Что такое болезнь синдром
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ
Оглавление
Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.
Патоморфология
На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.
Причины развития
Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.
Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.
Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):
Симптомы синдрома Шегрена
Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.
К основным железистым признакам относят:
К внежелезистым проявлениям патологии относят:
Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).
Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.
Диагностика
Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.
Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.
Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.
Осложнения
К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:
Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.
Лечение заболевания
Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.
Для устранения воспалительного процесса назначаются:
В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.
Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.
Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.
Прогноз
Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.
Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.
При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.
Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ
Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните
Редкие заболевания нервной и мышечной систем
Редкие (орфанные) заболевания нервной и мышечной систем — это группа синдромов и болезней с незначительной распространенностью в популяции, общими признаками которых являются снижение двигательной активности и мышечная слабость.
Зачастую редкие заболевания нервной и мышечной систем обусловлены генетическими причинами — передаются по наследству от родителей к детям или возникают из-за новой мутации генов (спинальная мышечная атрофия, миотония, пароксизмальная миоплегия). Существует и разнородная группа нервно-мышечных синдромов и болезней, вызванных аутоагрессией иммунной системы и выработкой антител, повреждающих и разрушающих здоровые клетки и ткани организма (синдром Гийена — Барре, миастения, мультифокальная моторная невропатия).
Причины возникновения некоторых редких заболеваний нервной и мышечной систем до конца не изучены или неизвестны (боковой амиотрофический склероз, мультифокальная моторная невропатия).
Лекарств, воздействующих на причины возникновения большинства редких заболеваний нервной и мышечной систем, не существует. Однако применение симптоматической и поддерживающей терапии помогает повышать качество жизни пациентов, уменьшать ограничения подвижности, проявления мышечной слабости и, таким образом, улучшать прогноз.
Преимущества лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем в клинике Рассвет
Неврологи Рассвета проводят комплексную оценку нервно-мышечных заболеваний, в том числе редких синдромов и болезней. Наши врачи являются высококвалифицированными специалистами, обладают большим практическим опытом и навыками, необходимыми для диагностики и лечения редких демиелинизирующих, аутоиммунных и воспалительных болезней нервной и мышечной систем.
Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим точно устанавливать диагноз редкого заболевания и применять эффективную тактику лечения. Мы используем только доказанные терапевтические подходы, проводим лечение по международным протоколам, назначаем эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.
Что такое психосоматика и как это лечить?
Все болезни от нервов? Можно ли заболеть из-за «плохих» эмоций? Что такое психосоматическое расстройство? На эти и многие другие вопросы журнала «Челленджер» отвечает кандидат медицинских наук, врач-кардиолог высшей категории, доцент кафедры факультетской терапии лечебного факультета ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И. М. Сеченова Антон Родионов.
— В 80—90-е годы прошлого века у нас в институте (Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова. — Прим. ред.) работал очень известный психолог профессор Ю. М.Орлов. Ему принадлежала теория «саногенного мышления». Её смысл сводился к тому, что если мыслить правильно, культивировать хорошие эмоции и бороться с плохими, то можно предотвратить множество заболеваний. Надо признать, что для неокрепших умов юных медиков его теория выглядела весьма убедительно…
Могут ли эмоции влиять на здоровье? Определённо да. Быть причиной — нет. Негативные эмоции активизируют симпатическую нервную систему, что, в свою очередь, приводит к повышению артериального давления, увеличению частоты пульса и спазму сосудов. Всем известны истории, когда на фоне, например, испуга или гнева у людей случались инфаркты и инсульты. Повторю: эмоция в этом случае не причина заболевания, а лишь провоцирующий фактор, триггер.
В отдельных случаях негативная эмоция, конечно, может стать и причиной заболевания. Например, если со злости ударить кулаком по стене, можно сломать руку. Вот вам вполне отчётливая причинно-следственная связь. Кстати, не надо забывать и о существовании обратной взаимосвязи. Нередко причиной негативных эмоций становятся хронические телесные страдания. Вспомните Бабу-ягу с костяной ногой — возможно, она была бы очень милой старушкой, если бы не хроническая боль в тазобедренном суставе…
«Все болезни от нервов» — это миф?
Это даже не миф, это просто старая студенческая шутка. Полная цитата звучит так: «Все болезни — от нервов, и только пять — от любви» (имеется в виду пять классических венерических болезней). Впрочем, хронический стресс — действительно доказанный фактор риска развития как минимум сердечно-сосудистых заболеваний. Несколько лет назад при помощи позитронно-эмиссионной томографии (высокоточного исследования, позволяющего изучать обменные процессы в различных тканях) учёные выявили механизмы, трансформирующие стресс в хроническое воспаление, которое, в свою очередь, служит ключевым механизмом развития атеросклероза.
— Однако повторяю снова и снова: стресс не причина болезней, а один из факторов риска, который работает лишь сообща с другими факторами, прежде всего генетическими.
Психосоматическое расстройства: каковы причины и механизмы их возникновения?
