Что такое болезнь гюнтера
Болезнь Гюнтера
Что такое болезнь Гюнтера?
Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.
Каковы факторы, влияющие на появление?
Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:
Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.
Как обнаружить?
Первые симптомы, указывающие на наличие болезни Гюнтера начинают проявляться уже на первом году жизни малыша. В особых ситуациях, они могут возникнуть спустя несколько лет. К главной симптоматике представленного процесса, относят:
Как определить наличие заболевания?
Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:
Как вылечить?
В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:
К каким последствиям может привести заболевание?
Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.
Профилактические мероприятия
На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.
Болезнь Гюнтера
Причины болезни Гюнтера
Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.
Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутсомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях. Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.
Симптомы болезни Гюнтера
Так как заболевание является врожденным, первые его признаки можно обнаружить у ребенка в раннем возрасте, чаще всего уже на первом году жизни. Заболевание известно в народе как «болезнь вампиров» – из-за специфического внешнего вида и крайне обостренной фоточувствительности (боязни солнечного света у больного). Скорее всего, данное заболевание и послужило прообразом многих мифологических существ, в первую очередь вампиров. Долгое время болезнь Гюнтера считалась проклятием, а сами больные подвергались гонениям и уничтожению как чудовища. К проявлениям болезни Гюнтера относится:
Диагностика болезни Гюнтера
В виду того, что заболевание является крайне редкой патологией, не существует единого подхода к его диагностике и лечению. Диагноз «врожденная эритропоэтическая порфирия» может быть поставлен на основе жалоб пациента, а также после анализа сыворотки крови, результат которого направлен на выяснение содержания уровня порфирина. Пациенты с болезнью Гюнтера должны находиться на учете у целого ряда специалистов, в первую очередь у гематолога.
Лечение болезни Гюнтера
К сожалению, не существует и единого подхода к лечению данного заболевания. Зачастую дети страдающие болезнью Гюнтера погибают в раннем детстве, не дожив до периода полового созревания. Если заболевание протекает в легкой форме, то высока вероятность того, что первые симптомы проявятся в возрасте 15-20 лет. Все виды поддерживающей терапии сводятся к симптоматичному лечению и облегчению страданий больного.
На данный момент современная медицина предлагает лишь один вариант лечения болезни Гюнтера – трансплантация донорского костного мозга. Однако такой метод является крайне сложным, и возникают большие сложности с подбором донора, так как исключена возможность использования костного мозга близких родственников, с большой долей вероятности страдающих тем же недугом. И все же выполненная пересадка не дает стопроцентной гарантии излечения, к тому же опытным путем доказать его эффективность пока не удалось.
Болезнь гюнтера
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно-рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Летальный исход может наступить еще в детстве. Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Больные должны избегать солнечного света.
Природа болезни — наследственные нарушения метаболизма. Лечение — трансплантация стволовых клеток пуповинной крови.
В мире зарегистрировано всего около 200 случаев заболевания [1]
Примечания
Смотреть что такое «Болезнь гюнтера» в других словарях:
Болезнь Гюнтера — МКБ 10 E … Википедия
Гюнтера болезнь — (Н. Gunther, 1884 1956, нем. терапевт) см. Уропорфирия эритропоэтическая … Большой медицинский словарь
Порфирия — Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия
В мифологии Вампир — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вам-пир — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампера — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампир, в мифологии — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампиресса — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампир в мифологии — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вопар — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Болезнь Гюнтера
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Назван в честь описавшего болезнь немецкого врача Ганса Гюнтера.
Содержание
Симптомы
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушением красных клеток крови. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Воспалениями и язвами поражаются хрящи, уши, нос, изменяя и деформируя их. Так же покрываются язвами и веки. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны избегать солнечного света.
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое порпурно-красное свечение.
Генетика
Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма.
Лечение
Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.[1]
Болезнь в телесериалах
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Болезнь Гюнтера» в других словарях:
Болезнь гюнтера — Болезнь Гюнтера эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них… … Википедия
Гюнтера болезнь — (Н. Gunther, 1884 1956, нем. терапевт) см. Уропорфирия эритропоэтическая … Большой медицинский словарь
Порфирия — Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия
В мифологии Вампир — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вам-пир — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампера — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампир, в мифологии — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампиресса — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вампир в мифологии — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Вопар — Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Что такое болезнь гюнтера
Популяционная частота неизвестна, соотношение полов 1:1.Заболевание регистрируется только среди братьев и сестер одного поколения, но не их родителей и не их детей, остающихся гетерозиготными носителями патологического гена.
Тип наследования аутосомно-рецессивный, локализация патологического гена – 10q 25.2–q26.3. Характерны выраженный мутилирующий эффект фотосенсибилизации, гемолитическая анемия со спленомегалией и плохим прогнозом. В основе патогенеза лежит дефицит уропорфириноген-III-ко-синтетазы и избыточного накопления I изомера уропорфириногена, дальнейшие превращения которого в гем затруднены.
Основной дефицит фермента проявляется в костном мозге, что приводит к гиперпродукции в нем порфиринов. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфириногена, который окисляется до уропорфирина, откладывающегося в коже и обусловливающего фотосенсибилизацию.
Разрушение коллагеновых и эластических волокон делает мимику больных бедной, а рот становится кисетообразным. Склеродермоподобные изменения кожи в своем дальнейшем развитии заканчиваются мутиляцией фаланг пальцев, носа, ушных раковин.Ногти приобретают коричневый цвет и в них происходят дистрофические изменения.
Поражения, вызванные солнечным светом, не ограничиваются кожным покровом, а распространяются и на глаза. Наблюдается помутнение хрусталика.
Анемия является одним из постоянных признаков врожденной эритропоэтической порфирии и может достигать угрожающих жизни значений. Болезнь, начавшаяся в раннем детстве, мешает пациентам нормально развиваться физически и интеллектуально, а сами они обычно погибают, не дожив до старости.
Диагноз ставится на основании клинической картины и данных лабораторного исследования.В моче повышается уровень уропорфирина (в 20-60 раз больше нормы), в меньшей степени накапливается в моче копропорфирин, но особенно большое его количество отмечается в кале.
В лучах лампы Вуда зубы, в дентине и эмали которых отложились порфирины, дают яркое красно-оранжевое свечение (так называемые «зубы вампира»).
Дифференцировать эритропоэтическую порфирию необходимо с :
Учитывая врожденный дефицит фермента уропорфириноген-III-ко-синтетазы, лежащий в основе нарушения порфиринового обмена при этой болезни, лечение может быть направлено только на уменьшение повреждающего действия солнечного света и на подавление вызываемых им фотодинамических реакций с участием свободнорадикальных процессов.
Спленэктомия может способствовать удлинению жизни эритроцитов.
Прогноз и профилактика
Прогноз для жизни серьезный в связи с возможностью развития гемолитической анемии, спленомегалии и повреждением мембран за счет процессов пероксидации липидов.Необходима подходящая одежда, фотозащитные средства со степенью защиты не менее 30 SPF, антиоксиданты [бетакаротен ([5-каротин*), витамин Е (а-токоферол*)] в качестве противорецидивного лечения.
Имеются противопоказания.Проконсультируйтесь с врачом