развития муковисцидоза
В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три основные клинические формы заболевания: кишечную, бронхолёгочную и смешанную.
Кишечная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)
Из-за неправильной секреции ферментов нарушается работа органов желудочно-кишечного тракта. Ухудшается расщепление жиров, белков и углеводов, а также их усвоение. Не вся пища переваривается, стул становится обильным, частым и зловонным.
Бронхолёгочная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями Е84.0
Нарушения затрагивают всю бронхолёгочную систему. Вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях и её тяжело откашлять. При инфицировании золотистым стафилококком, синегнойной и гемофильной палочками возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии, для которых характерно осложнённое течение с развитием одышки, интоксикации и выраженной слабостью. Со временем развиваются следующие необратимые изменения:
Смешанная форма (лёгочно-кишечная)
Различают четыре стадии развития муковисцидоза:
1. Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
2. Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол». Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
3. Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения. У пациентов усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза, бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по правожелудочковому типу, так называемое «лёгочное сердце». Длительность стадии от 3 до 5 лет.
4. Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка, учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
Различают стадии обострения и ремиссии:
Осложнения муковисцидоза
Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:
Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.
Одним из тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости. Нарушение проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движениях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.
У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.
Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.
Диагностика муковисцидоза
Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:
Характерные клинические проявления болезни:
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.
Потовая проба — это один из методов диагностики муковисцидоза, с помощью которого определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. Анализ проводится троекратно. Положительным результатом для постановки диагноза считается показатель выше 60 ммоль/л.
Методика проведения потовой пробы: кожу правого бедра новорождённого протирают раствором натрия хлорида, дают высохнуть, после кладут салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза и вторую салфетку, смоченную солёной водой. На салфетках закрепляются электроды, в течение 5 минут подаётся разряд 4 мА, после чего электроды снимаются, и кожа протирается. На простимулированном участке фиксируется кусочек фильтровальной бумаги. Выделяющийся пот собирается в течение 30 минут, после чего бумагу снимают и отсылают в лабораторию для определения концентрации электролитов хлора и натрия.
Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.
Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента «дефектный» ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.
Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.
Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.
Пассивная техника:
• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;
• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;
• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;
• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;
• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.
Активная техника:
• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;
• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;
• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.
При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.
Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:
Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:
Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.
Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.
Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:
Парентеральные антибиотики:
Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.
Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.
Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.
В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.
Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.
В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.
Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.
Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома ( опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба ), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.
Прогноз. Профилактика
Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.
Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.
Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.