Психосоматические заболевания — это группа болезней, которые проявляются телесными страданиями (то есть симптомами заболеваний внутренних органов), но их основная причина всё же кроется в неполадках со стороны нервной системы. К ним относят целый спектр желудочно-кишечных расстройств (функциональная желудочная диспепсия и синдром раздражённого кишечника), фибромиалгию (специфический болевой синдром в проекции суставов), гипервентиляционный синдром (ощущение нехватки кислорода и потребность в частом дыхании) и много чего ещё.
То, как связаны между собой психические страдания и соматические симптомы, поясню на примере самой распространённой жалобы, с которой пациенты приходят к кардиологу — ощущения учащённого сердцебиения. Тахикардия (частый пульс) в норме возникает, когда надо отреагировать на внешний раздражитель, например убежать от опасности. В этой ситуации мышцам нужно больше крови, следовательно, сердце должно увеличить частоту сокращений. Но когда опасность проходит, пульс нормализуется. Пациент с невротическим расстройством внешне спокоен, за ним никто не гонится, ему никого не нужно догонять, но головной мозг даёт сигнал: «Ты в опасности, убегай!» В результате активируется симпатическая нервная система, повышается давление и учащается пульс. Пациент чувствует себя плохо… В этом случае лечить тахикардию как отдельный симптом по меньшей мере нелепо — надо лечить само невротическое заболевание, причём лечить таких пациентов должен не кардиолог, а психиатр или психотерапевт.
Что касается детской психосоматики, расскажу ещё одну историю. Недавно на приём пришла молодая женщина. Она выглядела очень встревоженной и всё время пыталась меня расспросить о здоровье своего мужа, хотя, по моим представлениям, её муж вполне мог сам прийти на приём. В разговоре выяснилось, что муж (много работающий и хорошо зарабатывающий человек) дома постоянно кричит на жену и ребёнка, при этом ещё успешно манипулирует своим повышенным давлением, но лечиться не хочет. В конце нашей встречи женщина спросила, нет ли у меня на примете хорошего невролога, специалиста по детским тикам… Стоит продолжать рассказ? По-моему, не надо быть доктором Хаусом, чтобы понять простую вещь: большинство преходящих неврологических и невротических симптомов у детей — это проблема с родителями.
Что такое «чикагская семёрка» и насколько актуальна такая классификация в наши дни?
Классификации психосоматических расстройств мне не очень нужны в повседневной работе, да и про «чикагскую семёрку» я впервые узнал благодаря этому вопросу. Прочитал и ужаснулся. Неужели в XXI веке кто-то всерьёз может рассматривать их как «болезни неотреагированных эмоций»! Перечислю эти семь заболеваний с указанием их истинных причин:
Болезнь Паркинсона возникает из-за стремления к контролю? Аденоиды у детей появляются, когда они чувствуют, что родители их не любят?
Приведённые примеры — плод неуёмного воображения диванных психологов. У обеих болезней есть гораздо более понятные причинные факторы, хотя и не до конца изученные. А вот психосоматические заболевания желудочно-кишечного тракта (функциональная диспепсия, синдром раздражённого кишечника) действительно характерны для людей мнительных, тревожных и неуверенных в себе. В древности даже существовала поговорка: любой невропат — колопат (colon — лат. «толстая кишка»).
Ипохондрия — это тоже психосоматика?
Строго говоря, «ипохондрическое расстройство» — это не психосоматика, это чистая «психика», то есть настоящее тревожное невротическое расстройство, в рамках которого пациент бесконечно ищет у себя соматические заболевания и цепляется к самым безобидным симптомам. Моя почта переполнена письмами от ипохондриков, которые, обнаружив у себя несколько десятков экстрасистол (внеочередных сокращений сердца), тут же интересуются, какова теперь у них вероятность внезапной смерти.
Как происходит диагностика психосоматических расстройств?
Пациенты с психосоматическими расстройствами могут посещать врачей любой специальности. У кого-то болезни проявляются немотивированной одышкой и сердцебиением, у кого-то тошнотой, рвотой и поносом, а у некоторых — болевыми синдромами.
— Главный диагностический критерий — обследование, зачастую неоднократное — не позволяет обнаружить никаких признаков органического заболевания. Именно этот факт должен навести на мысль о необходимости консультации с психиатром или психотерапевтом.
Основа диагностики — беседа с пациентом. Уже только на основании того, как пациент излагает жалобы, можно задуматься о наличии психосоматических расстройств. Если врач располагает достаточным временем для выяснения обстоятельств, связанных с началом или обострением заболевания, если найдёт аккуратные слова для выяснения психотравмирующих ситуаций, то картина болезни начнёт вырисовываться. Как я уже сказал, диссоциация между жалобами и отсутствием органической патологии — важный аргумент в пользу «психосоматики». Конечно, разумный объём дообследования всегда необходим, но он не должен быть избыточным.
