Что такое боковой склероз
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз
Симптомы
Ранние симптомы БАС включают в себя:
Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.
Причины
При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:
Факторы риска
Основные факторы риска БАС включают в себя:
Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:
Осложнения
По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.
Диагностика
При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.
Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:
Лечение
В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.
Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата – вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.
ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.
Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.
Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.
Что такое боковой склероз
БАС – это особый тип нервно-мышечных заболеваний, которые могут вызывать прогрессирующий паралич мышц.
Боковой амиотрофический склероз (БАС), представляет собой тип заболевания центральной нервной системы, характеризующийся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов коры головного мозга (верхние мотонейроны), ствола мозга и спинного мозга (нижние мотонейроны). Следствием этого является мышечная слабость, которая переходит в паралич, поражая различные участки тела. Это угрожает автономии пациента, устному общению, глотанию и дыханию. Эта болезнь, которая мало-помалу увеличивает зависимость человека от ухода, вплоть до полной инвалидности. Однако в большинстве случаев когнитивные способности сохраняются, поэтому пациент осознает свою ситуацию. Это приводит к серьезному ухудшению их эмоционального состояния. Другие сохраненные способности, характерные для болезни – это контроль сфинктера, движение глаз и чувствительность кожи.
Распространенность
БАС является третьим по распространенности нейродегенеративным заболеванием после деменции и болезни Паркинсона. Заболевание особенно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, чаще у мужчин и от 60 до 69 лет. Оценка пациентов с БАС в Испании составляет около 2 случаев на 100 000 жителей. Ожидаемая продолжительность жизни которая оценивается в среднем от 3 до 5 лет.
Причины
Причина заболевания на сегодняшний день неизвестна. Хотя были выявлены многочисленные факторы риска заболевания, большинство из которых практически не подтверждено эмпирическими данными. Наиболее важные факторы – это генетика и воздействие тяжелых металлов или химикатов.
БАС представляет две формы внешнего вида:
1. Спорадический БАС: его появление совершенно случайное. Невозможно определить какой-либо фактор риска.
2. Семейный БАС: это наследственный вариант с аутосомно-доминантным профилем. Он составляет от 5 до 10% случаев. Из-за этого его нельзя считать наследственным заболеванием.
При отсутствии семейного анамнеза появление случая считается спорадическим, и поэтому родственники пациента не представляют большего риска, чем остальная часть населения, страдающего этим заболеванием.
Признаки и симптомы бокового амиотрофического склероза
Признаки и симптомы БАС сильно различаются от человека к человеку, в зависимости от того, какие нейроны поражены. Наиболее характерный симптом – потеря мышечной силы и координации. Первоначально это может повлиять на руки или ноги или способность дышать или глотать. Однако по мере прогрессирования болезни поражается все больше групп мышц.
Наиболее частая симптоматика:
• Трудности при ходьбе или повседневной активности.
• Слабость в ногах, ступнях и / или лодыжках.
• Слабость в руках.
• Проблемы с речью и / или глотанием.
• Мышечные судороги и спазмы в руках, плечах и языке.
• Неуместный плач, смех или зевота.
• Когнитивные и поведенческие изменения.
Морфология
БАС – это неумолимо прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся гибелью верхних мотонейронов (клеток Беца в коре головного мозга) и клеток переднего рога со вторичной валлеровской дегенерацией.
Рентгенологические особенности
Самым ранним проявлением МРТ является гиперинтенсивность на Т2-взвешенных изображениях кортикоспинальных трактов, которая раньше всего обнаруживается во внутренней капсуле, так как волокна здесь наиболее сконцентрированы. В конце концов, на весь тракт от моторной полосы до спинного мозга влияет усиление сигнала Т2 и потеря объема. Отложение железа в коре головного мозга, особенно в прецентральной извилине, демонстрируется как потеря сигнала на GRE и SWI, но также может быть замечено на Т2-взвешенных изображениях в
50%. Важно отметить, что обе эти особенности в разной степени присутствуют у здоровых пациентов из контрольной группы, и поэтому понимание того, что является более значимым фактором при МРТ исследовании нет.
Диагноз БАС — что это?
Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу. Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?
Причины развития БАС
В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.
Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.
Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.
Симптомы БАС
Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.
Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой.
Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.
Таблица. Основные формы патологии.
| Форма заболевания | Частота | Проявления |
|---|---|---|
| Шейно-грудная | 50% случаев | Атрофические параличи верхних и нижних конечностей, сопровождающиеся спазмами |
| Бульбарная | 25% случаев | Парезы небных мышц и языка, речевые нарушения, ослабление жевательных мышц, после чего патологический процесс поражает конечности |
| Пояснично-крестцовая | 20-25% случаев | Признаки атрофии наблюдаются практически без нарушения тонуса ножных мышц, лицо и шея поражаются на последних стадиях болезни |
| Высокая | 1-2% | У больных наблюдается парез двух или всех четырех конечностей, неестественное проявление эмоций (плач, смех) вследствие поражения лицевых мышц |
Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.
Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.
Диагностика
Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.
При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.
В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.
Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии бокового амиотрофического склероза.
Лечение БАС
Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.
Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.
По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.
На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.
Если вы хотите более подробно узнать, БАС диагноз — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.
Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.
Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.
Прогноз
Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.
Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)
Публикации в СМИ
Cклероз амиотрофический боковой
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).
Классификация • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
Генетические аспекты: • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.
Патоморфология • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления •• Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры •• Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах •• Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
Клиническая картина
• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: •• Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений •• Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости •• К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) •• Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) •• Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.
• Сопутствующие симптомы •• Необъяснимая потеря массы тела •• Эмоциональная неустойчивость.
Диагностические критерии • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.
Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.
Дифференциальная диагностика • Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.
ЛЕЧЕНИЕ
Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Лекарственная терапия • Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).
Наблюдение • Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.
Течение и прогноз • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
Возрастные особенности • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.
Синонимы • Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.
МКБ-10 • G12.2 Болезнь двигательного неврона
Код вставки на сайт
Cклероз амиотрофический боковой
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).
Классификация • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
Генетические аспекты: • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.
Патоморфология • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления •• Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры •• Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах •• Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
Клиническая картина
• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: •• Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений •• Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости •• К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) •• Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) •• Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.
• Сопутствующие симптомы •• Необъяснимая потеря массы тела •• Эмоциональная неустойчивость.
Диагностические критерии • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.
Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.
Дифференциальная диагностика • Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.
ЛЕЧЕНИЕ
Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Лекарственная терапия • Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).
Наблюдение • Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.
Течение и прогноз • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
Возрастные особенности • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.
Синонимы • Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.
МКБ-10 • G12.2 Болезнь двигательного неврона