Приведу в пример одно из классических психосоматических заболеваний — синдром раздражённого кишечника (СРК). В России считают, что для установки диагноза нужно обязательно сделать колоноскопию — непростое и недешёвое эндоскопическое обследование толстого кишечника. Во всём мире считают иначе. Если длительные симптомы кишечного дискомфорта (поносы или запоры, вздутие живота и так далее) не сопровождаются наличием так называемых «красных флагов» (снижение веса, кровь в кале, воспалительные изменения в анализах крови, поздний возраст начала болезни и наличие онкологических заболеваний у близких родственников), то мучить пациента такой непростой процедурой, как колоноскопия, смысла нет — диагноз СРК весьма вероятен.
Сколько лет проходит от обращения пациента с психосоматическим расстройством до постановки ему корректного диагноза? Бывает по-разному. Мне кажется, что если правильно построить общение с пациентом, то это совсем не сложно. Но мы этому хорошо обучены. Дело в том, что наш ныне покойный учитель, бывший директор клиники факультетской терапии Первого меда (ныне Сеченовский университет) профессор В. И. Маколкин большое внимание уделял изучению психосоматической патологии, в результате чего на базе клиники был фактически создан небольшой психосоматический центр. Сотрудники клиники довольно хорошо ориентируются в патологии такого рода, кроме того, нас поддерживает команда из нескольких психиатров.
Иногда случается, что от начала заболевания до получения профессиональной помощи проходят годы. Сложно сказать, с чем это связано. Скорее всего, с тем, что коллеги «не видят» психосоматику или же стесняются отправить пациентов к психиатру, опасаясь, что пациенты их неправильно поймут.
Как лечить психосоматику?
Всё зависит от ситуации; понятие «психосоматические расстройства» слишком широкое. В лёгких случаях специфическое лечение вообще не требуется, достаточно детальной беседы врача с пациентом и разъяснения сути происходящего. Дело в том, что порой пациента тревожат не столько сами симптомы, сколько неизвестность и подозрение на серьёзные органические заболевания. Если объяснить, что за «ощущением неполного вдоха» или «покалываниями в сердце» не стоят органические болезни сердца и лёгких, многих пациентов это вполне удовлетворит.
В отдельных случаях врач-интернист (терапевт, кардиолог, гастроэнтеролог и другие) самостоятельно может назначить психотропную терапию, если он умеет, конечно, это делать. Скажем, квалифицированный гастроэнтеролог вполне может и должен сам назначать антидепрессанты пациентам с функциональными заболеваниями желудочно-кишечного тракта, не прибегая к помощи психиатров. Зачем антидепрессанты гастроэнтерологическим пациентам? Они нужны для того, чтобы разорвать патологическую связь между сигналами в головном мозге и симптомами со стороны желудочно-кишечного тракта. Кстати, антидепрессанты давно уже перестали быть специфическими препаратами для лечения депрессии. Их с успехом применяют и в терапии некоторых болевых синдромов.
Если интернист чувствует, что пациенту нужна серьёзная комбинированная терапия, то лучше подключить к лечению психиатра, так как психофармакология довольно сложна и арсенал препаратов многообразен. Желательно консультироваться не просто с психиатром из районного диспансера, а со специалистом, который имеет опыт работы именно с психосоматическими пациентами.
Психотерапия (то есть лечение в разговорном жанре) может быть весьма полезна многим пациентам с психосоматическими расстройствами. Есть только два минуса: это дорого и долго. Противопоказание к психотерапии — симптомы «большого» психического заболевания (бредовые расстройства, галлюцинации), впрочем, это уже выходит за рамки темы «психосоматика».
А вот что пациенту точно не нужно — это видимость лечения с использованием пустышек: витаминов, «общеукрепляющих», «метаболических», «сосудистых» препаратов и так далее.
Могут ли психосоматические заболевания со временем трансформироваться в соматические патологии?
Маловероятно. Вернёмся в начало. Факторами риска они могут быть, причиной — нет. То есть гипервентиляционный синдром не превратится в астму, СРК не станет язвенным колитом, фибромиалгия не трансформируется в ревматоидный артрит. Важно только понимать, что с возрастом увеличивается риск настоящих соматических заболеваний. Нужно только не пропустить их начало.
Что такое психогигиена и чем она может помочь?
И последнее. Если чувствуете, что что-то в жизни идёт совсем не так и самостоятельно выкарабкаться не получается, не стесняйтесь обращаться к специалистам в области психиатрии и психотерапии. Современная психиатрия ушла далеко вперёд по сравнению с классическим представлением о ней в фильме «Полёт над гнездом кукушки».
Если вы хотите грамотно использовать все возможности современной медицины, а также не стать жертвой сомнительного лечения и избыточной диагностики, книги из курса «Академии доктора Родионова» — вам в помощь. Все авторы серии не только практикующие врачи и специалисты, но и наши постоянные эксперты (за что им огромное спасибо).